DCMedical амиотрофична склероза; странично, сперан; д; n диагноза; и лечение
Страничната амиотрофична склероза (ALS), заболяване, страдано от Стивън Хокинг, известния физик, космолог и професор по математика в университета в Кеймбридж, е изключително трудно да се диагностицира и лекува. Но новите изследвания пораждат надежди за подобрена диагностика и разработване на нова терапия за повечето пациенти.
Изследване, ръководено от учени от Харвардския университет, открива нов биомаркер, протеинът TDP-43, който регулира ген, наречен Stathmin2 (STMN2). Това може да е първият ALS биомаркер, който е отличителен белег на ALS. Изследването използва човешки модели на невронни стволови клетки, за да разкрие гена STMN2.
Преди десет години учените откриха агрегати на протеин, наречен TDP-43 в невроните на пациенти с ALS, които са починали. TDP-43 е един от многото РНК-свързващи протеини, който е отговорен за предаването на генетична информация и превръщането й в кратка рецепта за определен протеин. Но какви гени са включени и какво правят, не е известно.
Генът, кодиращ TDP-43, може да бъде предаден на бъдещите поколения, които след това развиват ALS или, в някои случаи, фронтотемпорална деменция (FTD). Тъй като агрегатите на TDP-43 са открити при пациенти с ALS, те се считат за отличителен белег на заболяването. Изследователите се заеха да идентифицират за първи път всички възможни видове РНК, които се регулират от протеина TDP-43 в човешките неврони.
Към днешна дата подобни проучвания са извършвани само при мишки. Изследователите намаляват нивата на протеин TDP-43 в двигателните неврони, получени от човешки стволови клетки. След това, използвайки РНК секвениране, те анализираха как генната експресия се променя в тези клетки. От приблизително хилядата гени, които се променят при манипулиране с TDP-43, се открояват следните: Stathmin2 (STMN2), важен ген в развитието и възстановяването на невроните.
,Установихме, че когато нивата на TDP-43 се намалят в ядрото, криптичен екзон се разделя на месинджърната РНК на STMN2, която изтрива предимно инструкциите, за да направи протеина функционален. Тези експерименти показват ясен начин да се провери дали възстановяването на Stathmin2 при пациенти може да забави или спре тяхното заболяване. Констатацията, която направих, предполага ясен подход за разработване на потенциална терапия за ALS - такава, която да се намеси във всички случаи, независимо от генетичната причина за тяхното заболяване “, каза Кевин Игън, професор по регенеративна биология в Харвард. Science Daily.com.
Пациентите с ALS губят двигателните неврони и изпитват прогресивна парализа. След като са диагностицирани с амиотрофична странична склероза, шансовете за оцеляване са до пет години. В случая със Стивън Хокинг лекарите изчислиха, че физикът ще живее още около 2 години, но той успя да изуми всички, оцелявайки повече от 50 години, след като лекарите му поставиха диагноза.
Известна още като болест на Лу Гериг и болест на Шарко, ALS е прогресивно невродегенеративно състояние, което засяга основните функции на тялото.Две лекарства за ALS са одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA), но те работят само за забавят болестта.