Електронни списания на Thieme - Актуална хранителна медицина Резюме
Въведение: Напредъкът в неонаталния скрининг, диагностика и управление на храненето подобри прогнозата за пациенти с болест на кленов сироп или на кленов сироп на урина (MSUD). Известни са около седем случая на успешна бременност при пациенти с MSUD.
Резюме: Представеният случай е 33-годишна пациентка с MSUD. Благодарение на добрия метаболитен контрол (плазменото ниво на малеуцин между 400 и 600 µmol/l), развитието на пациента е напълно нормално. Лечението на заболяването се състои предимно от диета, която пациентът може лесно да спазва. От една страна, тя включва силно намаляване на протеините (максимум 5 грама естествен протеин/ден) и, от друга страна, ограничаване на доставката на аминокиселини с разклонена верига левцин, изолевцин и валин. Приемът на левцин е балансиран и възлиза на приблизително 300-500 mg на ден за пациента. Доставката на протеини, основни аминокиселини и микроелементи, базирана на нуждите, се осигурява чрез приемане на аминокиселинна смес (ILV-AM®).
С настъпването на бременността толерантността и нуждата от естествени протеини и левцин непрекъснато се увеличават. Аминокиселините с разклонена верига се измерват ежеседмично. Приемът на протеин и левцин се определя въз основа на ядене на трупи и се увеличава във всеки случай по такъв начин, че целевият диапазон на плазмения малеуцин, определен за бременност, е между 200-300 µmol/l. Приемът на протеин беше увеличен на малки стъпки. Максималният прием на естествен протеин е 35g на ден, този на левцин е около 3000mg. След 41 седмици пациентът роди здраво момиче. Адекватен прием на глюкоза беше осигурен по време и след раждането. Приемът на протеини и левцин отново е намален или адаптиран към установената нужда от кърмене.
Дискусия/Заключение: Досега са известни само няколко случая на успешна бременност при пациенти с болест на кленов сироп. Въз основа на опита и докладите може да се определи целевият диапазон за плазмените аминокиселини и да се изчисли приблизително очакваната нужда от протеин и левцин. Диетичните корекции се извършват непрекъснато и въз основа на текущите кръвни стойности. Важна предпоставка е тясното сътрудничество между пациента, лекуващи лекари, лабораторни техници и хранителни съвети.