BCR-ABL1 Лабораторни тестове онлайн-HU

BCR-ABL1 представлява необичайно генериран синтезен ген на хромозома 22, който е характерен за някои видове левкемии. Хроничната миелоидна левкемия (ХМЛ) и някои други левкемии се дължат на специфична генетична разлика. Наличието на BCR-ABL1 синтезен ген потвърждава диагнозата на ХМЛ и някои видове остри лимфоцитни левкемии (ALL).

костния мозък

Човешкият геном се състои от 23 двойки хромозоми, които носят наследствена генетична информация. Добре дефинираните части на ДНК, гените, са отговорни за образуването на протеини, които участват в нормалното функциониране на клетките. Генетичните нарушения, засягащи гени или хромозоми, могат да бъдат наследявани, но те могат да се развият и след като сме родени. Последните могат да бъдат причинени, например, от определени въздействия върху околната среда (например радиация, химикали), но в повечето случаи причината е неизвестна.

Сливаният ген BCR-ABL1 е генетично заболяване с неизвестна причина, което е резултат от обмена на части от хромозоми 22 и 9. В този случай регионът ABL1 на хромозома 9 се слива с BCR генния регион на хромозома 22. Този тип генетична промяна се нарича реципрочна транслокация и е съкратено t (9; 22). Сливащият се ген BCR-ABL1 върху хромозома 22 е известен също като хромозома Филаделфия (Ph) след откриването му.

Формираният BCR-ABL1 ген, образуван върху филаделфийската хромозома, кодира анормален протеин, отговорен за развитието на ХМЛ и някои видове ALL. Взаимната транслокация на t (9; 22) BCR-ABL1 може да бъде открита в 90–95% от случаите на ХМЛ. Това несъответствие може да бъде открито и при една четвърт от ВСИЧКИ случаи за възрастни.