Диагностични затруднения в случай на болест на Адисон при деца
Капаци за диагностика в случай на болест на Адисон при дете
Първо публикувано: 9 януари 2018 г.
Редакционна група: MEDICHUB MEDIA
ДВЕ: 10.26416/Педи.48.4.2017.1371
Резюме
Болестта на Адисън, наричана още първична надбъбречна недостатъчност, рядка при деца, може да се появи както в остра, така и в хронична форма. Острата адренокортикална недостатъчност, наричана още надбъбречна или адисониална криза, е тежка и животозастрашаваща. С изключение на тази ситуация, диагнозата може да се забави. Пропускането или забавянето на диагнозата се случва най-често поради подвеждащата клинична картина, тъй като основните симптоми (умора, анорексия и загуба на тегло) са неспецифични и могат да бъдат открити и при други нарушения. Веднъж заподозрян, той трябва да бъде потвърден или опроверган чрез дозиране на кортизол и ACTH хормони. Представяме случая с момиче, на което е поставена диагноза само когато е настъпила надбъбречната криза.
Обобщение
Болестта на Адисън или първична надбъбречна недостатъчност, рядка при деца, може да съществува както в остра, така и в хронична форма. Острата надбъбречна недостатъчност, наричана още надбъбречна или адисонова криза, е тежка и животозастрашаваща. Освен в този случай, диагнозата може да се забави. Най-честата причина за погрешна диагноза е липсата на клинично подозрение, тъй като основните симптоми (умора, анорексия и загуба на тегло) са неспецифични и могат да бъдат открити при други заболявания. Веднъж заподозрян, той трябва да бъде потвърден или опроверган чрез дозиране на кортизол и ACTH. Представяме случая с малко момиченце, което е диагностицирано само по време на надбъбречната криза.
Болестта на Адисън или първичната надбъбречна недостатъчност е рядко заболяване в детската патология, причинено от дисфункция или разрушаване на кората на надбъбречната жлеза, което води до недостатъчна секреция на глюко- и минералокортикоидни хормони (1). Може да съществува както в остра, така и в хронична форма. Острата надбъбречна недостатъчност, известна като надбъбречна криза или адисонова криза, може да има тежка еволюция и да бъде животозастрашаваща (2). Болестта на Адисън няма специфични симптоми и следователно диагнозата е относително трудна (3). Освен ако пациентът не е в надбъбречна криза, диагнозата на болестта на Адисън обикновено се забавя (4). Веднъж диагностициран, той изисква хормонозаместителна терапия през целия живот. Кохортните проучвания показват, че болестта на Адисън има повишен риск от заболеваемост и смъртност, както поради забавено лечение при недиагностицирани пациенти, така и поради нерегулиране на хормоналните дози в случай на обостряне при известни пациенти (5) .
10-годишно момиче представя болки в корема, понякога придружени от гадене и повръщане, изразена физическа астения и умора. Той също така представя тези симптоми периодично през последните 6 месеца, през което време той също е имал значителна загуба на тегло (приблизително 8 кг) и за което е представял в няколко болнични отделения. Тъй като обичайните изследвания по това време бяха в нормални граници, тя получи само симптоматично лечение, като състоянието й постепенно се влошава.
От личните патологични предшественици има два епизода на инфекции на долните дихателни пътища през последната година. Хередоколатралните предшественици показват, че майката е диагностицирана с болест на Кушинг и хипертония.
При клиничния преглед при хоспитализация пациентът е имал задоволително общо състояние, бил е афебрилен, T = 144 cm, G = 34,5 kg, еластична, хиперпигментирана кожа (майката първоначално твърди, че е „дъбена“) и кифосколиоза (Фигури 1 и 2 ). Изследването на сърдечно-съдовата и дихателната система не показва промени, жизнените параметри са в нормални граници, коремът е еластичен, депресиран, болезнено дифузен при повърхностна и дълбока палпация, физиологичен чревен транзит, липса на признаци на менингеално дразнене.
Параклиничните изследвания при хоспитализация разкриват дискретен синдром на чернодробна цитолиза и повишена креатин фосфокиназа. Ултразвук на коремната кухина, рентгенография на гръдния кош, електроенцефалограма и генетично изследване бяха нормални.
Четири дни след хоспитализацията общото й състояние се променя, поради което е преместена в интензивното отделение. Тя стана сънлива, съкрушена, не реагира на словесни стимули и реагира трудно на болезнени стимули, резултат от Глазгоу = 9, хипотония с BP = 97/50 mmHg, HR = 90 удара/минута, FR = 18 вдишвания/минута и SatO2 = 98%, наличието на периороназна цианоза и крайници, липсва контрол на сфинктера на пикочния мехур.
Аварийни параклинични изследвания разкриха: левкоцитоза с неутрофилия, наличен възпалителен синдром, хипонатриемия (Na = 118 mmol/l), хиперкалиемия (K = 5,99 mmol/l), синдром на задържане на азот с повишена урея и пикочна киселина (2 x VN), метаболитна ацидоза с алкален резерв от 9,73 mmol/l и хипогликемия (21 mg/dl). Изследването на очното дъно беше нормално. При спешно КТ изследване се установява дифузен мозъчен оток, който се интерпретира в контекста на хипонатриемия (Фигури 3 и 4).
При лечение, което включва хидроелектролитично и киселинно-алкално ребалансиране, както и заместване с кортизонови препарати (хидрокортизон хемисукцинат), развитието е бързо благоприятно.
Лечението започна с хидрокортизон 10 mg сутрин, 5 mg на обяд и 5 mg на 17:00 и 0,1 mg Astonin® (флудрокортизон) на обяд. Изписана е с препоръка да продължи терапията със същите дози. Родителите и момиченцето бяха информирани за превенцията и управлението на надбъбречната криза, които са много важни. В тази връзка им се препоръчва да удвоят дозите в случай на инфекция или голям стрес. Препоръчва се и ортопедична консултация за изследване на патологията на гръбначния стълб. Впоследствие бяха извършени повторни оценки както в ендокринологията, така и в педиатрията. Еволюцията е била добра, но е имало наддаване на тегло от 13,5 kg през първите четири месеца след започване на лечението. При всички оценки йонограмата и кортизолемията са в нормални граници, само ACTH остава повишен.
При последната оценка, извършена в Педиатрия през юли 2017 г. (при почти 2-годишно лечение), наличието на G = 64 kg, T = 156 cm, с индекс на телесна маса 26 kg/m², като по този начин попада в степента на затлъстяване Аз.
Надбъбречната недостатъчност е животозастрашаващо състояние, така че е много важно да се диагностицира навреме и да се лекува правилно (6). Неговата основна форма, наричана още болест на Адисън, е рядка, разпространението варира в зависимост от географския район. Най-високо разпространение е отчетено в Норвегия - 144 случая на 1 милион (7). Друго проучване, проведено в Германия, показва разпространение от 87 до 1 милион през 2012 г. (8) .
При болестта на Адисон се засяга кората на надбъбречната жлеза, което води до намаляване на кортизола, но с повишени стойности на АСТН, като компенсаторен механизъм. Най-честите причини за болестта на Адисън при педиатричната популация са: вродена надбъбречна хиперплазия и туберкулоза в развиващите се страни и автоимунна причина в индустриализираните страни. Проучванията показват, че в западните страни автоимунитетът участва в около две трети от случаите. По този начин при група от 426 пациенти автоимунитетът е налице в 61% от случаите (7). В друго проучване в Падуа 77,7% от 633 пациенти с болест на Адисон са имали автоимунитет (9). Други възможни причини са: семеен дефицит на глюкокортикоиди, някои лекарства (кетоконазол, антикоагуланти) и травма с надбъбречни лезии (1,3). Пациентите с болестта на Адисън имат повишен риск от развитие на други автоимунни заболявания (тиреоидит и автоимунен гастрит, диабет тип I, преждевременна яйчникова недостатъчност, цьолиакия и др.), Тъй като са класифицирани като полиендокринни синдроми (10,11). .
Симптомите обикновено настъпват постепенно и са неспецифични. Поради тази причина, както при нашия пациент, в много случаи диагнозата се поставя късно. Преобладаващите са изразена астения, мускулна слабост, храносмилателни явления (гадене, повръщане, диария), загуба на тегло, хиперпигментация на кожата, особено в зони, изложени на слънце, повишената нужда от ядене на солени храни, понякога синкоп и времево-пространствена дезориентация. Надбъбречната криза може да се наблюдава като първоначално представяне на надбъбречна недостатъчност или в резултат на неподходяща заместителна терапия при дете или юноша с известно заболяване, в контекста на декомпенсиращ фактор, като остри респираторни нарушения, инфекции, психически стрес, травма, операция или храносмилателни явления (12). Вероятно в този случай щяхме да забавим диагнозата още повече, ако момичето не беше получило храносмилателна инфекция, която я декомпенсира и причини надбъбречната криза.
Обичайните параклинични изследвания могат да покажат хипонатриемия, хиперкалиемия, хипогликемия и еозинофилия. В следващата стъпка надбъбречната функция трябва да бъде оценена чрез измерване на плазмения кортизол, който е нисък, и плазмения ACTH, който е увеличен над нормалната граница на референтния диапазон (13). Златният стандарт е тест за стимулиране на ACTH и дозиране на кортизол 30 и 60 минути след стимулация. Поддържането на ниски плазмени нива на кортизол показва първична надбъбречна недостатъчност (14) .
Следващата стъпка е да се установи етиологията. 17-хидроксцетостероиди също трябва да се дозират при новородени и малки бебета, за да се оцени вродената надбъбречна хиперплазия. Тъй като най-честата причина е автоимунитетът, е необходимо да се изследват анти-21-хидроксилазни антитела. Тези антитела са специфични и се откриват преди появата на симптомите. Компютърната томография показва малки размери на жлезите при пациенти с автоимунно разрушаване на надбъбречните жлези. В други случаи може да покаже кървене, калцификации, свързани с туберкулозна инфекция или туморни маси в надбъбречната жлеза (15) .
Пациентите с болестта на Адисън се нуждаят от грижи и лечение през целия живот. В детството целта на лечението е да се предотврати надбъбречната криза, да се оптимизира процесът на растеж с нормално костно и сърдечно-съдово развитие, да се осигури оптимално преминаване през пубертета и да се подкрепи семейството да подкрепя и да се грижи за такова дете (16) .
Фоновото лечение се извършва със системни глюкокортикоиди като преднизон и минералокортикоид (флудрокортизон). В случай на обостряне (надбъбречна криза) лечението започва незабавно с 5% глюкоза в 0,9% физиологичен разтвор, интравенозен хидрокортизон, по 10 mg при бебета, съответно 50-100 mg при по-големи деца и юноши, прилагани на интервали от 6 часа на първия ден. Впоследствие дозите могат да бъдат намалени, в зависимост от напредъка на пациента. Настоящите проучвания, насочени към лечение на надбъбречна недостатъчност при деца, са фокусирани върху оптимизиране на глюкокортикоидните дози и имитиране на циркадния физиологичен ритъм на секреция на този хормон (1,5) .
Диагнозата на болестта на Адисон при деца понякога може да бъде трудна, тъй като симптомите са неспецифични. Ние вярваме, че в случай на значителна необяснима загуба на тегло, трябва да помислим и за изследване на надбъбречните жлези. Недиагностицирана навреме болестта може да повлияе на нормалния растеж и развитие на детето. Надбъбречната криза е животозастрашаваща, поради тежка дехидратация и тежка хипотония. Ако заболяването се диагностицира преди началото на обострянето, с правилно проведена хормонозаместителна терапия, еволюцията е добра.
Благодаря
Кристина Преда, доцент Клиника по ендокринология, UMF "Григоре Т. Попа", Яш
Алекса Кристина, специалист по рентгенология, Детска спешна клинична болница „Св. Мария ”, Яш