Болест на Уилсън-Коновалов - Симптомите компетентно за здравето на iLive
Специалист на статията
Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов се характеризират с разнообразие, причинено от вредното въздействие на медта върху много тъкани. Първичната лезия на орган зависи от възрастта. При децата това е основно черният дроб ( Чернодробни форми ). В бъдеще ще има неврологични симптоми и психични разстройства (невропсихиатрични форми) разпространение . Най-често, когато заболяването се проявява след 20 години, пациентите имат неврологични симптоми. Може би комбинация от симптоми на двете форми. По-голямата част от пациентите на възраст от 5 до 30 години вече са изразили клинични прояви на заболяването или диагноза.
Това е фулминантният хепатит характеризира се с прогресивна жълтеница, асцит, чернодробна и бъбречна недостатъчност и се развива най-вече при деца или юноши. Некрозата на чернодробните клетки е свързана главно с натрупването на мед. Почти всички пациенти развиват хепатит за цироза. Внезапното масивно попадане на мед от мъртви хепатоцити може да причини остра вътресъдова хемолиза. Хемолиза от този тип е описана при овце с отравяне с мед, както и при хора с случайно отравяне с мед.
Пръстенът на Kaiser Fleischer може да липсва. Съдържанието на мед в урината и серума е много високо. Концентрацията на церулоплазмин в серума обикновено е ниска. Това обаче може да бъде нормално и дори повишено, тъй като церулоплазминът е реагент с остра фаза, чиято концентрация се увеличава с активно чернодробно заболяване. Активността на серумните трансаминази и алкалната фосфатаза е значително по-ниска от тази на фулминантния хепатит. Въпреки това, ниското съотношение на алкална фосфатаза/билирубин, макар и да не е диагностика на фулминантния хепатит при болестта на Уилсън, може да предполага неговия потенциал.
Хроничен хепатит Болестта на Уилсън може да се прояви чрез картина на хроничен хепатит: жълтеница, висока активност на трансаминазите и хипергамаглобулинемия. Възрастта на пациентите към момента на появата на тези симптоми е 10-30 години. Неврологичните симптоми се появяват след около 2-5 години. Картината на заболяването може до голяма степен да наподобява други форми на хроничен хепатит, подчертавайки необходимостта от изключване на болестта на Уилсън при всички пациенти с хроничен хепатит.
цироза. Латентно заболяване, което се проявява на етапа на цироза на черния дроб, може да се прояви като съдови звезди, спленомегалия, асцит, портална хипертония. Неврологичните симптоми могат да отсъстват. При някои пациенти цирозата се компенсира. За диагностициране може да се наложи чернодробна биопсия с възможност за количествено определяне на съдържанието на мед в биопсията.
Болестта на Уилсън трябва да бъде изключена при всички млади пациенти с хронично чернодробно заболяване, които имат психични разстройства (напр. Неясна реч, ранно развитие на асцит или хемолиза), особено ако са в близки роднини с цироза на черния дроб.
Хепатоцелуларен карцином при болестта на Уилсън се среща много рядко; докато може би медта играе защитна роля.
Невропсихиатрични форми
В зависимост от преобладаващите симптоми се прави разлика между Паркинсонова, псевдосклеротична, дистонична (дискинетична) и трохаична форми (изброени в низходящ ред). Неврологичните симптоми могат да се появят остро и бързо. Ранните симптоми включват треперене на ръцете на разгибатели на флексори, спазми на лицевите мускули, затруднено писане, замъглена реч. Разкрива се непостоянна скованост на крайниците. Интелектът обикновено е запазен, въпреки че 61% от пациентите имат бавно прогресиращо разстройство на личността.
Неврологичните разстройства често имат хроничен ход. Те започват в млада възраст с обширни трусове, напомнящи на крилата на крилата, които се увеличават с доброволни движения. Симптомите и симптомите на пирамидална орбитална липса липсват. Лицето е амично. Прогнозата е сравнително по-лоша при пациенти с тежка дистонична форма.
Електроенцефалографията показва генерализирани неспецифични промени, които могат да се наблюдават и при клинично здрави братя и сестри на пациента.
Разрушаването на бъбречните тубули се случва в резултат на отлагането на мед в техните проксимални области и се проявява с аминокиселина, глюкозурия, фосфатуриум, урикозурия и невъзможността да се изолира парааминопирупат.
Често има бъбречна тубулна ацидоза, която може да доведе до образуването на камъни.
Понякога рамките на ноктите посиняват от отлагането на мед. Има промени в остеоартикуларната система: деминерализация на костите, ранен остеоартрит, субартикуларни кисти и фрагментация на периартикуларната костна тъкан. Често има промени в гръбначния стълб поради отлагането на калциев пирофосфат дихидрат. Хемолизата насърчава образуването на камъни в жлъчния мехур. В резултат на отлагането на мед се развива хипопаратиреоидизъм. Описана е остра рабдомиолиза с високо ниво на мед в скелетните мускули.
В по-късните стадии на заболяването медта се отлага по ръба на роговицата под формата на златен или зелено-златен пръстен на Kaiser-Fleischer, който се идентифицира чрез цепната лампа. Обикновено се открива при пациенти с неврологични симптоми и може да липсва при млади пациенти с остро начало на заболяването.
Подобен пръстен понякога се среща при продължителна холестаза и при криптогенна чернодробна цироза.
Понякога в задния слой на капсулата на лещата могат да се появят сивокафяви катаракти, наподобяващи „слънчогледи“, подобни на чужди тела в лещата, съдържаща мед.
Без да започне навреме за цял живот и да се провежда непрекъснато лечение, болестта води до смърт преди тридесетгодишна възраст.