Болестна картина на Германското дружество за мускулни болести д
Фактите
Какво представляват митохондриите?
Митохондриите често се наричат двигатели на клетката. Те са високоспециализирани клетъчни органи, които се намират в почти всички клетки.
Те са отговорни за осигуряването на 90% от енергийните нужди на нашето тяло, за да може то да поддържа жизнените си функции.
Митохондриите преработват калориите от храната, която ядем, заедно с кислорода, който дишаме, в енергия.
Какво представляват митохондриалните болести?
Митохондриалните заболявания се появяват, когато има нарушение в производството на енергия от митохондриите. Ако е така, клетката не работи както трябва и ако състоянието се запази, в крайна сметка ще настъпи смърт на клетката. Органните системи се провалят и животът на засегнатото лице е нарушен, променен или дори може да бъде прекратен.
Представете си, ако един голям град беше затворил половината от своите електроцентрали. Това поне би означавало, че големи части от града вече не могат да функционират оптимално. Ако сега си представите, че тялото трябва да се справя само с половината от енергийните клетъчни органи, става ясно какво означава това. Мозъкът може да бъде нарушен, зрението мътно, мускулите потрепват или твърде слаби, за да позволи на тялото да ходи или пише. Сърцето може да е отслабено и да не можете да ядете или смилате храната. Точно в тази ситуация се оказват хората с митохондриална болест.
Митохондриалните заболявания могат да засегнат всеки орган в тялото и да се появят на всяка възраст. Симптомите варират в широки граници и често се влошават с напредването на заболяването. Те могат да включват: епизоди, подобни на инсулт, епилептични припадъци, спазми, мускулна слабост, стомашно-чревни оплаквания, затруднено преглъщане, сърдечни заболявания, чернодробни заболявания, диабет, слепота и глухота и податливост към инфекции.
Каква е причината за митохондриалната болест?
Повечето пациенти имат генетична промяна (мутация) или в митохондриалната ДНК, или в ДНК на ядрото. Тази мутация може или да е наследена само от майката (в случая на мутацията на митохондриалната ДНК) или от двамата родители, но могат да възникнат и спонтанни (т.е. не наследствени) мутации. При повечето пациенти с митохондриална болест все още не е установена точната генетична мутация.
Досега са открити над 250 гена, които могат да причинят митохондриални заболявания. Предполага се обаче, че все още не са известни по-голям брой причинно-следствени генни мутации.
Колко чести са митохондриалните заболявания?
Митохондриалните заболявания са сред редките заболявания. Смята се, че 1 на 5000 души ще има митохондриална болест. Броят на болните деца е около 1: 8 000.
Но поне 1 на 200 души от общата популация носи мутация на митохондриална ДНК, която в крайна сметка може да доведе до заболяване. Митохондриалните заболявания са група от заболявания, които са диагностицирани за относително кратко време - диагностицирани за първи път при възрастен през 60-те години и след това при деца през 80-те години. Все още болестите са много недостатъчно диагностицирани и поради това е трудно да се определи реалната честота на заболяването.
Защо изследванията са толкова важни?
Не са известни лечения или дори лечение за митохондриална болест.
Изглежда, че митохондриите играят много по-голяма роля в човешкото здраве, отколкото учените и лекарите са предполагали преди. Всяка здравна жалба, свързана с енергиен проблем, може да бъде митохондриална.
По-нататъшните изследвания на митохондриите и предимно на митохондриалните заболявания (т.е. тези, дължащи се на генетичен дефект) биха могли да бъдат от полза за милиони хора. Това би дало надежда на хилядите, които страдат от това изтощително и често фатално заболяване, и ще предложи широк спектър от нови терапевтични подходи за лечение на другите често срещани заболявания.
Митохондриалните дефекти са централен фактор за човешкото здраве/заболяване
Митохондриалната неизправност е в центъра на удивително широка група от много често срещани заболявания, поради което предлага обещаващ начин за тяхното лечение.
Тъй като митохондриите са отговорни за производството на енергия, всяко заболяване, свързано с енергиен проблем, също може да бъде свързано с митохондриите.
Болестите, които са свързани с митохондриална дисфункция, включват:
Алцхаймер, Паркинсон, Хънтингтън, ALS, умствена изостаналост, глухота и слепота, диабет, затлъстяване, сърдечно-съдови заболявания и инсулт: над 50 милиона души в САЩ имат едно от тези хронични дегенеративни заболявания. Въпреки че днес не може да се каже, че митохондриалните дефекти причиняват тези заболявания, ясно е, че митохондриите участват, тъй като тяхната функция е измеримо нарушена.
Дори автоимунните заболявания като множествена склероза, синдром на Sjogren, лупус и ревматоиден артрит изглежда се основават на митохондриално разстройство.
Митохондриалната дисфункция е замесена в широк спектър от тумори, смята се, че е от основно значение за процеса на стареене и е установено, че е общ фактор, влияещ върху токсичността на голям брой природни и химични агенти.
Дарителска сметка
Банка за социална икономика Карлсруе
IBAN: DE16 6602 0500 0007 7722 08
BIC: BFSWDE33KRL