Церебротендинозна ксантоматоза - CTX - ДЕТСКО МЛАДЕЖКО СЕМЕЙСТВО
Снимка: Студио 72 чрез shutterstock
Болестта CTX (церебротендинозен ксантом) е рядко наследствено метаболитно нарушение, при което метаболизмът на жлъчните киселини на засегнатите пациенти е нарушен. Ранното диагностициране и започване на терапия са изключително важни, тъй като заболяването прогресира неумолимо при недиагностицирани пациенти и може да доведе до тежки ограничения и дори смърт. Детският гастроентеролог д-р. Симоне Щолц обяснява как може да се диагностицира болестта, как може да се помогне на пациентите и какви симптоми трябва да внимават родителите и лекарите.
В повечето случаи болестта CTX се усеща в ранна детска възраст. Какво прави диагнозата толкова трудна?
CTX е рядко метаболитно заболяване (честота в зависимост от региона 1: 36 000 до 1: 260 000, изчислено в Европа 1: 50 000), което трябва да знаете, за да започнете конкретна лабораторна диагноза. Основният лабораторен параметър - определянето на холестанол в кръвта - не е рутинен параметър, така че не се определя редовно при болни деца като част от диагностиката. Освен това първоначално липсва едноименният симптом „ксантоми на сухожилията“. Други симптоми в кърмаческа и малка възраст са неспецифични и се появяват в много други, много по-чести клинични картини на тази възраст. Те включват постоянна диария, холестаза (свързана с трайно пожълтяване на кожата при новородени и кърмачета), по-късно помътняване на лещата (катаракта), неврологични аномалии или костни промени.
Аз съм детски гастроентеролог и почти всеки ден се занимавам с диференциалната диагноза на хронична диария при деца. Преди няколко години CTX не беше известен като възможна причина за диарията и все още не е включен в диагностичните съображения във всички клиники.
Тук ще намерите допълнителна информация за заболяването CTX.
Защо е толкова изключително важно да се диагностицира състоянието възможно най-рано?
Ако диагнозата бъде поставена навреме, CTX се лекува лесно с лекарствена терапия. Времето, в което започва терапията, е от решаващо значение за успеха на лечението; колкото по-рано, толкова по-добре. Тъй като терапията включва собствени (ендогенни) вещества на тялото, страничните ефекти обикновено са управляеми.
Ранната диагноза облекчава и тежестта върху родителите, които често ходят от лекар на лекар в търсене на помощ за болното си дете, трябва да поставят децата си на много стресиращи диети за лечение на диария или са обвинени, че имат поведенчески проблеми при децата видях изложен.
Като част от скрининга на новороденото се тестват и някои редки заболявания. Би ли имало смисъл да се включи CTX тук, за да се спасят засегнатите деца и техните родители на често трудния диагностичен маратон?
Има установени критерии на СЗО за включване в скрининг за новородени. По същество това трябва да е сериозно заболяване, причината за което е известна, което се проявява след латентен или ранен симптоматичен етап, който е лечим и за който са налични подходящи методи за изследване. Това се отнася за CTX. Освен това има констатации от семейни проучвания, които показват, че започването на терапия преди появата на някакви симптоми може напълно да предотврати типичните симптоми на заболяването. Всичко това говори в полза на включването в скрининга за новородено.
Когато се постави диагнозата и започне терапията: Могат ли засегнатите деца да водят нормален живот?
Това зависи от две неща: От една страна, тежестта на заболяването. Тъй като това е генетично заболяване, има различни степени на тежест, някои от които зависят от основната мутация (генетичния дефект). От друга страна, времето, в което започва терапията, влияе върху хода. Ранното започване на терапията може да предотврати клиничните симптоми и произтичащата от това инвалидност. Две сестри, лекувани от 2-годишна възраст, не показват нито помътняване на лещата, нито ксантоми, нито неврологични аномалии в зряла възраст, лабораторните стойности са нормални и една от пациентите е майка на две здрави деца на 21-годишна възраст. При започване на терапия по-късно решаващият фактор е доколко изразени са вече отделните симптоми. Лекарствата, започнати по-късно, също могат да имат положителен ефект в напреднала възраст и с напреднали симптоми. Това със сигурност се дължи на диарията, която често спира след няколко дни. Неврологичните симптоми като нарушения на походката или гърчове, както и когнитивните показатели също могат да бъдат подобрени чрез терапията.
Какви предложения за помощ има за засегнатите семейства?
Както при всички редки заболявания, контактът с други засегнати лица е много важен за семействата, но не е лесен за постигане. В интернет можете да намерите само кратки описания на болестта, които са малко в помощ на засегнатите и често са обезпокоителни.
Тук е необходима помощта на нас, практикуващите. На първо място, трябва да се запише къде се обгрижват пациентите и каква е необходимостта от създаване на група за самопомощ. Тогава е възможна първа среща, например организирана от Асоциацията за вродени метаболитни заболявания в Берлин (VfASS), в която съм член.