Американската диагностична лаборатория предлага генетичен тест за идентифициране на генни мутации
Американската диагностична лаборатория предлага генетичен тест за идентифициране на генни мутации в калретикулин
Очаква се нов диагностичен тест, който открива мутации в гена, кодиращ калретикулиновия протеин (CALR), да помогне на клиницистите да идентифицират пациенти с определени видове миелопролиферативни неоплазми (MPN), които са рак на кръвта с потенциал да се развият в остра левкемия.
Калретикулинът е многофункционален протеин, който действа като основен протеин, който свързва калциевите йони в лумена на ендоплазмения ретикулум. Той също е открит в ядрото и се предполага, че той може да играе роля в регулирането на транскрипцията. Калретикулин се свързва с антитела в серума на пациенти със системен лупус еритематозус и синдром на Sjogren, който съдържа антитела против Ro/SSA; той е подходящ за опазване в сравнение с други видове и се намира в ендоплазматичния и саркоплазматичния ретикулум, където може да свързва калций. N-краят на калретикулин взаимодейства с ДНК-свързващия домен на глюкокортикоидния рецептор и предотвратява свързването на рецептора със специфичния му глюкокортикоидно-реагиращ елемент. Калретикулин може да инхибира свързването на андрогенните рецептори с неговия хормонално активен ДНК елемент и може да инхибира транскрипционната активност на андрогенните рецептори и рецепторите на ретиноева киселина in vivo, както и инициираната от ретиноева киселина невронална диференциация. По този начин калретикулинът може да действа като важен модулатор на регулацията на генната транскрипция чрез ядрени хормонални рецептори.