Диагностика на тромбоза (генни мутации) DocMedicus Gesundheitslexikon

По-долу са представени само вродените рискови фактори за тромбофилия:

генни

Мутация на фактор V от Лайден (APC устойчивост)

The Фактор V е компонент в така наречената коагулационна каскада на кръвта, т.е. в процеса на съсирване на кръвта.
Мутация на гена за фактор V води до т.нар APC устойчивост . Тази мутация причинява повишена хемостаза (съсирване на кръвта) и по този начин увеличава риска от тромбоза.

Ако се активира фактор V, той гарантира, че протича процесът на съсирване на кръвта. За да се спре кръвосъсирването е това активиран протеин С (APC) необходимо. APC се свързва с много специфична точка на фактора V и го разделя. Съсирването на кръвта е изключено.
В мутацията на Factor V Leiden обаче има грешка в гена, където APC обикновено се свързва и предотвратява съсирването на кръвта.

APC не може да се свърже с фактор V, което води до повишено съсирване на кръвта.

Мутацията на фактор V от Лайден се среща при около 5% от населението в Европа.
Ако тази мутация се наследи само от един родител (хетерозиготен), рискът от тромбоза се увеличава 5 до 10 пъти в сравнение с хората без мутация.
Ако обаче мутацията се наследи (хомозиготна) от двамата родители, рискът от развитие на тромбоза е 50-100 пъти по-висок, отколкото при хора без наследствена склонност към тромбоза.

Мутация на фактор II (протромбинова мутация G20210A)

Протромбинът е част от съсирването на кръвта. Той се произвежда в черния дроб и се превръща в тромбин, който има значение за съсирването на кръвта от активатор. Тромбинът гарантира, че кръвните тромбоцити (тромбоцити) се освобождават и може да образува затваряне на рана (тромбоцитна агрегация).
Освен това тромбинът превръща фибриногена във фибрин, който е част от кръвните съсиреци.

Ако гените, които регулират фактор II, са мутирали (протромбинова мутация G20210A), в кръвта има твърде много протромбин.
Около 2% от населението са засегнати от такава мутация. Това увеличава риска от тромбоза с около три пъти.

Бременни жени с мутация на фактор II дори имат такава 15-кратно повишен риск от тромбоза.

Хиперхомоцистеинемия

Хиперхомоцистеинемия (виж хомоцистеин) - повишените стойности вероятно благоприятстват тенденцията към тромбоза:
Генетична причина: наследени като автозомно-рецесивен признак; Точкова мутация; Ензимната активност е намалена с около 70% при засегнатите:

  • "Див тип" - здравословно: приблизително 40%
  • Хетерозиготни носители: 45-47% (стойности на хомоцистеин от 13,8 ± 1,0 μmol/l)
  • Носители на хомоцити: 12-15% (стойности на хомоцистеин от 22,4 ± 2,9 μmol/l)