Диагностика на миелодиспластичен синдром; повече - NetDoktor

Рикарда Шварц е учила медицина във Вюрцбург, където също е завършила докторат. След широк спектър от задачи в практическото медицинско обучение (PJ) във Фленсбург, Хамбург и Нова Зеландия, тя сега работи по неврорадиология и рентгенология в университетската болница в Тюбинген.

Под термина Миелодиспластичен синдром (MDS) е група от заболявания, при които се нарушава образуването на различни видове кръвни клетки. Възможни симптоми на нарушен кръвен баланс са анемия, лека склонност към кървене или повишена податливост към инфекции. Причините за MDS обикновено остават необясними. Миелодиспластичният синдром обикновено се проявява само в напреднала възраст, обикновено от 60-годишна възраст. Тук можете да прочетете всичко, което трябва да знаете за миелодиспластичния синдром.

Миелодиспластичен синдром: Описание

Миелодиспластичният синдром (MDS, миелодисплазия) включва група заболявания, които засягат костния мозък и по този начин Образуване на кръв засягат. Обикновено различни видове кръвни клетки се развиват в костния мозък от незрели клетки на костния мозък (бласти), които са отговорни за различни задачи в тялото. Те включват:

Червени кръвни клетки (еритроцити): транспорт на кислород
Бели кръвни клетки (левкоцити): част от имунната система
Тромбоцити (тромбоцити): кръвни съсиреци

Миелодиспластичният синдром засяга няколко от тези клетъчни линии. Те са или по-малко образовани, или функцията им е ограничена. Различно е кои типове клетки и колко сериозно са засегнати. Ако са засегнати два от трите реда клетки, единият говори за един Бизитопения, ако и трите са засегнати, от един Панцитопения. Това е и причината, поради която „миелодиспластичният синдром“ не съществува. Терминът описва група от различни заболявания, всяка от които засяга кръвообразуването. В повечето случаи могат да бъдат намерени по-малко функционални клетки от засегнатия клетъчен тип (цитопения). Костният мозък, от друга страна, често е осеян с много незрели клетки (бласти), предшествениците на кръвните клетки.

Миелодисплазията е най-често при хора на възраст около 70 години. Всяка година около четири до пет на 100 000 души развиват MDS. Миелодиспластичният синдром е едно от най-често срещаните злокачествени заболявания на кръвта. През над 70-те години 20 до 50 от 100 000 души се разболяват. Малко повече мъже (56 процента), отколкото жени (44 процента) развиват миелодиспластичен синдром. Продължителността на живота и хода на заболяването се определят от различни фактори. Освен всичко друго, решаващо е колко висока е т. Нар. Бластна фракция, има ли сложни генетични промени и колко силно е нарушено кръвообразуването. Високият дял на взривовете показва високо ниво на активност на заболяването и следователно по-неблагоприятна прогноза. Възрастта и предишните заболявания също играят роля. Като цяло средното време за оцеляване при MDS е около 30 месеца. В отделни случаи обаче са възможни и големи отклонения от тази статистическа средна стойност.

Миелодиспластичен синдром: симптоми

Миелодиспластичният синдром причинява симптоми при около 80% от пациентите поради намаления брой на определени кръвни клетки, докато MDS се открива случайно при останалите. Нарушеното образуване на различните клетки на кръвта има различни последици:

Анемия: производството или функцията на червените кръвни клетки е нарушена

Анемията се среща в 70% от случаите на MDS, което я прави най-честият симптом на миелодисплазия. При MDS се нарушава нормалното образуване на червени кръвни клетки и хемоглобин, което причинява анемия. Хемоглобинът е червената боя в червените кръвни тромбоцити, която им помага да преместват газове. Ако няма достатъчно от него, може да има признаци на липса на кислород. Пациентите се чувстват хронично уморени, по-малко продуктивни и могат да се концентрират по-слабо. Ако тренирате дори малко, ще имате задух и ще почувствате ускорен пулс (тахикардия). Засегнатите хора често са забележимо бледи и се оплакват от световъртеж, когато се упражняват. По време на диагностицирането около половината от пациентите имат такава анемия, че е необходимо кръвопреливане.

Инфекции: образуването или функцията на белите кръвни клетки е нарушено

Миелодиспластичният синдром води до повтарящи се инфекции в около 35 процента от случаите. Засегнатите имат малък брой бели кръвни клетки (левкопения). Ако броят на белите кръвни клетки е нисък, имунната система вече не може да реагира адекватно на патогени. Следователно MDS често се свързва с повишени инфекции, някои от които са придружени от треска.

Тенденция на кървене: образуването или функцията на кръвните тромбоцити е нарушено

Ако броят на тромбоцитите в кръвта е намален (тромбоцитопения), кървенето може да се появи по-бързо. Когато са ранени, тромбоцитите обикновено помагат на кръвта да се съсирва и спират притока на кръв. В резултат на това около двадесет процента от хората, които имат миелодиспластичен синдром, кървят лесно. Това може да се види например при малки точковидни кръвоизливи под кожата, така наречените петехии.

Повече симптоми

Има обаче симптоми, които не са пряко свързани с намаления брой клетки в отделните кръвни клетки. Например в 20 до 50 процента от случаите далакът е увеличен (спленомегалия). Тяхната функция е, наред с други неща, да сортират дефектни и остарели червени кръвни клетки. Ако броят на нефункционалните червени кръвни клетки в миелодисплазията се увеличи, далакът също трябва да увеличи натоварването си. Това става видимо чрез разширяване на органа. Черният дроб също може да бъде увеличен (хепатомегалия) и да причини тъпо усещане за натиск в дясната горна част на корема. Приблизително един на всеки десет пациенти с MDS развива рак на лимфната жлеза.

Миелодиспластичен синдром: причини и рискови фактори

При здрави хора така наречените стволови клетки на кръвта преминават през различни етапи на съзряване и деление в костния мозък. В края на тези процеси се образуват червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.При пациенти с MDS стволовите клетки на костния мозък са дегенерирани и нормалното кръвообразуване (хематопоеза) е нарушено. Патологично променените стволови клетки произвеждат маси от безработни клетки. Те умират бързо или се сортират в далака. От трите реда клетки в кръвта (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити) една, две или и трите могат да бъдат дегенерирани. Ако и трите реда клетки са дегенерирани, това се нарича панцитопения. При някои пациенти, които имат миелодиспластичен синдром, незрелите стволови клетки се размножават масово и неконтролируемо с течение на времето. След това MDS се превръща в остра левкемия. Ето защо се нарича още миелодиспластичен синдром Пред-левкемия.

Причините за това израждане на кръвообращението не са изяснени в над 90 процента от случаите (първичен миелодиспластичен синдром). При десет процента от засегнатите обаче причинителите могат да бъдат открити повече или по-малко надеждно (вторичен миелодиспластичен синдром). В този случай хромозомните промени обикновено са очевидни в генома. Колкото повече хромозомни промени има, толкова по-сериозна е клиничната картина. Тригерите включват:

Предишна химиотерапия с клетъчни токсини (цитостатици)
Радиация (например за лечение на рак или при ядрени аварии)
Радиойодна терапия (при свръхактивен рак на щитовидната жлеза или щитовидната жлеза)
Бензен и други разтворители

Миелодиспластичен синдром: изследвания и диагностика

Точното лице за контакт при съмнение за миелодиспластичен синдром е специалист по вътрешни болести, специалист по кръвни заболявания или рак (Хематолог, хемато-онколог). При назначение на лекар, лекарят първо се интересува от настоящите ви симптоми и всички предишни заболявания (Anamnese). Ако подозирате миелодиспластичен синдром, лекарят може да ви зададе следните въпроси:

Наскоро бяхте ли уморени и изтощени или забелязахте спад в представянето?
Лесно е да останете без дъх дори с малко физическо натоварване?
Имате сърцебиене или виене на свят по-често?
Напоследък страдате ли от инфекции?
Има тенденция към точковидни кожни кръвоизливи (петехии) и повишено кървене от носа?
Имали ли сте преди това лъчетерапия или химиотерапия?

Следва анамнезата физическо изследване. Лекарят основно проверява дали черният дроб или далакът са увеличени и дали лимфните възли са подути. Тъй като миелодиспластичният синдром е предимно кръвно заболяване, кръвното изследване е от съществено значение. Той освен това служи за изясняване на възможните други причини за симптомите. В допълнение към кръвта се изследва и костният мозък при съмнение за миелодиспластичен синдром.

Миелодиспластичен синдром: кръвен тест

Първата индикация за миелодиспластичен синдром е кръвен тест. Изследваната проба обикновено съдържа по-малко кръвни клетки, отколкото при здрав човек. Различните типове клетки могат да бъдат засегнати в различни комбинации или самостоятелно. Червените кръвни клетки обикновено са намалени (анемия). За разлика от желязодефицитната анемия, съдържанието на желязо в тези клетки не се променя или дори се увеличава. В допълнение, белите кръвни клетки и тромбоцитите могат да бъдат намалени (левкопения и тромбоцитопения). Понякога обаче белите кръвни клетки също се увеличават.

Миелодиспластичният синдром може да повлияе на размера и съдържанието на хемоглобин в кръвните клетки в допълнение към промяната в броя на клетките. Червените кръвни клетки могат да бъдат увеличени (макроцитни) или намалени (микроцитни), да имат променена форма и намалено (хипохромно) или повишено съдържание на хемоглобин (хиперхромно). Кръвната картина се използва, за да се прецени дали има повече незрели кръвни предшественици. Това също е индикация за нарушено образуване на кръв. За да се изяснят други възможни причини за симптомите, нивото на съхранение на желязо феритин и параметърът на клетъчния разпад LDH също се определят в кръвта. Витамин В12, фолиева киселина и еритропоетин участват в образуването на кръв и поради това често също се проверяват.

Миелодиспластичен синдром: Пункция на костния мозък

Ако необичаен кръвен тест предполага миелодиспластичен синдром, биопсията на костния мозък може да потвърди предполагаемата диагноза. Тъй като и при MDS в костния мозък могат да се открият все повече и повече незрели предшественици (взриви) на нормално кръвообразуване. По време на този преглед на пациента обикновено се дават успокоителни или леки лекарства за сън. Децата обикновено получават обща анестезия. След това зона в илиачния гребен или в гръдната кост се дезинфекцира и се покрива със стерилни кърпи. Местна упойка се инжектира под кожата, така че пациентът да не развие болка по време на биопсията. След това лекарят може да използва игла за отстраняване на клетки и тъкан от костния мозък. След това клетките и тъканите се изследват в лабораторията. За последващата терапия на миелодиспластичен синдром е важно да се докаже дали и как се е променил генетичният материал на клетките на костния мозък. Това се постига с хромозомен или генен анализ.

Прочетете повече за прегледите

Разберете тук кои тестове могат да бъдат полезни за това заболяване:

Миелодиспластичен синдром: лечение

Миелодиспластичният синдром се определя и класифицира според външния вид и естеството на костния мозък и кръвните клетки под микроскоп. В зависимост от микроскопичните промени в кръвотворните клетки, Световната здравна организация (СЗО) прави разлика между два вида миелодисплазия, всеки от които изисква различни терапевтични мерки: MDS с висок риск и MDS с нисък риск. Критериите за тази класификация включват вида и дела на променените клетки в кръвта и костния мозък. Лечението на MDS се извършва в специализирани отделения на болница или особено препоръчана университетска клиника.

Миелодиспластичен синдром: Лечение на MDS с нисък риск

При MDS с нисък риск се използва "поддържаща терапия", която се отнася до поддържащо лечение на заболяването. Човек се опитва да замести загубата на функция, без да може да излекува болестта. Миелодиспластичният синдром може да изисква следните поддържащи мерки:

Преливане на червени и бели кръвни клетки или тромбоцити
Лекарства, които свързват желязото в кръвта (хелатори на желязо). Това е необходимо, тъй като многократните кръвопреливания причиняват претоварване с желязо в тялото.
Ранно приложение на антибиотици за всяка неясна инфекция
Ваксинация срещу пневмококи и ежегодна ваксинация срещу грип
Избягвайте да използвате нестероидни болкоуспокояващи или кортизон

Миелодиспластичен синдром: Фактори на растежа

Миелодиспластичният синдром води до по-ниска клетъчна концентрация на определени видове клетки в кръвта. За да може тялото да произвежда повече нови клетки от този тип клетки, образуването на кръв може да бъде стимулирано от определени лекарства. Хормонът еритропоетин (известен също като ЕРО в спортния допинг) или валпроева киселина може да се прилага за увеличаване на броя на червените кръвни клетки. За останалите клетъчни редове също има стимулатори, които стимулират образуването на нови клетки.

Миелодиспластичен синдром: имуномодулатори

Миелодиспластичният синдром също засяга клетките на имунната система. В определени случаи лекарствата, които потискат или модулират имунната система, могат да помогнат. В дългосрочен план това означава, че пациентите ще трябва да имат по-малко кръвопреливане. В допълнение, тази терапия може да доведе до увеличаване на броя на тромбоцитите в кръвта.

Миелодиспластичен синдром: Лечение на високорисков MDS

Има няколко възможности за лечение на миелодиспластичен синдром във високорисковата група, включително промяна на метаболизма на ДНК (напр. С азацитидин или децитабин), интензивна химиотерапия или "алогенна трансплантация на стволови клетки". Трансплантацията на стволови клетки е единствената възможност за лечение, която потенциално може да излекува болестта. Всички клетки в костния мозък на пациента се унищожават чрез лъчева и химиотерапия. Тъй като човек не може да живее без образуване на кръв, донорните стволови клетки трябва да бъдат имплантирани от друго лице. Те се разделят и отново започват образуването на кръв. Въпреки това, не винаги е лесно да се намери донор, който е генетично сходен, за да се квалифицира като донор.

По принцип възможността за трансплантация на стволови клетки трябва да се изследва при всички пациенти с високорисков MDS, преди например да се наруши метаболизма на ДНК. Ако трансплантацията на стволови клетки не е възможна, се използват другите методи за лечение.

Прочетете повече за терапиите

Прочетете повече за терапиите, които могат да помогнат тук:

Миелодиспластичен синдром: протичане на заболяването и прогноза

Общата прогноза за MDS е доста лоша. Особено неблагоприятни фактори са високият дял на взривовете в кръвта, сложните хромозомни промени, високото ниво на клетъчен разпад в кръвния тест, старостта, предходните заболявания и намаленото общо състояние.

В зависимост от рисковата група, диагнозата "миелодиспластичен синдром" се различава между продължителността на живота и хода на заболяването. Пациентите с висок риск оцеляват средно пет месеца. Въпреки това, при високорисковия MDS понякога има възможност за терапия със стволови клетки и по този начин потенциален шанс за излекуване. Ако има вид заболяване с нисък риск, продължителността на живота може да се увеличи средно до 68 месеца. Над 60 процента умират от инфекции, кървене или внезапна остра миелоидна левкемия (ОМЛ). Тези усложнения са пряка последица от заболяването Миелодиспластичен синдром.