Дефицит на Orphanet Carnitine Palmitoyl Transferase II, миопатична форма
Намерете болест
Още опции за търсене
Дефицит на карнитин палмитоил трансфераза II, миопатична форма
Миопатичната форма на дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза II (CPT II), наследствен метаболитен дефект в митохондриалното окисление на дълговерижни мастни киселини (LCFA), е най-честата и най-малко тежка форма на дефицит на CPT-II (вижте там).
ОРФА: 228302
Обобщение
Епидемиология
В литературата са описани около 300 случая, но този брой може да подцени реалното разпространение.
Клинично описание
Симптомите започват на възраст между 1 и 61 години, като в 70% от случаите първите симптоми се появяват в детството. Болестта се описва по-често при мъжкия пол. Това вероятно е резултат от грешка при улавяне поради предимно продължителна физическа активност от пациенти от мъжки пол. Клиничните симптоми се характеризират с повтарящи се пристъпи на рабдомиолиза и мускулни болки и слабост, предизвикани от продължителна физическа активност и понякога влошени от екстремни температури. Тези епизоди могат да бъдат намалени и чрез продължително гладуване, като напр при остри вирусни инфекции, предизвикани или влошени. Епизодите на рабдомиолиза са придружени от изключително повишена серумна креатин фосфокиназа (CPK) и миоглобинурия (75% от случаите), които водят до нарушена бъбречна функция в 8-25%. Рядко се налага диализа. Пациентите са без симптоми между отделните епизоди на рабдомиолиза.
Етиология
Наследяването е автозомно-рецесивно. Няколко мутационни митации в гена CPT2 (1p32) водят до миопатичната форма на дефицит на CPT-II. Пациентите с европейски произход най-често (60%) носят мутацията p.Ser113Leu с намалена стабилност на ензима.
Диагностични процедури
Диагнозата се поставя чрез първоначална тандемна масспектрометрия на серума/плазмата ацилкарнитин, чрез последващ мутационен анализ и чрез измерване на активността на ензима CPT2 в пресни лимфоцити на периферната кръв, в мускулни биопсии или в култивирани фибробласти.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза на болестта на McArdle, мускулната дистрофия на Дюшен, дефицит на цитохром с оксидаза (вижте тези термини), дефицит на комплекс II, дефицит на комплекс III, рабдомиолиза, напр. да се мисли за прекомерен физически стрес, инфекции, автоимунни реакции или невролептичен синдром, свързан с наркотици.
Пренатална диагностика
Ако се установи причинно-следствена мутация при засегнато лице, на роднини с риск от развитие на болестта може да се предложи ранна молекулярна диагностика, която намалява заболеваемостта и смъртността, ако откритите по този начин хомозиготни носители на мутации бъдат лекувани по-рано.
Управление и лечение
Лечението се състои в избягване на продължително (> 12 часа) гладуване и предписване на диета с ниско съдържание на мазнини и високо въглехидрати, за да се избегнат мускулни болки и рабдомиолиза. Прилагането на L-карнитин и анаплеротична диетична терапия с трихептаноин са препоръчани за лечение, но полза все още не е доказана.
прогноза
Миопатичната форма на дефицит на CPT-II има добра прогноза.
Рецензент: Майкъл БЕНЕТ-д-р Чарлз СТЕНЛИ - Последна актуализация: Май 2010 г.