Цистиноза - Определение на думата Цистиноза - Доктисимо

Актуализирано на 19.11.2018

- Болест, свързана с дефект в транспорта извън лизозомите на аминокиселина, цистин, като по този начин води до лизозомно натрупване на тази аминокиселина в различни органи, цистинозата е наследствено заболяване с автозомно-рецесивно предаване (и двамата родители трябва да са носители, за да го предадат).

- Цистинозата има три клинични форми в зависимост от възрастта на поява и тежестта на симптомите:

-> инфантилна: най-честата форма, при която първите признаци се появяват след 3 месеца с полиурополидипсичен синдром и значителен неуспех за процъфтяване. Тези прояви са вторични спрямо проксималните тубулни бъбречни увреждания (синдром на Fanconi). Прогресията настъпва постепенно, след 6-годишна възраст, до крайния стадий на бъбречно заболяване. От друга страна, натрупването на цистин в различни органи е отговорно за:

---