Двугодишно момиче, единственият пациент в света с вариант на заболяването, представен във филма „Бенджамин
2-годишно момиче от Великобритания е единственият известен пациент в света с диагноза рядка форма на акро-мандибуларна дисплазия, болестта, показана и във филма "Любопитният случай на Бенджамин Бътън", в който Брад Пит изигра главната роля.
Двугодишно момиче, единственият пациент в света с вариант на заболяването, представен във филма "Бенджамин Бътън"
Исла Килпатрик-Скрейтън, родом от Лестър, е единственото известно дете в света, родено с болестта, рядка форма на акро-мандибуларна дисплазия и нейният случай е изумил научната общност, според nypost.com.
Изключително рядката болест е причинила на момичето преждевременно стареене на тялото и теглото й е половината от това, което трябва да бъде средно на нейната възраст. Челюстта й е недоразвита, както и ключиците, кожата й застарява, а момичето страда от загуба на мастна и костна тъкан на върха на пръстите си.
ПОСЛЕДНИ НОВИНИ
Илон Мъск казва, че е направил четири теста за COVID-19 за един ден: два теста са положителни и два отрицателни. „Случва се нещо изключително измамно“
Стартирана е ускорена процедура за одобрение на ваксината Pfizer/BioNTech
Резултатите от президентските избори в САЩ са верни, обявяват федералните власти. Какво казва Обама за твърденията за измама
Йоханис, за пандемията и икономиката. Как правителството възнамерява да съживи икономиката на страната и колко пари са необходими
Исла старее с ускорени темпове и, въпреки външния си вид, парадоксално, развитието му се забави. Едва на две години той започва да пълзи по земята и тежи 6,8 килограма.
"Исла е единствената в света, която страда от тази специфична генетична вариация, която е причинила мутацията", каза майката на детето Стейси (33), която подаде оставка като учител, за да се грижи постоянно за Исла.
Исла е родена през февруари 2017 г. с тегло 2,5 килограма и лекарите „почти я загубиха“. Тя била доведена до кома и останала в кувьоз, изписана след пет дни. Шест седмици по-късно тя се върна в болницата, защото не можеше да бъде хранена с бутилка, защото се давеше. Въпреки че лекарите успяха да прочистят дихателните му пътища, те посъветваха родителите му да се консултират със специалисти по редки заболявания. И накрая, шест месеца след раждането, момичето е диагностицирано с рядка форма на акро-мандибуларна дисплазия.
Известни са само седем случая на акро-мандибуларна дисплазия в света, но Isla е единствената, която страда от тази специфична мутация.
Лекарите казват, че болестта не включва преждевременна смърт, но признават, че не са сигурни в нея, защото това е уникално заболяване.
Исла страда от сърдечни и дихателни нарушения, хранена е с гастростомия и диша с трахеостомна тръба. Той комуникира и чрез езика на жестовете.
Въпреки че ходи на до шест медицински прегледа седмично, майка й казва, че е „много изразителна и комуникативна“.
Баща й Кайл казва, че иска да повиши осведомеността за болестта, за да помогне на Исла и други деца, които могат да бъдат диагностицирани с болестта в бъдеще.
Болестта беше представена и в „Любопитният случай на Бенджамин Бътън“ на Дейвид Финчър, издаден през 2008 г. и номиниран за 13 Оскара. В крайна сметка той получи три такива трофея за художествена насока, грим и специални ефекти.
За най-важните новини за деня, излъчени в реално време и представени на еднакво разстояние, ХАЙ, нашата страница във Facebook!
Следвайте Mediafax в Instagram, за да видите впечатляващи изображения и истории от цял свят!