Аминокиселини в урината - Synevo
Главна информация
Аминокиселините са структурните единици на протеините. От химическа гледна точка те са органични съединения със смесена функция, които съдържат в молекулата си групите - COOH и - NH2. Има 22 аминокиселини, които изграждат протеините.
При здрави хора източникът на аминокиселини за ендогенен синтез е представен от хранителни протеини. Въпреки че повечето аминокиселини могат да бъдат произведени in vivo, редица 10 аминокиселини не могат да бъдат синтезирани от бозайници и следователно се считат за основни аминокиселини, които осигуряват нормален растеж и поддържане на здравето 1 .
Протеолитичните ензими в стомашно-чревния тракт разграждат протеините в диетата и освобождават аминокиселини, които се абсорбират в йеюнума и ще участват в изграждането на аминокиселинния фонд на организма. Черният дроб и други тъкани използват този фон за синтеза на плазма и вътреклетъчни протеини. Черният дроб и бъбреците са органите, участващи в трансформацията на аминокиселини чрез трансаминиране и дезаминиране. Дезаминирането произвежда амониеви йони, които се консумират при синтеза на урея, която се екскретира в бъбреците. Разграждането на аминокиселините е сложно поради разнообразието на структурата, като те най-накрая се трансформират в едно от междинните съединения на цикъла на трикарбоксилната киселина 1 .
Аминокиселините в кръвта се филтрират през бъбречния гломерул, но обикновено се реабсорбират на тръбно ниво чрез транспортна система с ограничен капацитет. Следователно, повишените нива на аминокиселини в кръвта са придружени от повишен бъбречен клирънс (аминокиселина). При нормални индивиди аминокиселината е преходна и е свързана с излишък на протеини в диетата 1 .
Идентифицирани са три вида аминокиселини:
Плазмените нива на аминокиселини са повишени през първия ден от живота, особено при недоносени деца. През първата половина на бременността стойностите са ниски.
Плазмените концентрации на аминокиселини варират с приблизително 30% през деня; следователно кръвните проби трябва да се вземат едновременно. Стойностите са по-високи следобед и по-ниски сутрин. Тази дневна вариация е особено важна, когато пробите се анализират за хетерозиготен статус за метаболитни грешки 1 .
Липсата на специфични ензими в метаболизма на аминокиселините или бъбречната тръбна транспортна система се изразява под формата на така наречените "вродени метаболитни грешки". Количественото определяне на един или повече от тези метаболити е полезно за диагностициране на тези заболявания. Честотата на всички аминокиселини се оценява на 1: 6000. Тази оценка не включва други наследствени метаболитни нарушения, като нарушения на органичната киселина, нарушения на цикъла на уреята или вродена млечнокиселинна киселина, които може да изискват анализ на аминокиселини за диагностика и проследяване. .
Повишените нива на аминокиселини в плазмата могат да показват наследствени нарушения на метаболизма на аминокиселините. Най-важният образец за диагностика на повечето аминокиселини е плазмата. Дозировките на аминокиселини в урината са особено полезни, ако дефектът засяга бъбречната транспортна система 2 .
Тестът, извършен в лабораторията Synevo, включва дозирането на следните аминокиселини: аланин, алфааминомаслена киселина, аргинин, аспарагин, аспарагинова киселина, карнозин, цитрулин, цистин, глутамин, глутаминова киселина, глицин, хистидин, хидроксипролин, изолевцин, левцин, лизин, метионин орнитин, фенилаланин, фосфетаноламин, пролин, саркозин, серин, таурин, треонин, триптофан, тирозин, валин 2 .
Препоръки за определяне на аминокиселини в плазмата и урината
Подготовка на пациента - гладуване; за кърмачета се препоръчва да не се хранят 4 часа преди прибиране на реколтата; нормална диета 2-3 дни преди прибиране на реколтата; лекарствата, които могат да причинят смущения, ще бъдат прекратени 2; 6 .
Събран образец - 24-часова урина: в 7 часа сутринта пациентът уринира и не задържа тази урина; след това съберете в чист 2-3 литров контейнер всички емисии на урина до 7 часа сутринта на следващия ден включително; хомогенизира (чрез разбъркване) събраната урина; измерва цялото количество; побира около 100 ml в еднократна пластмасова урина; пробата се съхранява при 2-8 ° C по време на събирането и след това, докато реално се обработи 3 .
Контейнер за прибиране на реколтата -2-3 литра саксия и пластмасова чаша за урина за еднократна употреба, върху която се отбелязва общото количество урина за 24 часа 3 .
Необходима е обработка след прибиране на реколтата - пробата се замразява -20 ° C, след като предварително се добавят няколко капки ледена оцетна киселина 3 .
Количество прибрано - около 10 ml 3 .
Причини за отхвърляне на доказателствата - урина, замърсена с фекалии 3 .
Стабилност на пробата - 1 месец замразен 3 .
Метод - течна хроматография, съчетана с масспектрометрия (LC/MS) 3 .
Референтни стойности
Таблицата по-долу показва референтните стойности за всяка от определените аминокиселини, както в плазмата, така и в урината.
Характерна миризма на кленов сироп от урина.
Субакутна форма: умствена изостаналост, атаксия, енцефалопатия
Първични бъбречни аминокиселини 1, 7
| Назовете болестта | Аминокиселини, повишени в урината | Клинични проявления |
| цистинурия | Лизин, орнитин, аргинин, цистин | Нефролитиаза, умствена изостаналост при някои пациенти |
| Непоносимост към белтъци към лизинурия | Орнитин, лизин, аргинин | Хепатомегалия, повръщане, забавяне на растежа, непоносимост към протеини |
| Болест на Хартнуп | Моноаминомонокарбоксилни аминокиселини | Фоточувствителност, неврологични симптоми, психоза |
| Иминоглицинурия | Глицин, пролин, хидроксипролин | Бениня |
| Дикарбоксилна аминокиселина | Глутаминова киселина, аспарагинова киселина | Вероятно доброкачествени |
| Малабсорбция на метионин | Метионин, тирозин, фенилаланин, алфа хидроксимаслена киселина | Умствена изостаналост, конвулсии, бял цвят на косата |
Граници и смущения
Определяне на аминокиселини в урина
се увеличава: ампицилин, аспирин, бисмутови соли, кортикотропин, хидрокортизон, инсулин, паратиреоиден екстракт, тетрациклин, триамцинолон.
намалява: ацетаминофен, бромепинефрин, карбеницилин, цефалексин, клоксацилин, диатризоена киселина, DL метионин, допамин, еритромицин, изомил, канамицин, неомицин, нистатин, пенициламин, фенобарбитал, фенилефрин, фенилпропаноламин, примидон 2 .