Болест на Уилсън-Коновалов
Болестите, които се развиват поради генетичен фактор, се считат за доста редки, но колкото по-дълго човек живее, толкова по-често това се случва в медицинската практика.
Вродените патологии са едни от най-трудните за лечение, защото наистина пред лекарите става задача да заблуди природата и да поправи грешките си.
Болестта на Уилсън-Коновалов е описана за първи път през 1912 г. английският невролог Самюел Уилсън, който идентифицира редица симптоми на хепато-церебрална дистония, цироза на черния дроб и ги комбинира под името „прогресивна лещовидна дегенерация“.
Същността на болестта се крие във факта, че тялото натрупва прекомерно количество мед, а именно в най-важните си жизненоважни органи - мозъка и черния дроб.
В нормални количества медта участва в образуването на нервните влакна, костите, производството на колаген и пигмента на меланин. Но когато процесът на отстраняване на медта е нарушен (и това е същността на проблема с болестта), това може да бъде животозастрашаващо. Обикновено медта се усвоява с храната и се отделя чрез жлъчката, в образуването на която черният дроб участва активно. Ако болестта не се лекува, прогнозата е неблагоприятна.
Вероятност за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов
От общо 100 хиляди души лекарите откриват тази патология само за трима. Унаследява се автозомно рецесивно, което означава, че вероятността от неговото развитие е при хора, чиито родители и двамата имат мутант ATP7B ген в 13-та двойка хромозоми. Генетиката е изчислила, че този ген представлява около 0,6% от населението на света. В специална рискова група деца, родени в близки отношения.
Симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов
Болестта може да се прояви в детска или юношеска възраст като невропсихиатрични разстройства и чернодробна недостатъчност.
Лекарите разграничават три форми на заболяването:
- разстройството засяга само черния дроб;
- нарушението засяга само дейността на централната нервна система;
- при смесена форма има прояви и на двете форми.