Дефекти на нервната тръба Лабораторни тестове онлайн-EN
Какви са тези разстройства?
Видове дефекти на нервната тръба
Случаите на отворен гръбначен стълб се считат за затворени или отворени в зависимост от това дали кожата се е образувала върху дефекта или не. Възможни версии:
Затворени аномалии
Spina bifida occulta
В този случай, наричан още скрит отворен гръбначен стълб, гръбначният мозък и околните тъкани са непокътнати и имат отвор до няколко прешлена. Това състояние е асимптоматично в повечето случаи и често не се разкрива, или ако е, по време на тест по някаква друга причина.
Затворените разстройства и окултизмът spina bifida често се групират заедно. Възможни са няколко вариации, при които тъканите на прешлените и гръбначния мозък са засегнати в различна степен, вероятно с образуването на мазнини на мястото на дефекта. Лезия, като бучка коса, трапчинка, бенка, гърбица или разкъсване на кожата, също често се наблюдава върху кожата на бебето. В повечето случаи това състояние е придружено само от няколко симптома, но може да възникне увреждане на нервите, в резултат на което се нарушава функцията на ректума и пикочния мехур или може да има мускулна слабост и болка в долната част на тялото.
Затворените аномалии обикновено не се откриват чрез скринингови тестове.
Отворени разстройства
Менингоцеле
При този тип отворен гръбначен стълб цереброспиналната течност и менксис излизат през отвора и образуват киста извън тялото, но гръбначният мозък е в нормалното си местоположение. Кистата може да е покрита с кожа, но може да не е и е ясно видима на гърба на бебето. Симптомите са много разнообразни.
Миеломенингоцеле
Най-тежкият случай на отворен гръбначен стълб. Както гръбначно-мозъчната течност, менинксите, така и част от гръбначния мозък излизат от гръбначния процеп (гръбначна херния). Гръбначният мозък става много уязвим и може да се развие парализа на частите на тялото под фисурата. Засегнатите индивиди обикновено имат нарушения както на червата, така и на пикочните пътища. В някои случаи те ще могат да ходят само с помощ, но също така ще бъдат принудени да се качат в инвалидна количка. Новородените са изложени на повишен риск от развитие на менингит.
В 70-90% от случаите на миеломенингоцеле се появява хидроцефалия. Това се случва, когато потокът на цереброспиналната течност е възпрепятстван и по този начин може да се натрупва в мозъка. Без лечение това състояние може да причини умствена изостаналост и затруднения в ученето и дори може да бъде фатално. За лечение на хидроцефалия се използва т.нар имплантира се шънт, който насочва излишната течност в коремната кухина, откъдето по-късно се абсорбира.
Менингомиелоцеле може също да бъде свързано с малформация на Chiari. Същността на това е, че малкият мозък, който се намира точно над гръбначния мозък, излиза в пространството на гръбначния мозък през отвор, наречен кухина на черепа. Малкият мозък е отговорен за координирането на движенията и поддържането на баланса. Симптомите на хората с малформация на Chiari са различни: сензорни нарушения, зрителни нарушения, главоболие, болки във врата, световъртеж.
Отвореният гръбначен стълб с времето е т.нар. може да доведе до развитие на симптом на инсулт, чиято същност е, че поради белези гръбначният мозък се прикрепя плътно към костта или кожата, в резултат на което той губи своята еластичност, става под напрежение и възниква увреждане на нервите. При деца състоянието може да причини и гръбначна деформация (сколиоза).
Аненцефалия тя се развива, когато крайният край на нервната тръба не се затваря. По-голямата част от мозъка и черепа не се развиват. В САЩ това нарушение в развитието засяга около 1000 до 2000 новородени годишно. Бебето често е мъртвородено. Дори при живо раждане присъстват безсъзнание, слепота, глухота и липса на способност да усещат болка и смъртта настъпва в рамките на няколко часа или дни.
Други, по-рядко срещани форми на дефекти на нервната тръба са:
Енцефалоцеле (мозъчна херния). В този случай мозъчните обвивки и част от мозъка излизат през отвора в черепа. Пациентите могат да получат микроцефалия (необичайно малка глава) и хидроцефалия. Очакваният резултат зависи от размера на хернията.
Иниенцефалия. Главата се обляга силно назад и новороденото няма врата. Тя може да бъде свързана с други нарушения в развитието и често води до смърт на новороденото.
Разследвания
Изследванията за дефекти на нервната тръба трябва да имат за цел да открият лезията във фетална и/или неонатална възраст и да определят тежестта и усложненията. Най-леките случаи често никога не се разкриват или се признават на по-късна възраст при преглед по някаква друга причина.
Лабораторни изследвания
Скрининг за бременност. Нивата на алфа-фетопротеин (AFP) се измерват през втория триместър. Повишените стойности са по-склонни да бъдат свързани с дефекти на нервната тръба.
Амниотичната течност е нивото на AFP и ацетилхолинестеразата. Ако нивата на AFP в майчината кръв са повишени, околоплодната течност може да бъде взета като потвърдителен тест. Кариотипиране на плода от същата проба също може да се извърши, за да се изключат хромозомни аномалии. Ултразвуково изследване на плода също се извършва след или едновременно с изследванията.