Болест на Уилсън - Симптоми, причини и лечение Моето здраве

Болестта на Уилсън е генетично и наследствено нарушение на метаболизма на медта. Обикновено се разпознава много рано и след това е сравнително лесен за лечение. Без терапия болестта води до фатално отравяне с мед. Повече за симптомите, причините и терапията на болестта на Уилсън.

Синоними

Заболяване за съхранение на мед, отравяне с мед, хепатолентикуларна дегенерация

определение

Болестта на Уилсън е известна още като болест за съхранение на мед или хепатолентикуларна дегенерация. Болестта е генетично и наследствено нарушение на метаболизма на медта.

При болестта на Уилсън, медта, абсорбирана чрез храната, не се екскретира през черния дроб и жлъчката, както обикновено, а се натрупва в тялото - най-вече в мозъка, очите, бъбреците и черния дроб. Може да се говори и за отравяне с мед. Болестта на Уилсън трябва да се лекува цял живот. Ако не се лекува, болестта е фатална, но обикновено се разпознава рано. Продължителността на живота е нормална при добро лечение.

Първите симптоми на болестта на Уилсън се появяват на възраст между 5 и 20 години. На тази възраст отравянето с мед бързо напредва. Заболяването рядко започва на възраст между 20 и 40 години. Тогава болестта прогресира по-бавно. Черният дроб е най-вероятно да бъде повреден, което води до хронична коремна болка, хепатит и цироза на черния дроб. При младите възрастни уврежданията на нервите с двигателни и речеви нарушения са на преден план.

Симптоми

Чернодробни нарушения като увеличен черен дроб, повишаване на чернодробните стойности в кръвта, пожълтяване на кожата и лигавицата, възпаление на черния дроб, цироза на черния дроб, остра чернодробна недостатъчност
неврологични разстройства, напр. Б. Тремор на ръцете при движение и задържане на предмети, речеви нарушения, затруднения в говора и преглъщането, намалена мимика, намалено движение на ръцете и краката, нестабилна походка
психични аномалии: психози, учене, нарушения на концентрацията и паметта, депресия, нарастващо ограничаване на интелектуалните способности
Медните отлагания в окото причиняват роговичния пръстен на Kayser-Fleischer, типичен за болестта на Уилсън по външния ръб на роговицата (светло маслиненозелен или кафеникав тънък пръстен в окото) и кожни петна
Нарушения на бъбречната функция
Костни заболявания като остеопороза и артрит.

причини

Болестта на Уилсън се причинява от дефект на протеинов ген (протеини в остра фаза). Генетичният дефект при болестта на Уилсън се наследява от родителите. Ако и двамата родители са носители на гени, т.е. баща и майка, детето се разболява. Ако само един родител е носител на ген, детето става само носител на ген. Генетичният дефект причинява дефицит на медния транспортен протеин церулоплазмин. Медта се отделя по-малко с урината и се натрупва в тялото през годините.

Преглед

Когато се диагностицира болестта на Уилсън, забележимите симптоми като чернодробна дисфункция или неврологични аномалии сочат правилния път. Ако има първоначално подозрение, следните разследвания осигуряват сигурност:

Тест на урината: повишена концентрация на мед в урината
Кръвен тест: генетично изследване, радиомеден тест, намалени концентрации на мед и меден транспортен протеин церулоплазмин (меден протеин носител)
Чернодробна биопсия
Изследване на очите с цепнати лампи за откриване на роговичен пръстен на Kayser-Fleischer
Ядрено-магнитен резонанс за изключване на други причини.

лечение

При лечението на болестта на Уилсън приемането на мед от храносмилателния тракт трябва да бъде инхибирано с пенициламин. Диетата с ниско съдържание на мед има поддържащ ефект. Трансплантацията на черен дроб е последната мярка за чернодробна недостатъчност. Комбинация от лекарства и психотерапия може да бъде ефективна срещу психиатричните симптоми. Неврологичните симптоми също се лекуват с подходящи лекарства и терапии, но само при около 20 процента от пациентите те регресират.

Лекарства за болестта на Уилсън

Хелатиращите агенти образуват така наречените хелатни комплекси с мед и по този начин улавят микроелемента от кръвта. В резултат на това отделянето на мед с урината се увеличава, като по този начин намалява отлагането на мед в органите. Други лекарства за болестта на Уилсън включват:

Пенициламин и триентин (само по лекарско предписание)
Микроелементи
Цинкът като цинков ацетат, глутамат или оротат инхибира абсорбцията на мед в червата; Отпуска се без рецепта от аптеката. Забележка: Не комбинирайте с хелатиращите агенти!

Самопомощ при болестта на Уилсън

Самопомощта при болестта на Уилсън се фокусира основно върху консумацията на възможно най-малко мед с храната. Следните съвети ще ви помогнат:

Избягвайте храни с високо съдържание на мед, напр. Б. гъби, пълнозърнести храни, ядки, какао, карантии като черен дроб и мозък, риба, омар, стриди
Пийте минерална вода с ниско съдържание на мед
не използвайте медни съдове за храна
Внимавайте с медни водопроводни тръби, чайници и бойлери с медни нагревателни намотки.

прогноза

Ако не се лекува, болестта на Уилсън обикновено води до смърт до седем години. Обикновено обаче заболяването се разпознава рано. С подходяща терапия продължителността на живота е неограничена.