Диагноза - хемохроматоза - хемохроматоза
Първоначалните симптоми на хемохроматоза, наблюдавани от пациента, не са достатъчно специфични:
- чувствам се изморен
- депресия
- раздразнителност
- болки в ставите
- коремни болки
- импотентност при мъжете
- липса на менструация при жените
- сърдечни проблеми, нарушения на сърдечния ритъм
- диабет
- недостиг на хормони
- сексуални разстройства
Тези симптоми и оплаквания могат да бъдат от различен произход и не показват ясно хемохроматоза. Важни симптоми a влошаване на чернодробната функция и високи серумни нива на желязо. Въпреки че това може да се дължи на други причини, ако други причини могат да бъдат изключени и тези хематологични аномалии продължават, трябва да се извършат допълнителни изследвания: насищане на серумен феритин и трансферин Въз основа на прегледа лекарят може да ви информира и за състоянието на складовете за желязо. Ако признаците предполагат това, хематологът или гастроентерологът може да поиска генетичен тест, за да потвърди подозрението за хемохроматоза.
Заради това хемохроматозата може да бъде открита или потвърдена само чрез лабораторни кръвни изследвания. Проблемът е, че нивата на желязо обикновено се изискват при съмнение за анемия от лекуващия лекар, което също е нарушение на съхранението на желязо, но е точно обратното на пренасищането с желязо. Все още не е често в медицинската практика да се наблюдават нивата на желязо при пациенти с нарушена чернодробна функция. Всеки, който изобщо е запознат с това заболяване, обикновено мисли, че хемохроматозата е рядко заболяване. Тъй като знанията в това отношение са съвсем нови, те все още не са навлезли в медицинското или общественото съзнание.
В случай на хемохроматозна болест по време на лабораторно изследване на кръв розово желязо, или серумен феритин (протеин, който показва състоянието на запасите от желязо). НА трансферин (железен транспортен протеин) насищане високо, което означава, че носи много желязо. В резултат на изследване на Ct и MR може да се направи извод за съдържанието на желязо в черния дроб. Биопсията на черния дроб може да покаже дали клетъчната структура е била повредена от пренасищане с желязо. Преди това чернодробната биопсия също се изискваше за диагностика преди разпространението на генетичните тестове. Днес може да се използва кръвна проба и генетичен тест, за да се потвърди наличието на дефектни гени.