Дефектните гени причиняват затлъстяване Диета, затлъстяване - InforMed Medical and Lifestyle Portal
Тъй като първото конкретно доказателство, че генетичният дефект, а не просто липсата на воля, причинява прекомерно хранене, учените са открили увредени гени, които очевидно са причинили тежко затлъстяване при двама братовчеди и несвързана жена.
Случаите са необичайни - едното е момиче, което е било 90 кг на осем години - и генните дефекти са достатъчно редки, за да е малко вероятно да имат пряка връзка с „обикновеното“ затлъстяване.
Независимо от това, случаят потвърждава идеята на изследователите, а именно, че те са добре проследени при изучаване на модел на човешко затлъстяване при затлъстели мишки.
„Важността на случая се крие в доказването на необходимостта от изследване на гените, които причиняват затлъстяване“, каза д-р Руди Лайбел, ръководител на метаболитната лаборатория в университета Рокфелер в Ню Йорк.
Кулминацията в търсенето на биологичната причина за затлъстяването дойде през 1994 г. с откриването на протеин, наречен лептин, който е хормонален регулатор на регулирането на глада. Една от сложните биологични сигнални вериги, която свързва мастните клетки на тялото, мозъка, апетита и енергийния баланс.
Двата случая се дължат на генен дефект в лептина, казаха учени. В другия случай това е друг генен дефект, който кара клетките да произвеждат ензим, който превръща неактивната форма на протеините в активна.
Документите бяха споделени от университета в Кеймбридж и болницата Addenbroke’s, заедно с други британски учени.