Болест на Уилсън-Коновалов - диагностика, лечение, признаци
Болестта на Уилсън-Коновалов (хепатоцеребрална дистрофия) е заболяване, което се причинява от наследствен генетичен фактор. Развива се във връзка с вродено нарушение на метаболизма на медта в организма и е причина за много изключително сериозни заболявания на централната нервна система и вътрешните органи.
Най-вече болестта на Уилсън-Коновалов се среща при мъжете. Първите му прояви най-често се проявяват при деца над 4 години.
Причини за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов
Болестта на Уилсън-Коновалов се причинява от мутация в гена ATP7B, разположен в хромозома 13. Този ген е отговорен за включването на медни йони в протеина на церулоплазмин, който съдържа около 95% от общото количество мед в човешкия серум и е отговорен за отстраняването на медта заедно с жлъчката от тялото.
Типът наследяване на болестта е автозомно-рецесивен, т.е. за да се появи болестта при дете, то трябва да получи дефектния ген и от двамата родители, които са носители на мутантния ген (хетерозигота). Вероятността да имате болно дете сред родители, които са носители на болестта, е 25%.
Разновидности на болестта
Съвременната медицина разграничава пет различни вида болест на Уилсън-Коновалов.
- Коремна. Характеризира се с изключително тежки чернодробни дисфункции, които провокират смъртта на пациента още преди той да има симптоми на увреждане на заболяването на нервната система. Коремната форма се среща при деца. Обикновено продължителността на живота варира от няколко месеца до няколко години (обикновено не повече от 3-5 години).
- Твърда аритмична хиперкинетика (ранна). Среща се и в детска възраст (обикновено на възраст между 7-12 години) и се характеризира с бърз ход (водещ до смърт на пациента след 2-3 години). Тази форма се характеризира с прояви на мускулна ригидност, контрактури, недостиг и забавяне на движенията, насилствено движение от хореатетоиден или торсионен тип; прояви на затруднение в артикулацията на речта, причинено от ограничена подвижност на речевите органи (дизартрия); нарушения на преглъщането (дисфагия), пристъпи на конвулсивен смях или плач, частично намаляване на интелигентността.
- Треперещи, сковани. Най-честата форма на болестта на Уилсън-Коновалов. Той се проявява в юношеството, характеризира се с по-бавен ход в сравнение с двете гореспоменати форми (обикновено продължителността на живота на пациенти с треперещо-ригидна хепатоцеребрална дистрофия е около 6 години). Симптомите, придружаващи заболяването, включват: субфебрилна треска, показваща наличието на фокус на бавен възпалителен процес; развиване едновременно на силна скованост и силни ритмични треперения; атетоидни хореоформни бурни движения, нарушения на преглъщането, дизартрия. Скоростта на трептене е от 2 до 8 в секунда. Треморът се увеличава при статично мускулно напрежение, движения и по време на периоди на възбуда, изчезва при влизане в състояние на покой.
- Треперене. Болестта се развива в млада възраст (обикновено между 20 и 30 години) и се характеризира с най-бавния характер на протичането. Треперещата хепатоцеребрална дистрофия може да прогресира в рамките на 10-15 години (понякога продължителността на живота на пациентите е повече от 15 години). Характеризира се с рязко преобладаващ тремор, мускулна хипотония, отслабване или инхибиране на изражението на лицето (амимия), изразена монотонност на говора, тежки психични разстройства, чести афективни гърчове; гърчове, чийто ход е подобен на гърчове при епилепсия. Сковаността на мускулите се появява в по-късните стадии на заболяването.
- Екстрапирамидна кортикална. Това е най-редкият вид болест на Уилсън-Коновалов, развива се в рамките на 6-8 години, което води до смъртта на пациента. В допълнение към други симптоми, придружаващи хепатоцеребрална дистрофия, пациентът има и припадъци, подобни на епилептичните; пирамидална пареза, развиваща се апоплектиформ; тежка деменция, която се причинява от значително омекотяване на мозъчната кора.