Детето ми има анхидротична ектодермална дисплазия

ектодермална

Добавете към iStock любими

Какво е ектодермална дисплазия ?

Тези, които са редки генетични заболявания, които засягат 7 деца на 100 000 раждания. Ектодермата е външният ембрионален слой, образуван през първия месец на бременността. Трите слоя (вътрешен, среден, външен) ще образуват органите на плода. Ектодермалните дисплазии се характеризират главно с пълно или частично отсъствие на поне две производни на ектодермата - зъби, коса, коса и потни жлези (хората с болестта не се потят). Симптомите могат да бъдат различни при различните заболявания.

Какво представлява анхидротичната ектодермална дисплазия? ?

Анхидротичната ектодермална дисплазия е най-честата ектодермални дисплазии, тъй като засяга 4 до 10 деца на 100 000 раждания. Това е моногенно, тоест аномалиите се носят само от един ген. Когато генът мутира, протеинът на ектодисплазина вече не се произвежда нормално, което засяга определени клетки. Пет различни гена могат да причинят анхидротична ектодермална дисплазия: три гена (ED1, XEDAR, NEMO) са разположени в X хромозомата, един (EDARADD) в хромозома 1 и един (EDAR) в хромозома 2. Най-честата форма на заболяването ( 80% от засегнатите) е свързана с Х хромозомата.

Как се предава анхидротичната ектодермална дисплазия ?

Наличието или не на заболяването зависи от начина на наследяване. Ако начинът на наследяване е автозомно-рецесивен (носен от гена EDARADD), и двете хромозоми (една от бащата и една от майката) трябва да имат мутирал ген, за да може детето да е болно. В автозомно доминираща форма (носена от гена EDAR), един мутирал ген причинява заболяването, което засяга еднакво момчета или момичета. В случай на начин на предаване, свързан с Х хромозомата (ED1, XEDAR, NEMO), последиците се различават в зависимост от случая. Момчетата с болестта имат пълна форма на заболяването, докато момичетата са с по-лека форма.