Алкаптонурия - Биология
Колко горещо е твърде горещо за живота дълбоко под дъното на океана?
Антибиотици от бактерии
Клетъчна миграция: новооткрита функция на известен протеин
Молекулярен компас за подравняване на клетките
Какво кара листата да стареят през есента
Демокрацията на лешоядите токачки
Околната среда на Ekembo: Хората също живееха в открити пейзажи
| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство
Сортът пшеница е създаден чрез кръстосване на диви треви
Колко горещо е твърде горещо за живота дълбоко под дъното на океана?
Алкаптонурия
| E70.2 | Нарушения на метаболизма на тирозина Алкаптонурия | |
| ICD-10 онлайн (версия на СЗО 2011) | ||
Алкаптонурия е рядка, предимно автозомно-рецесивна, патологична промяна в метаболизма на тирозина поради дефект или дефицит на ензима хомогентизат диоксигеназа (E.C. номер 1.13.11.5). Това води до повишено натрупване на продукта от разграждането Homogentisat. Алкаптон се отнася до окислената, черно-кафява форма на хомогената, включително im урина, Следователно Алкаптонурия.
Клинична картина
Натрупването на продукти от разграждането на метаболизма на тирозина води до кристални отлагания в ставите с подобно на подагра възпаление на ставите и почерняване на хрущяла (охроноза). В дермата на окото се появяват тъмни петна. Болестта може да доведе и до камъни в бъбреците и калцификация на аортните клапани.
Диагноза
Урината почернява, когато се добавят основи като NaOH.
лечение
Не е известен метод за лечение, който да лекува болестта. За симптоматично лечение се препоръчва диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин в комбинация с високи дози аскорбинова киселина (витамин С). Това обаче има ефект само ако се започне в детска възраст. На стари години тя вече не може да промени курса.