Диета с галактоземия

Първите симптоми се появяват след няколко дни пиене на мляко, които са както следва:

една година

    • непоносимост към храна,
    • жълтеница,
    • депресия,
    • раздразнителност,
    • епилептични припадъци,
    • чернодробно увеличение (хепатомегалия).

В допълнение към храненето с мляко, в рамките на една година се развиват сериозни заболявания, които са както следва:

    • Сива катаракта,
    • цироза,
    • бъбречна недостатъчност,
    • тежка физическа и умствена изостаналост.

Галактоземията се характеризира с редица лабораторни отклонения, като ниска кръвна захар и повишена екскреция на аминокиселини. По време на физическия преглед може да се установи уголемяване на черния дроб и свободна коремна течност. В допълнение, катарактата и интелектуалните увреждания са често срещани. Диагностичните признаци на галактоземия са дадени по-долу.

Типични лабораторни находки:

  • ниска кръвна захар (хипогликемия)
  • повишена екскреция на аминокиселини в урината
  • намалена ензимна активност, откриваема в кръвта
  • Генен дефект, открит чрез ДНК анализ

Признаци, които могат да бъдат открити чрез физически прегледи:

  • чернодробно увеличение (хепатомегалия)
  • свободна коремна течност (асцит)
  • цироза

Типични офталмологични находки:

След поставяне на диагнозата трябва да се избягват строго всички храни, съдържащи мляко! Бебето трябва да получи специална формула на соева основа без лактоза.