Атрофия на мускулите на краката при нервна амиотрофия на Шарко-Мари, признаци, лечение
Неврална амиотрофия на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия) ? това е бавно прогресиращо заболяване, чийто основен симптом е мускулната атрофия в дисталните части на долните крайници.
Наследствена болест. Основен тип предаване ? автозомно доминантна (с около 83% проникване на патологичния ген), по-рядко ? автозомно-рецесивен.
Морфологичната основа на заболяването се формира от дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервните корени, засягащи както аксиалните цилиндри, така и миелиновата обвивка. Понякога има хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, отбелязва се атрофия на определени групи мускулни влакна; няма структурни промени в неатрофиралите мускулни влакна. С напредването на заболяването се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна ? тяхното хиализиране, централно изместване на ядрата на сарколема, хипертрофия на някои влакна. В по-късните стадии на заболяването се отбелязва хиалинова дегенерация, разграждането на мускулните влакна. Заедно с това в редица случаи са отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на клетките на предните рога, главно в лумбалната и шийната част на гръбначния мозък, и различна степен на увреждане на проводимите системи, характерна за наследствената атаксия на Фридрайх.
Клинична картина. Основният симптом на заболяването е амиотрофия, която започва симетрично от дисталните части на долните крайници. На първо място са засегнати екстензорите и абдукторите на стъпалото, в резултат на което стъпалото увисва надолу, появява се характерна походка ? стъпало (от английското steppere ? работен кон). Флексорите на стъпалото и адукторите са засегнати по-късно. Атрофията на мускулите на стъпалото води до подобно на нокът разположение на пръстите и деформация на стъпалото, напомнящо на крака на Фридрайх. Амиотрофният процес постепенно се разпространява в по-близки участъци. Въпреки това, в по-голямата част от случаите проксималните крайници остават непокътнати; процесът също не се отнася за мускулите на багажника, врата и главата. При атрофия на всички мускули на подбедрицата се образува висящ крак. На този етап от заболяването често се отбелязва симптомът "потъпкване", когато пациентите в изправено положение непрекъснато се пренасочват от крак на крак. Изхабяването на мускулите може да се разпростира до долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи прилича на обърната бутилка. Като правило, след няколко години атрофията се разпространява в горните крайници. Засегнати са предимно малките мускули на ръката, в резултат на което ръката приема формата на „лапа на маймуна“. Тогава в процеса участват мускулите на предмишницата. Раменните мускули са много по-малко засегнати. Обръща се внимание на факта, че въпреки изразената мускулна атрофия, пациентите могат да запазят работоспособността си за дълго време. При нервна амиотрофия често се наблюдават леки фасцикуларни потрепвания в мускулите на крайниците. Електромиографско проучване разкрива признаци на невритни, предно-неврални и надсегментарни видове мускулни нарушения на електрогенезата.