Алкаптонурия Наследствени нарушения на метаболизма на аминокиселините и тяхното натрупване Ендокринология

ДИАГНОСТИКА Пациент, чиято събрана урина е тъмна, дори черна, е заподозрян в алкаптонурия, но това често остава незабелязано. Диагнозата обикновено се поставя от триадата дегенеративен остеоартрит, окронозна пигментация и урина, която почернява след алкализиране. Хомогенната киселина в урината може да бъде идентифицирана чрез определени тестове: чрез добавяне на железен хлорид се наблюдава черно-червеникав цвят; Обработката с реактив Benedict дава кафяв цвят; добавянето на наситен разтвор на сребърен нитрат веднага дава черен цвят. Тези тестове могат да бъдат потвърдени чрез хроматографско, ензимно или спектрофотометрично определяне на хомогенната киселина. Рентгенографията на лумбалния гръбначен стълб е патогномонична, показва плътна дегенерация и калцификация на междупрешленните дискове и тесни междупрешленни пространства.

наследствени

ЛЕЧЕНИЕ
Няма специфично лечение за окронозен остеоартрит. Съвместните прояви могат да бъдат контролирани чрез ограничаване на фенилаланин и тирозин в диетата, но продължителността на заболяването обезкуражава такива терапевтични проучвания. Аскорбиновата киселина предотвратява окисляването и полимеризацията на хомогенна киселина в тро, но ефективността на тази форма на лечение не е принудена. Симптоматичното лечение е подобно на това при остеоартрит (модул 322).