Болест на фон Вилебранд - симптоми на болестта, профилактика и лечение на болестта на Вилебранд, причини
Какво представлява болестта на фон Вилебранд -
. За първи път това заболяване е изследвано през 1926 г. от учения Вилебранд, който на Аландските острови описва семейство със специфичен автозомно доминиращ наследствен хеморагичен диатез, подобно както на тромбоцитна вазопатия, така и на хемофилия. Беше отбелязано, че членовете на това семейство страдат от класическата форма на болестта, принадлежаща към тип I. Доминиращото наследяване с различни прояви на патологичния ген беше потвърдено. По този начин болестта на фон Вилебранд се различава от хемофилията, която се наследява строго и при която всички болни членове на семейството от различни поколения имат еднаква тежест на дефицит на фактор VIII.
По разпространение сред всички наследствени хеморагични диатези, болестта на фон Вилебранд се нарежда на трето място след тромбоцитопатии и хемофилия А.
Патогенетичните механизми на болестта на фон Вилебранд се основават на нарушение на синтеза на основния голям молекулен компонент на фактор VIII, наричан още фактор на фон Вилебранд.
Според горните характеристики се отличава „класически“ тип болест на фон Вилебранд (тип I), при която има повече или по-малко изразена пареза на синтеза на разглеждания фактор с конкордантно намаляване на плазмата на всичките му компоненти и съответно отсъствие или намаляване на съдържанието в съдовия ендотел.
Вариантните форми на заболяването (тип II) се различават от този тип, при които има качествени аномалии в мултимерната структура и свойствата на компонентите на фактор VIII.
Болестта, доминирана от дефицита на компоненти на фактор VIII, се класифицира като дефекти на плазмената хемостаза. С по-задълбочено разглеждане, с еднакво право, то може да бъде приписано на първични съдови заболявания, тъй като заболяването се основава на отслабването или извращаването на синтеза на фактор на фон Вилебранд в ендотела на кръвоносните съдове - единственото място на неговото образуване в организма.
Старото име на болестта "ангиохемофилия" е много близо до правилното разбиране на нейната същност, въпреки че сега тя рядко се използва.
Симптоми на болестта на фон Вилебранд:
Тежестта на хеморагичния синдром при болестта на фон Вилебранд варира от много леки форми с рядко наблюдавани кръвоизливи от носа и незначителни кръвоизливи в кожата до изключително тежки варианти с много чести, продължителни и обилни кръвоизливи с най-разнообразна локализация, образуване на хематоми и големи кръвоизливи в меките тъкани и във вътрешните органи. Понякога се получава ставно кървене.
Хеморагичният синдром при тип I е много по-тежък, отколкото при IIA и IIB видове заболяване.
Трябва да се отбележи, че интензивността на кървенето с най-различна локализация (стомашно-чревни, маточни, назални) често не съответства на нарушението на коагулацията и кръвосъсирването на кръвоносните съдове.
По-специално, на фона на умерени смущения в тези връзки на хемостазата, катастрофалното кървене на която и да е локализация продължава. В такива случаи трябва да се помисли за някои допълнителни локални съдови или стромални дисплазии, които провокират кървене. За тяхното идентифициране е необходимо задълбочено допълнително изследване на лигавиците на носа, фаринкса и фаринкса, устата, стомаха и червата (риноскопия, ларингоскопия, фибродуоденогастроскопия, колоноскопия). На лигавиците често се откриват съдови образувания под формата на повърхностно разположени разширени и извити съдове с диаметър 1-2 mm, които лесно дават обилно, трудно спиране на кървенето.
Известно е, че подобни съдови образувания, по-често артериовенозни фистули, са причина за многократно стомашно-чревно кървене. Тези фистули са най-опасни при болестта на фон Вилебранд, когато се нарушават основните механизми за спиране на кървенето.
Трябва да се отбележи, че комбинацията от болест на фон Вилебранд с ангиодисплазия и други дефекти на съединителната тъкан не може да се счита за случайна. При пациенти с това заболяване често се открива пролапс на върховете на митралните и други сърдечни клапи, което се диагностицира погрешно без ехокардиография като ревматично митрално сърдечно заболяване.
Комбинациите от болест на фон Вилебранд с хипереластоза на кожата, слабост на лигаментния апарат (чести и обичайни луксации, отпуснатост на ставите, по-рядко - синдром на Марфан) трябва да се разглеждат в същата светлина.
Интензивността на кървенето е пряко свързана с нивото на фактор VIII в плазмата, което трябва да се има предвид както при травма, така и при хирургични интервенции.
При поставяне на диагноза болестта на фон Вилебранд се основава на комбинация от следните характеристики: автозомно доминантно наследяване на болестта, кървене, значително удължаване на времето на кървене.
Към основните диагностични характеристики се добавят редица важни функционални характеристики, които улесняват разпознаването на редуцирани варианти на болестта на фон Вилебранд.
При болестта на von Willebrand се открива постепенно, а не незабавно повишаване на активността на фактор VIII в плазмата на пациенти след трансфузия на антихемофилна плазма.