Екстремно затлъстяване поради лептиновата мутация PZ - Pharmazeutische Zeitung

dpa/По-рано неизвестна, хомозиготна мутация в лептиновия ген, която води до тежко затлъстяване, е открита от лекари в университетската болница в Улм. Забелязано е при дете, което тежи над 40 килограма на тригодишна възраст.

лептиновата

Детето просто никога не е било пълно, което изследователите от Улм случайно са успели да отдадат на биологично неактивен хормон на ситостта. Откакто детето получава рекомбинантно произведен аналог на лептин (метрелептин), то се храни по-малко и е отслабнало, съобщават лекарите, водени от професор д-р. Мартин Уабич в "New England Journal of Medicine" (DOI: 10.1056/NEJMoa1406653).

"width =" 191 "height =" 212 "/>

Малка грешка, голям ефект: точкова мутация в лептиновия ген води до екстремно затлъстяване.

Аналогът на лептин е одобрен като лекарство сирак в ЕС. Уабич каза, че ефектът се забелязва върху детето само след няколко дни. „Може да се предположи, че това не е единичен случай. Вече идентифицирахме повече пациенти с тази диагноза. "

Университетската болница в Улм говори за „ново заболяване“, но се забавя от експерти от Германското общество по вътрешни болести (DGIM): „Такава мутация, разбира се, е изключително рядка“, каза Петра-Мария Шум-Дрегер от борда на DGIM на германците Прес агенция в Щутгарт. Откритията от Улм са „изключително интересни" и с високо качество за науката, но клинично откритата мутация е „абсолютна рядкост". С други думи, много малко вероятно е на други хора с наднормено тегло да се помогне по този начин.

Начинът на работа на лептина е известен от 20 години. Хормонът се произвежда в мастната тъкан и инхибира приема на храна в мозъка. „Ако енергийните запаси са добре запълнени, се произвежда много лептин и апетитът се ограничава, което означава, че мастните запаси се изпразват отново“, се казва в изявление от клиниката. Ако хормонът не може да се произведе, мозъкът не получава сигнал за насищане. В резултат на това храната се консумира непроверено. Вече е известно затлъстяването от недостиг на лептин. /

  • Към лекарствения преглед.