Акромегалия - какво представлява, причини, симптоми, лечение

акромегалия това е рядко състояние, което е резултат от прекомерно производство на растежен хормон. Научете повече за акромегалията в следващия материал.

представлява

Съдържание:

Какво е акромегалия?

Това е заболяване, причинено от прекомерни нива на растежен хормон на хипофизата, характеризиращо се с прекомерно увеличаване на главата, лицето, ръцете, краката и гърдите. Акромегалията е много рядка, четири нови случая на милион души годишно.

Акромегалията обикновено засяга възрастни на средна възраст, въпреки че може да се развие на всяка възраст. При деца, които все още растат, твърде много хормони на растежа могат да причинят състояние, наречено гигантизъм. Тези деца имат преувеличен растеж на костите и ненормален ръст на височината.

Тъй като акромегалията е необичайна и физическите промени настъпват постепенно, понякога състоянието отнема много време, за да бъде разпознато. Ако не се лекува, акромегалията може да доведе до сериозно заболяване и дори може да бъде животозастрашаваща. Но наличните лечения могат да намалят риска от усложнения и значително да подобрят характеристиките на състоянието, включително уголемяване на крайниците.

Какви са признаците на акромегалия?

Основните симптоми на заболяването са: промяна на физиономията в сравнение със старите снимки, чертите на лицето стават по-ъглови, увеличават броя на обувката (кракът се разширява), увеличават размера на ръцете, пръстените вече не навлизат в пръстите, долната челюст излиза, причинявайки проблеми със зъбите, нос и увеличаване на езика, дълбока умора, удебелена, мазна кожа, обилно изпотяване, мускулна слабост, болки в ставите, главоболие, зрителни нарушения (двойно виждане, лошо зрение). В допълнение, недостатъчното производство на други хипофизни хормони причинява нередовни менструации, импотентност и безплодие.

Обикновено, дължи се акромегалия тумор на хипофизната жлеза, известен като аденом на хипофизата. Хормонът на растежа обикновено се произвежда от хипофизната жлеза в мозъка. Прекомерните количества могат да доведат до тумор в жлезата.

Акромегалия и гигантизъм

Ако прекомерното производство на хормон на растежа започне в детска възраст, преди да се затворят хрущялните плочи на костния растеж, наречени епифизи (зоните в краищата на костите, от които настъпва растеж на костите), състоянието се нарича гигантизъм. Дългите кости растат изключително големи. Човек достига необичайно висок ръст, а ръцете и краката му са разширени. Пубертетът може да се забави и гениталиите да не се развият напълно.

В повечето случаи прекомерното производство на хормон на растежа започва между 30 и 50 години, дълго след затварянето на плочите на костния растеж. Възрастните, засегнати от прекомерното производство на хормон на растежа, вече не могат да растат по дължина, но може да възникне акромегалия, заболяване, при което костите се деформират, а не се удължават. Тъй като промените се случват бавно, те обикновено не се наблюдават в продължение на години.

Какво се случва с чертите на лицето?

Чертите на лицето на лицето стават груби и ръцете и краката се подуват. По този начин тези хора се нуждаят от по-големи пръстени, ръкавици, обувки и шапки. Прекомерното развитие на долната челюст може да доведе до превишаване на челюстта, състояние, известно като прогнатизъм. Ларингеалният хрущял може да се сгъсти, което прави гласа дълбок. Ребрата могат да се удебелят, създавайки гръдния кош с форма на цев. Болките в ставите се появяват често. След много години може да възникне неактивен дегенеративен артрит.

Както в случай на гигантизъм, така и в случай на акромегалия, езикът може да се разшири и да стане по-извит. Косата по тялото може да се сгъсти и да получи по-тъмен цвят. Освен това той расте, когато кожата се удебелява. Мастните и потните жлези на кожата се увеличават, произвеждайки прекомерно изпотяване и често силна миризма на тялото.

Сърцето обикновено се увеличава и неговата функция може да бъде толкова сериозно нарушена, че пациентът страда от сърдечна недостатъчност.

Когато болестта беше открита?

Описана през 1886 г. от Пиер Мари, акромегалията е придобит дисморфичен синдром, резултат от хронична хиперсекреция на соматотропния хормон, характеризираща се с хипертрофия на крайниците и органите и доминирана от сърдечно-съдови усложнения.

Повечето случаи на акромегалия (95%) са причинени от хиперсекреторни хипофизни аденоми на GH. Останалите случаи са причинени от злокачествени тумори с извънматочна продукция на GH или GHRH.

Епидемиология

Това е рядко заболяване, с 3-4 случая на 1 милион пациенти, а средната възраст е 40 години за мъжете и 45 години за жените. Няма расови различия.

Патофизиология

Хормонът GH се секретира от хипофизната жлеза и неговата секреция се регулира от 2 хипоталамусни фактора:

  • GHRH, секретиран от хипоталамуса и транспортиран през хипоталамо-хипофизната система, стимулира секрецията на GH
  • Различни тъкани (включително панкреатична тъкан) секретират соматостатин, с роля в инхибирането на секрецията на GHRH чрез отрицателна обратна връзка

Постигането на GH стимулира IGF-1 растежен фактор.

причини

Състоянието се причинява от тумор. Най-често срещаният тип тумор е нераков или доброкачествен тумор, който се появява в хипофизната жлеза, известен като аденом на хипофизата.

Поради тумора хипофизната жлеза произвежда излишни хормони на растежа, което води до необичайно развитие на тялото.

Акромегалията се предава по наследство?

Туморите на хипофизата не са генетично наследени от родителите. Те могат да се появят на случаен принцип, поради малка генетична модификация на клетка вътре в жлезата.

С течение на времето тази клетка се възпроизвежда и образува тумор, наречен аденом. Аденомите не са злокачествени, тъй като не се разпространяват в други части на тялото. Те обаче могат да създадат проблеми поради техния размер и местоположение.

С развитието на тумора той може да окаже натиск върху околната мозъчна тъкан. Тъй като черепът е затворено пространство, този растеж може да запуши останалата тъкан, което може да причини главоболие и проблеми със зрението.

Локализацията на тумора означава, че производството на други хормони също може да бъде засегнато.

въздействие

Въздействието може да е различно при мъжете и жените поради вида на засегнатия хормон. По този начин жените могат да получат нарушен менструален цикъл, докато някои мъже могат да страдат от импотентност.

Смята се, че около 17 процента от хората имат малки аденоми на хипофизата, които обикновено не произвеждат излишен хормон на растежа, нито предизвикват симптоми. Проблеми възникват само когато туморът нараства по размер.

Също така е важно да се отбележи, че повечето аденоми на хипофизата не секретират никакви хормони. Въпреки това от тези, които го правят, аденомите, които отделят хормони на растежа, представляват една трета от случаите.

Други причини

В редки случаи свръхпроизводството на растежен хормон може да бъде причинено от тумор в друга част на тялото, като белите дробове, надбъбречните жлези или панкреаса, което води до симптоми на акромегалия.

Този хормон на растежа може да бъде произведен от самия тумор или защото хипофизната жлеза реагира на специфичен стимул да произвежда растежен хормон.Например, някои хипоталамусни тумори могат да секретират хормон, освобождаващ растежен хормон (GHRH). Това казва на тялото да произвежда хормони на растежа.

Акромегалията понякога се причинява от свръхпроизводство на хормони на растежа извън хипофизната жлеза, например от невроендокринни тумори като дребноклетъчен рак на белия дроб или карциноидни тумори.

Как се проявява акромегалията?

Един от най-честите признаци на акромегалия са уголемените ръце и крака. Хората с това разстройство често забелязват, че вече не са в състояние да носят пръстени, които някога са били поставени и че размерът на краката им постепенно се е увеличил.

Акромегалията може също да причини постепенни промени във формата на лицето, като изпъкнала челюст и долно чело, голям нос, удебелени устни и поява на по-големи пространства между зъбите.

Тъй като акромегалията има тенденция да напредва бавно, ранните признаци може да не са очевидни от години. Понякога хората забелязват състоянието само като сравняват стари снимки с по-нови.

Акромегалията може да причини следните признаци и симптоми, които могат да варират от човек на човек:

Симптоми на хиперсекреция на растежен хормон (GH)

Кожна хипертрофия, свързана с хиперплазия на епидермиса и пилозабелковите структури

  • дебела, груба, влажна кожа, изпотяване
  • хиперпигментация на кожата, прекомерно окосмяване
  • удебеляване на ставите на ръката/крака (има увеличение на броя на обувките)

Костни промени

  • разширяване на основата/върха на фалангите, наличието на остеофити
  • характерният аспект на цефалния крайник: доминантна хипертрофия на нивото на лицевата маса, с удължаване на лицето; изпъкналостта на тилната област, на скулите, на веждите; прогнатизъм; уголемяване на носа, ушите, устните
  • промени в зъбните дъги, със загуба на зъби
  • гръбна кифоза и компенсаторна хиперлордоза; изразена остеофитоза
  • на гръдно ниво: изпъкналост на долната част на гръдната кост, удължаване на ребрата (аспект „неандерталец“)
  • удебелени крайници, с удебеляване на костната кора и ставната линия
  • биологична експресия на задържане на костите: повишена алкална фосфатаза, калций, хиперфосфоремия

Сърдечно-съдови прояви

  • хипертония (хипертония)
  • хиперкинетична хипертрофична кардиомиопатия (LVH), застойна кардиомиопатия
  • коронарна атероматоза

органомегалия

  • бели дробове
  • черен дроб
  • далак
  • дебело черво (мегадоликоколон и наличие на полипи)
  • щитовидната жлеза
  • външни гениталии и др.

Други прояви

  • главоболие
  • астения
  • сънливост през деня
  • сексуални разстройства
  • апатия
  • депресия и т.н.

Метаболитни промени

Симптоми, причинени от локалния туморен ефект

Други промени

Диагностична

Диференциална диагноза

  • псевдоакромегалия
  • пневматична хипертрофична остеопатия
  • пахидермопериостоза
  • Синдром на McCune-Albright

Диференциална диагноза на акромегалия и гигантизъм

При децата бързият растеж в началото може да не изглежда необичайно. В крайна сметка обаче аномалията става ясна.

При възрастни, тъй като промените, индуцирани от високи нива на растежен хормон, настъпват бавно, акромегалията често се диагностицира едва много години след появата на първите симптоми. Лекарят може да постави диагнозата, като сравнява снимките, направени за времето на пациента.

Изображенията на черепа могат да показват удебеляване на костите и увеличаване на носните синуси. Рентгеновите лъчи на ръцете показват удебеляване на костите под върховете на пръстите и подуване на тъканта около костите.

Кръвната захар и кръвното налягане могат да бъдат повишени.

Диагностика с помощта на CT или MRI

CT или MRI обикновено се правят за откриване на анормални образувания в хипофизната жлеза. Тъй като акромегалията обикновено присъства в продължение на няколко години, преди да бъде диагностицирана, повечето хора имат тумор след тези тестове.

Диагнозата се потвърждава от кръвни тестове, които обикновено показват високи нива както на растежен хормон, така и на инсулиноподобен растежен фактор (IGF-1).

Анализ на акромегалия

Лаборатория: GH, GHRH, дозиране на IGF-1 (повишени стойности); дефицит на тропичен хормон на хипофизата;

Изображения: турски Rgf, CT, MRI;

Спонтанната еволюция е насочена към прогресивно акцентиране на дистрофия и признаци на туморна компресия, с появата на сърдечно-съдови усложнения. Акромегалната смъртност е двойно по-голяма от тази на нормален субект на същата възраст. При лечение се наблюдава:

  • дезинфилтрация на кожата и подкожните тъкани
  • изчезване на себорея и хиперхидроза
  • облекчаване на хипертония, сърдечни заболявания
  • изчезване на главоболие, астения

Лечение

Хирургия

Лекарите могат да премахнат повечето тумори на хипофизата, като използват метод, наречен транссфеноидална хипофизектомия. Хирургът работи през носа, за да извлече тумора на хипофизата.

Премахването на тумора може да нормализира производството на хормон на растежа и може да облекчи натиска върху тъканите около хипофизната жлеза, за да облекчи свързаните с тях признаци и симптоми.

Лекарства

Лекарството има за цел да намали концентрацията на GH/GHRH и компресиращия ефект на аденома:

  • соматостатин, неговият синтетичен аналог Октреотид
  • допаминови аналози: бромокриптин
  • антагонисти и GH: Pegvisomant

Лъчетерапия

Вашият лекар може да препоръча лъчелечение, когато туморните клетки не изчезнат след операцията. Лъчевата терапия унищожава всички персистиращи туморни клетки и бавно намалява нивата на GH. Това лечение може да отнеме години, докато симптомите на акромегалия видимо се подобрят.

Видовете лъчева терапия включват:

Конвенционална лъчетерапия

Този тип лъчетерапия обикновено се прилага всеки ден в продължение на четири до шест седмици. Може да не осъзнаете пълния ефект от конвенционалната лъчетерапия в продължение на 10 или повече години след лечението.

Протонна терапия

Протонната терапия осигурява висока доза радиация, насочена към тумора. Тази терапия намалява облъчването на нормалните тъкани.

Стереотаксична радиохирургия

Стереотаксичната радиохирургия осигурява висока доза радиация на туморните клетки с една доза, като същевременно ограничава облъчването на околните здрави тъкани. Този тип радиация може да върне нивата на GH в норма за пет години.

Акромегалията може да бъде предотвратена?

Акромегалията не може да бъде предотвратена. Ранната диагностика и лечение е най-ефективният начин за лечение или управление на акромегалия.