Биоклинични генетични тестове
Като бъдещи родители трябва да сте наясно с отговорностите, които поемате, защото здравето на вашето мъниче е във вашите ръце.
Генетичното тестване често е тема, която родителите избягват, тъй като може да бъде неприятна и сложна, но генетичният тест може да ви даде информация за вашия генетичен отпечатък или този на вашето дете. Внимателното наблюдение и извършването на определени генетични тестове могат да премахнат страха от раждане на дете, което може да страда от вродени заболявания (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау и др.).
Повечето специалисти ще ви представят възможността за извършване на тези тестове при един от първите пренатални прегледи.
Какво представляват генетичните тестове?
Генетичните тестове позволяват на бъдещите и новородените родители да разберат дали съществува риск новороденото да бъде засегнато от генетично заболяване. Това може да се направи преди зачеването, по време на бременност или веднага след раждането.
Видове генетични тестове
Диагностични тестове
Ако са налице симптомите на заболяване, причинено от генетична аномалия, тези тестове могат да потвърдят предполагаемото състояние.
Пресимптомни генетични тестове за заболявания на възрастни
Ако в семейната история има генетично заболяване (рак на гърдата или яйчниците - BRCA1 и BRCA2, болест на Хънтингтън), генетичното изследване, преди да представи симптомите на заболяването, ще покаже дали съществува риск от развитие на това състояние в бъдеще.
Генетично изследване, за да се установи дали сте носител на генетично заболяване
Ако в семейната анамнеза има наследствено заболяване (гръбначно-мускулна атрофия, муковисцидоза), препоръчително е да се извърши генетично изследване на двамата партньори, преди да забременеете. Тестването за предаване на генетично заболяване може да определи дали сте носител на мутантен ген, който излага детето ви на риск от развитие на заболяване.
Тези условия включват:
- Автозомно-рецесивни заболявания: възникват, когато и двамата родители са носители на един модифициран ген на едно и също заболяване; ако и двамата родители предадат променения ген на детето, те ще наследят болестта
- Автозомно доминиращи заболявания: възникват, когато човек има ненормално копие на ген; не причинява симптоми до зряла възраст (напр. болест на Хънтингтън)
- Болести, предавани от Х хромозомата (свързана с Х): възникват в резултат на наследяването на мутантния ген, разположен върху Х хромозомата
- Митохондриални заболявания: причинени са от грешки в рамките на отделен набор от генериращи енергия митохондриални гени в клетка
- Хромозомни структурни аномалии: причинени са от липсата или дублирането на хромозомни сегменти, ако родителят е носител на хромозомна транслокация
Пренатални тестове
В случай на бременност има тестове, които откриват генетични аномалии на плода (спина бифида, синдром на Даун, синдром на Едуардс).
- Тези тестове се препоръчват за всички бременни жени (независимо от възрастта или рисковите фактори).
- Те имат за цел да идентифицират високорискови бременности за фетални аномалии
- Препоръчва се за установяване на категорична диагноза, след като скрининговият тест е показал възможна рискована бременност
Тестове за новородени (неонатален скрининг при генетични метаболитни заболявания)
Тези тестове откриват определени състояния (вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия). Тяхната роля е важна, защото ако се открие заболяване, лечението може да започне незабавно.
Как да направите тези тестове?
Обикновено това е кръвен тест, който помага да се идентифицира промяна в определен ген или хромозома.
Препоръката за извършване на генетични тестове и тълкуването на резултатите се дава от лекаря специалист!