Диагностика и терапия на късно настъпваща болест на Помпе springerlink
Диагностика и терапия на късното начало на болестта на Помпе
Обобщение
Болест на Помпе/заболяване за съхранение на гликоген тип 2 е рядко метаболитно заболяване, което значително намалява продължителността на живота на пациентите. Терапевтичните възможности, които се предлагат от известно време, сега отварят възможности за лечение на тези пациенти, така че е необходима последователна диагноза на заболяването. Следователно, международен преглед на литературата на установени консенсусни доклади и публикувани данни от проучвания за болестта на Помпе със късно начало бяха обобщени в процес на Делфи. След подозрение за клинична диагноза, простият и евтин сух кръвен тест с определяне на киселинната активност на α-глюкозидазата се е доказал като скринингов метод. Алтернативно, надеждно определяне на активността може да се извърши и от лимфоцитите. Генетичното тестване на гена GAA трябва да потвърди диагнозата. В отделни случаи трябва да се извърши и мускулна биопсия с определяне на киселинната активност на α-глюкозидазата и концентрацията на гликоген за диференциална диагноза. Потвърдената диагноза дава възможност за интердисциплинарно симптоматично лечение на заболяването с, ако е необходимо, индикация за ензимна заместителна терапия.
Обобщение
Тъй като болестта на Помпе заболяване за съхранение на гликоген тип 2 със силно намалена продължителност на живота сега е лечимо разстройство, точните диагностични процедури и основаните на доказателства показания за терапия са задължителни. Проверихме литературата за консенсусни доклади и публикувахме данни от опити за късно настъпила болест на Помпе. Тези данни са обобщени в метода на делфийския консенсус. Клиничното подозрение за късно настъпила болест на Помпе трябва да бъде обосновано с валидираното измерване на точково изследване за суха кръв за киселинна α-глюкозидазна активност. Алтернативно, анализът на ензимната активност в лимфоцитите също е осъществим. Препоръчва се секвениране на глюкозидаза α за проверка на диагнозата. Мускулна биопсия, включваща измерване на киселинната α-глюкозидазна активност и концентрацията на гликоген е оправдана за диференциална диагноза в избрани случаи. Потвърдената диагноза трябва да доведе до мултидисциплинарен подход на лечение, вероятно включващ ензимно-заместителна терапия.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.