CSID Какво се случва Доктор Какво е синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) CSID Какво се случва

Какво е синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)?

случва

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) е вродена малформация, която засяга репродуктивната система на жената. Матката и влагалището се развиват частично или липсват, докато яйчниците и фалопиевите тръби са нормални. Жените с това състояние нямат менструация, това е първият признак, който ги изпраща на лекар.

Тези жени имат и нормални външни гениталии, а гърдите и срамните им косми се развиват нормално. Въпреки че няма да могат да носят бременност, тъй като матката отсъства, тези жени ще могат да имат деца поради асистирана репродукция.

В допълнение към аномалии в гениталния тракт, някои от тези жени могат да имат малформации в други области на тялото. По този начин бъбреците могат да имат ненормална форма или положение или един от бъбреците да не се развие (едностранна бъбречна агенезия). Могат да се появят и скелетни аномалии, особено в телата на прешлените. Жените със синдром на MRKH могат да имат глухота или определени сърдечни дефекти.

Колко често се среща MRKH?

Синдромът на Rokitansky засяга едно на 5000 момичета.

Това е генетично заболяване?

Причината е напълно неизвестна, въпреки че се смята, че има комбинация от генетични и екологични фактори. Спектърът на срещаните малформации предполага дефект в развитието по време на ембриогенезата (в края на 4-та седмица от феталния живот).

Как да диагностицирам?

Абдоминалната ехография е първото изследване при оценката на пациенти със съмнение за утеро-вагинална агенезия и се допълва с ЯМР на таза, изследване, което визуализира деформацията в детайли. Освен това трябва да се извърши пълна проверка (бъбречна ехография, гръбначна рентгенография, ехокардиография и аудиограма) за идентифициране на асоциирани малформации.

Как се лекува?

Лечението се състои в създаване на неовагина и трябва да се предлага на пациентите, когато са готови да започнат сексуалния си живот и са емоционално зрели (около 17-21 години). С лечението е възможен полов акт и има опции за плодовитост (сурогатна майка).