Аномалия на Ебщайн - Енциклопедия на Altmeyers - Катедра по вътрешни болести

Автор: Д-р мед. С. Лия Шрьодер-Бергман

енциклопедия

Последна актуализация на: 1 май 2020 г.

Синоним (и)

Първи описател

Интернистът от Гьотинген Вилхелм Ебщайн е първият, който описва клиничната картина на аномалията на Ебщайн през 1866 г., която след това е кръстена на него (Apitz 2002).

определение

Аномалията на Ебщайн е малформация на една или повече зъби на трикуспидалната клапа. Тежестта на заболяването се определя по същество от изместването на септалните и стенописните върхове към върха. Апикалното изместване на зъбите разделя сърцето на дясно предсърдие, атриализирана дясна камера (aRV) и функционална остатъчна камера (fRV) (Herold 2019). Изместването на равнината на затваряне на трикуспидалния клапан води до въртене по посока на изходящия тракт на дясната камера (Vogt 2014).

Интересно също

Декапептидният трипторелин е изкуствен аналог на GnRH. В позиция 6 аминокиселината стана глицин.

Класификация

Аномалията на Ебщайн показва значителна морфологична дисперсия. Следователно класификацията се основава на анатомични аспекти. Най-често използваната класификация е тази на Alain Carpentier:

  • Тип А: Също така наричан "лек". Изместването на предните и преградни листчета е само умерено. Предната част може да се движи свободно. Има малка атриализирана камера.
  • Тип B: При тип B има значително изместване на септалните и задните листовки или когато клапанът се затвори. Атриализираната камера в този случай е голяма и заобиколена от тънка, неконтрактилна стена.
  • Тип C: Тук предното платно също е ограничително. Понякога септалните бучки са силно хипопластични. Има малка функционална дясна камера с нарушена функция.
  • Тип D: Също така наричан "тежка форма". Предната листовка е силно прилепнала към предната стена. В резултат на това атриализираната част на дясната камера изглежда като трикуспидална „торбичка“ (Vogt 2014)

Поради систоличната регургитация на кръвта от дясната остатъчна камера през недостатъчната трикуспидална клапа в дясното предсърдие или атриализираната камера, има обемно натоварване както на дясното предсърдие, така и на атриализираната дясна камера. Ударният обем е малък, ако дясната камера е малка. Това от своя страна причинява нисък белодробен кръвен поток (Herold 2019).

Намаленият транспулмонален нетен поток напред води до намалено предварително натоварване на лявата камера и по този начин до намален сърдечен дебит. (Vogt 2014)

При 80% - 94% има допълнителна вътрешно-предсърдна връзка, която води до дясно-ляв шънт, когато налягането в дясната камера е повишено (Pinger 2019). Шунтиране наляво-надясно се случва по-рядко.

Поява/епидемиология

М. Ебщайн е рядко срещан витиум. То представлява само около 0,5% от вродените сърдечни дефекти (Pinger 2019).

Честотата е 1 на 20 000 живородени (Poels 2018). Мъжете новородени са по-склонни да бъдат засегнати. Съотношението между половете е 1,4: 1 (мъже: жени) (Herold 2019).

Изследване от 1984 г. (Long 1984) повдига подозрението, че след поглъщането на литий от майката по време на ранна бременност се раждат повече деца с болестта на Ебщайн. Това обаче не може да бъде потвърдено от проучвания от 1990 г. (Apitz 2002).

Контролирано проучване от Boyle et al. от 2016 г. включва 264 новородени с аномалия на Ебщайн. Съществувала е връзка между аномалията и психичното заболяване на майката, но не обикновено след прием на литий, а малформацията е възникнала в зависимост от дозата. Поради това е важно редовно да се проверява нивото на литий на майката.

Препоръчва се тясно сътрудничество с психиатрите. Продължаването на лечението с литий трябва да се решава за всеки отделен случай, тъй като рецидивът също би означавал висок риск - както за майката, така и за нероденото дете (стрес, злоупотреба с алкохол или наркотици, липса на съответствие с медицинските грижи и др.).

Друг вариант би бил да смените лекарството преди зачеването, напр. Б. върху ламотриджин (Poels 2018).

Понякога има семеен клъстер (Blum 2015)

В 38% - 42% от случаите има допълнителни сърдечно-съдови малформации (Schumacher 2008) като Б.:

  • Трикуспидална регургитация
  • Дисфункция на лявата камера
  • Аномалии на митралната клапа
  • отворен форамен овал
  • Дефект на предсърдната преграда
  • допълнителни пътища (напр. синдром на WPW)

Свързаните несърдечни заболявания са описани в до 19% от случаите (Schumacher 2008). Те включват:

  • Малформации на лицето
  • Малформации на челюстта
  • едностранна бъбречна аплазия
  • Ингвинална херния
  • Мегаколон
  • Билиарна атрезия и др. (Blum 2015)

Аномалията на Ебщайн е вродена малформация. Възниква в ембрионалната фаза поради липсващо или непълно отделяне на клапаните на клапата от миокарда (Vogt 2014). Свободният отвор на клапана се измества по посока на трабекуларната зона на дясната камера (Muntau 2018). Микроделеция на хромозома 22q11 се открива при около 15% от засегнатите.

Мутацията води до аномалия на трикуспидалната клапа. Това е изместено към дясната камера (Kasper 2015). Самата клапа е диспластична, което от своя страна води до регургитация на трикуспидална клапа в различна степен (Kasper 2015). Чрез преместване на клапана дясната камера се разделя на две части. Над клапата е така наречената атриализирана част, под действителната функционална част на дясната камера, която може да бъде увеличена в зависимост от тежестта на регургитацията на трикуспидалната клапа (Vogt 2014).

Клинична картина

M. Ebstein показва необичайно разнообразен клиничен вид. Тя варира от вече диагностицирани пренатално с последваща вътрематочна смърт на плода до интравитална първична диагноза с бивш фермер на 85-годишна възраст (Apitz 2002).

Новородените се открояват поради:

  • централна цианоза

Малки деца предимно чрез:

  • Признаци на дясна сърдечна недостатъчност
  • Задръстване на вени на врата
  • Оток на зависимите части на тялото
  • Увеличаване на черния дроб
  • Никтурия
  • Плеврален излив
  • Диспнея при упражнения
  • Разширяване на кухата вена (Lasserre 2002)

  • нехарактерен сърдечен шум

Юноши или млади възрастни чрез:

  • Тахиаритмии (Vogt 2014)

Други често срещани симптоми - независимо от възрастта - могат да включват:

  • Диспнея
  • умора
  • Ограничения за упражнения
  • гръдна болка (атипични симптоми на ангина пекторис [Stier 2014])
  • Сърцебиене (Herold 2019)
  • парадоксални емболии
  • внезапна сърдечна смърт (Pinger 2019) за повече подробности вижте w. u. под „Курс и прогноза“ (Attenhofer Jost 2018)

Образност

Има изразена кардиомегалия с тясна сърдечна талия (типично за мускула на Ебщайн). Причините за това са:

  • Разширяване на дясното предсърдие и недостатъчност на трикуспидалната клапа (така наречената форма на Bocksbeutel)
  • с допълнителна обструкция на дясната камера, намалена перфузия на белите дробове (Pinger 2019)
  • лявата камера и изходният тракт на дясната камера са изместени наляво
  • Горната куха вена не е увеличена (въпреки уголемяването на дясната камера)
  • Аортата е с тесен калибър
  • намалена белодробна васкулатура
  • белодробна артерия с нормален размер (Stierle 2014)

Ехокардиографията играе основна роля в диагностиката на аномалия на Ебщайн. През 1974 г. само 17% от пациентите са били на възраст под 1 година по време на първоначалната диагноза. В резултат на по-нататъшното развитие на ехокардиографията, диагнозата вече може да бъде поставена при 49% от засегнатите новородени (не по-стари от 1 месец) през 1994 г. (Apitz 2002).

В режим M се показват следните:

  • Забавено затваряне на трикуспидалната клапа (> 40 ms след затваряне на митралната клапа)
  • предното трикуспидно платно показва прекомерни екскурзионни движения

2-D ехото съдържа:

  • разширено дясно предсърдие в апикалния четирикамерен изглед
  • дясната камера е увеличена
  • дясното предсърдие е намалено по размер
  • преградната листовка на трикуспидалната клапа е изместена по посока на дясната камера - връх
  • предното платно показва прекомерна подвижност (Stierle 2014)

Следните твърдения могат да бъдат направени с доплер сонография:

  • Определяне на степента на трикуспидалната регургитация
  • Представяне на дясно-ляв шънт на предсърдно ниво
  • Откриване или изключване на запушване на изходния тракт на дясната камера
  • С четирикамерния изглед може да се използва индекс на площ, за да се определи площта на дясното предсърдие спрямо останалата площ на изрязване (това дава възможност за степенуване на тежестта от прогностична гледна точка) (Apitz 2002)

Кардио-ЯМР трябва да се извършва само ако ехокардиографията не даде ясна находка.

Въпреки това може да бъде полезно предоперативно при сложни лезии.

Той също така играе важна роля в наблюдението на напредъка (Stierle 2014).

Изследването на сърдечния катетър е i. д. Обикновено се отпуска. От значение е само за изключването или доказването на ИБС (Herold 2019) или свързани малформации (Apitz 2002).

На V. а. допълнителни пътища, може да се извърши електрофизиологично изследване (Pinger 2019).

диагноза

Инспекция и палпация:

В зависимост от тежестта на стенозата и прогресията на заболяването има различни симптоми като Б.:

  • Задръстване на яремната вена
  • Хепатомегалия
  • Признаци на централна цианоза (възниква при дясно-ляв шънт и/или нисък сърдечен дебит [Herold 2019]; синкаво оцветяване на кожата плюс централните лигавици) (Stierle 2014)
  • Светещи червени бузи, някои с лилав оттенък
  • Телангиектазия
  • подпухнало лице
  • леко систолично жужене в 4-ти ICR вляво
  • възможни са леки повдигащи пулсации над 2-ри - 3-ти ICR вляво парастернално (Schumacher 2008)
  • Precordium предимно нормален, т. Нар. „Тих гръден кош“ (Herold 2019)

Аускултацията често е незабележима. В противен случай може да съществуват следните явления:

  • първият сърдечен звук е мек, разделен (Schumacher 2008) и има силен 2-ри компонент поради забавеното затваряне на трикуспидалната клапа (наричан още „звук на платно“ [Stierle 2014])
  • вторият сърдечен тонус също може да бъде широко разделен и да показва отслабване на крайния тонус на клапата на белодробната артерия (PaV) поради намаления белодробен поток (Schumacher 2008)
  • серийни кликвания
  • Често има трети, а понякога и четвърти сърдечен звук (т. Нар. Троен или четворен ритъм)
  • Непосредствен систоличен шум при трикуспидална регургитация на клапата може да бъде аускултиран в долния ляв гръден край
  • кратък мезодиастоличен звук (Herold 2019)

Ако ЕКГ показва синдром на WPW и е налице централна цианоза, болестта на Ебщайн винаги трябва да бъде изключена (Pinger 2019).

В ЕКГ може да се случи следното:

  • предимно синусов ритъм, рядък AV възлов ритъм
  • Тип правна ситуация (Schumacher 2008)
  • Признаци на хипертрофия на дясното предсърдие
  • ниско Q в отводи II, III, aVF, V1 - V4
  • WPW конфигурация
  • Блок с десен пакет (възниква в до 50% от случаите [Pinger 2019], понякога с втори QRS комплекс
  • PR интервалът може да бъде удължен
  • суправентрикуларни екстрасистоли
  • Възможно ниско напрежение (Herold 2019)
  • P- декстроатриален с рязко положително P> 0,2 mV (среща се в 71% от случаите)
  • AV блок от 1-ва степен (открит при 34%)
  • Делта вълна (при около 25% има допълнителни пътища, които дават възможност за AV реентрираща тахикардия) (Pinger 2019)

Показана е дългосрочна ЕКГ за откриване на често срещащите се надкамерни тахикардии (Muntau 2018).