Диета с фенилкетонурия в подкрепа на терапията

Фенилкетонурията или накратко PKU е едно от най-често срещаните вродени метаболитни заболявания. Около всяко 10 000-то новородено в Германия страда от това. За да се наследи фенилкетонурията, и двамата родители трябва да имат генетична промяна.

Фенилаланин, причинител на болестта

Фенилаланинът е една от основните аминокиселини. Това са най-малките градивни елементи на протеина, които са от съществено значение за живота и не могат да бъдат произведени от самия човешки организъм. Някои ензими гарантират, че хранителните компоненти, като фенилаланин, се превръщат в други вещества. Те от своя страна са в тялото, наред с други неща. необходими за клетъчната структура. Аминокиселината фенилаланин обикновено се разгражда до тирозин. Тирозинът е важен компонент на много телесни протеини и се използва за изграждане на хормони.

В PKU ензимът, който разгражда фенилаланин, е дефектен. Сега аминокиселината се разгражда по други начини, но не и до желания тирозин. Образува се повече фенилпирувинова киселина (фенилпируват), която се натрупва в кръвта и се екскретира с урината. Пациентите имат типична мишиноподобна телесна миризма. Фенилаланинът също така инхибира транспорта на други аминокиселини, така че, наред с други неща, не може да влезе в мозъчните клетки. Това води до тежки неврологични нарушения в развитието. Липсва и меланин, който се произвежда от него, поради липсата на тирозин. Това от своя страна води до нарушаване на пигментацията.

Симптоми на PKU

Симптомите започват рано в ранна детска възраст и могат да се влошат с възрастта.

Увреждане на мозъка, причинено от епилепсия, която се превръща в тонично-клонична епилепсия (гърчове)
Микроцефалия (черепът е твърде малък в сравнение с нормата)
Нарушения на движението (екстрапирамидни нарушения)
психотични разстройства с възбудимост, хиперактивност, деструктивност, автоагресия, депресия
Ниска пигментация на кожата и косата
Възпаление на кожата с образуване на екзема
в зряла възраст: допълнителни неврологични увреждания с парализа и увреждане на пирамидалния тракт