Дефицит на 21-хидроксилаза eUniversity Редки болести

Камелия Ал-Хзуз

  • със загуба на сол
  • простосложновирилизиращо

21-хидроксилаза

Синоними: Синдром на Дебри-Фибигер, вродена надбъбречна хиперплазия.

Определение: Това е моногенно заболяване, индуцирано от дефицита на ензима 21-хидроксилаза с роля в биосинтеза на кортизол и алдостерон. Неговият дефицит причинява хипокортизолизъм, хипоалдостеронизъм и хиперандрогенизъм, вторични поради отклонението на междинните метаболити, натрупани в излишък, преди метаболитната блокада, на синтеза на андрогенните хормони.

Специфични рискове при извънредни ситуации: неспособността на организма да се адаптира към стреса. Счита се за стресова ситуация: треска (T≥ 38 ° C), интеркурентна инфекция, повръщане, диария, автомобилна катастрофа, травма, фрактура, операция, екстракция на зъби, ваксинация, физическо претоварване.

Чести дългосрочни лечения:

  • заместванетхормонални с перорални глюкокортикоиди:
  • Хидрокортизон (Hydrocortisone Roussel) 15-20 mg/тр/ден, 3 субдози
  • Преднизон 6 mg/тр/ден, 2 субдози
  • Суперпраднол 0,25-0,5 mg/ден 1 доза
  • заместванетХормонално лечение с минералокортикоиди:
  • 9-алфа-флудрокортизон (астонин) tb. от 0,1 mg, 0,05-0,1 mg/ден, 1 доза или 2 субдози
  • допълване на приема на сол (NaCl) 1g/ден (под 2 години)

    усложнения:

    • метаболитна декомпенсация: колапс, мозъчен оток, нарушение на сърдечния ритъм
    • аденом на надбъбречната кора
    • поведенчески разстройства, депресия

    Трябва да се подозира метаболитна декомпенсация, ако пациентът има: астения, умора, загуба на апетит, гадене, коремна болка, диария, бледност, изпотяване.

    Специфична доболнична медицинска помощ: В случай на признаци на декомпенсация се изисква удвояване или утрояване на обичайните дози хидрокортизон. Дозата на Astonin не трябва да се увеличава. Ако оралната терапия с хидрокортизон не е възможна (повръщане, загуба на съзнание), доза от 50-100 mg хидрокортизон им трябва да се прилага у дома, дори от родителите, а спешната служба ще бъде поискана за транспортиране. пациента в болницата.

    Препоръки за спешните отделения на болниците

    Спешни случаи: треска (T≥ 38 ° C), интеркурентна инфекция, повръщане, диария, злополука, операция, вадене на зъби, ваксинация, физическо претоварване или неоправдано спиране на хроничната хормонозаместителна терапия.

    Препоръки за спешни случаи: наблюдение на жизнените показатели, монтиране на сонда за пикочен мехур.

    Спешна диагностика: интензивна умора, неконтролируемо повръщане, диария, полиурия, загуба на тегло, отразяваща дехидратация, изпотяване, хипотония, сърцебиене, сензорно увреждане.

    Спешни разследвания:

    • глюкоза
    • серумна йонограма
    • киселинно-алкални параметри
    • урея, креатинин
    • 17-хидроксипрогестерон, тестостерон, кортизол, ACTH
    • кръвна картина
    • VSH, PCR

    Незабавно лечение:

    1. Хидро-електролитно ребалансиранесложнои дри киселинно-алкалнасложно
    • Количество течности:

      възрастен: в зависимост от хемодинамичното състояние

    • 5% или 10% разтвор на глюкоза (ако хипогликемията продължава)
    • 5,85% разтвор на NaCl: 10-15 mEq/kg/ден интравенозна инфузия.
    • НЕ АДМИНИСТРИРАН К + .
    • В случай на метаболитна ацидоза: разтвор на NaHCO2 4,2% или 8,4%: 1-3 mEq/kg
    • Ако калият надвишава 7 mmol/l и промените в EKG също са свързани: Kayexalate 1g/kgc/доза per os
    • В случай на колапс: плазма или физиологичен разтвор: 10-20 ml/kg за 30 минути
    • Зареждане със салбутамол от 5 mcg/kg за 20 минути (1 ампула = 5 ml = 500 mcg)

    2. Парентерално заместване на глюкокортикоиди:

    • при деца: 2 mg/kg i.m на всеки 6 до 8 часа, или i.v. на всеки 4 до 6 часа;
    • при възрастни: 100 mg i.m/i.v и след това 50 mg i.m на всеки 6 часа, или i.v. на всеки 4 часа Астонин 0,1 mg/ден на osTop форма.

    Ориентация: към ендокринологични услуги, ATI, специализирана хирургия, в зависимост от: състояние на съзнание, кръвно налягане, EKG, тегло, диуреза, гликемия, серумна йонограма, параметри на Astrup.

    • удвояване или утрояване на дозата един ден преди планираната интервенция;
    • в случай на спешна хидрокортизонова операция:
      при деца: 2 mg/kg i.m на всеки 6 до 8 часа, или i.v. на всеки 4 до 6 часа;

    при възрастни: 100 mg i.m/i.v и след това 50 mg i.m на всеки 6 часа, или i.v. на всеки 4 часа.

    Парентералното приложение продължава до възобновяване на пероралното хранене.

    Предпазни мерки: носенето на гривна „предупредителен лекар“; избягване на интеркурентни инфекции, пълна ваксинация, разпознаване на ранните признаци на декомпенсация и допълване на дозата на хидрокортизон. Инструктирайте родителите да прилагат доза хидрокортизон интрамускулно, ако е необходимо.

    Допълнителни терапевтични мерки и хоспитализация: лечение на причината, предизвикала метаболитна декомпенсация.

    Документални ресурси:

    Orphanet: Вродена хиперплазия на надбъбречната недостатъчност при дефицит на 21-хидроксилаза - Национален протокол за диагностика и грижи за редки болести, HAS, април 2011 г.