ахондроплазия

Акондроплазията е най-често срещаният тип джудже с къси крайници. Характеризира се със спиране на растежа на дълги кости през вътрематочния период. Това е генетично заболяване, причинено от мутация в гена FGFR3, което предотвратява трансформацията на хрущяла в кост, особено в дългите кости на горните и долните крайници. Всички пациенти с ахондроплазия имат малка талия с къси ръце и крака спрямо дължината на багажника. Средната височина на възрастен мъж е около 131 cm, а на жена около 124 cm. Пациентите с ахондроплазия имат нормален интелект и почти нормален живот.

мутацията гена

причини

Акондроплазията е генетично заболяване. Причинява се от мутация в гена, кодиращ рецептор на растежен фактор FGFR3 (рецептор за растежен фактор на фибробластите 3). По време на ранното развитие на плода костите се формират предимно от хрущял. Обикновено повечето хрущяли се превръщат в кост, процес, наречен осификация. При пациенти с ахондроплазия костното развитие вече не настъпва поради мутацията на гена FGFR3, която пречи на нормалното развитие на скелета.

Генетично предаване

Повечето случаи на ахондроплазия не се наследяват. По този начин в 80% от случаите няма фамилна анамнеза за това заболяване. Това означава, че родителите имат нормален ръст и нямат необичаен ген. В такива случаи мутацията на гена FGFR3 възниква спонтанно (de novo). Напредналата възраст на бащата, над 45 години, може да е фактор, допринасящ за спонтанната ахондроплазия.

След като човек има ахондроплазия, той може да предаде гена на деца по автозомно доминиран начин (AD). Това означава, че за да се появи болестта при детето е достатъчно да се предаде само едно копие на анормалния ген. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител. Рискът от предаване на анормалния ген е 50% за всяка бременност. Ако и двамата родители имат ахондроплазия, има допълнителни 25% риск, когато детето ще развие форма на хомозиготна ахондроплазия, която е несъвместима с живота. Рискът е еднакъв за момчетата и момичетата. Това генетично предаване представлява 20% от случаите на ахондроплазия.

Ако има анамнеза за ахондроплазия във вашето семейство или партньор, препоръчително е да се обмисли генетично изследване, преди да забременеете, за да разберете напълно здравните рискове на вашето бъдещо дете.

Знаци и симптоми

Пациентите с ахондроплазия обикновено имат нормална интелигентност. Проявите на болестта са физически, а не психически. Акондроплазията се характеризира с дисхармонично или непропорционално нанизъм. Нарушения на растежа се появяват значително в крайниците, които са къси по отношение на гръдния кош или черепа. Крайната талия е малка и достига средно 131 см при възрастния мъж, съответно 124 см при жената.

При раждането новороденото с ахондроплазия ще има:

  • Малка талия, значително под средното за възрастта и пола
  • Къси горни и долни крайници, особено ръце и бедра, в сравнение с височината на багажника
  • Къси пръсти, при които безименният и средният пръст са раздалечени един от друг (позиция "тризъбец")
  • Непропорционално голяма глава в сравнение с тялото
  • Необичайно голямо чело, изпъкнало
  • Неразвита област на лицето между челото и горната челюст
  • Основата на носа е сплескана

Детето с ахондроплазия може да има:

  • Намален мускулен тонус (мускулна хипотония), който може да причини забавено развитие на походката (което може да се случи на 18-24 месеца вместо 12 месеца) и други двигателни умения
  • Сънна апнея, която включва кратки периоди, в които дишането спира
  • Хидроцефалия (прекомерно натрупване на цереброспинална течност в черепа)
  • Спинална стеноза, която представлява стесняване на гръбначния канал, което може да компресира гръбначния мозък

Деца и възрастни с ахондроплазия могат да имат:

  • Трудности при огъване на лактите, улавяне на предмети и движение
  • Повтарящи се ушни инфекции (отит на средното ухо) през детството, които могат да бъдат усложнени от увреждане на слуха
  • Деформации на гръбначния стълб (кифоза и лумбална лордоза)
  • Компресии на гръбначния мозък
  • затлъстяване

Диагностична

Вашият лекар може да диагностицира ахондроплазия по време на бременност или след раждането на бебето. Диагнозата се основава на характерния клиничен вид и рентгенологични изследвания на костите. Тестовете за молекулярна генетика потвърждават диагнозата чрез наличието на мутация на гена FGFR3 при 99% от пациентите с ахондроплазия. Тестването се извършва в лаборатории по медицинска генетика.

Диагностика на ахондроплазия по време на бременност

Някои характеристики на ахондроплазията се откриват при ултразвук на феталната морфология. Често това е случайна и късна диагноза по време на рутинно ултразвуково изследване през 3 триместър на бременността, когато лекарят забелязва наличието на по-къси от нормалните крайници, хидроцефалия или необичайно голяма глава. Ако акушер-гинекологът подозира ахондроплазия, могат да се направят генетични тестове за идентифициране на мутацията в гена FGFR3 в околоплодната течност (течността, която заобикаля плода в утробата).

Диагностика на ахондроплазия след раждане

Неонатологът или педиатърът ще диагностицират детето въз основа на неговите физически характеристики. Вашият лекар може също да препоръча извършването на рентгенови снимки на костите, за да се измери дължината на костите на бебето. Генетичното тестване може да се използва за идентифициране на мутацията на гена FGFR3.

Лечение

Няма специфично лечение за ахондроплазия. Няма проучвания, оценяващи дългосрочния ефект на лечението с растежен хормон върху талията и този ефект се счита за много скромен.

Управлението на дете с ахондроплазия е мултидисциплинарно и по същество превантивно. Комитетът по генетика на Американската академия по педиатрия препоръчва:

  • Мониторинг на височината, теглото и обиколката на главата, използвайки стандартизирани криви на растеж за ахондроплазия
  • Мерки за предотвратяване на затлъстяването от ранна детска възраст
  • Внимателен неврологичен преглед, при необходимост насочване към детски невролог
  • ЯМР или CT сканиране на форамен магнума за оценка на тежка хипотония или признаци на компресия на гръбначния мозък
  • Внимателна история на възможна сънна апнея, с проучване на съня (полисомнография), ако е необходимо
  • Оценка на кифоза и лумбална лордоза
  • Педиатрична ортопедична интердисциплинарна консултация, ако извити крака (genu varum) пречат на походката
  • Адекватно лечение на често срещани инфекции на средното ухо
  • Оценка на речта от двегодишна възраст
  • Внимателно наблюдение на социалната адаптация

предотвратяване

Повечето случаи се срещат в семейства без анамнеза за ахондроплазия и не могат да бъдат предотвратени. Ако единият или двамата родители имат ахондроплазия, генетичното консултиране предоставя информация за възможността за предаване на състоянието на детето.

Как мога да помогна на детето си, което има ахондроплазия?

Да живееш с ахондроплазия означава, от една страна, да адаптираш живота на детето в свят, изграден за високи хора. Също така е важно да се спазват всички графици, за да може здравето на детето да се наблюдава редовно. Да познава и проследява появата на възможни усложнения, така че те да могат да бъдат управлявани своевременно.

Отидете на лекар, когато детето има:

  • Болка в гърба
  • Усещане за изтръпване или слабост в ръцете или краката
  • Проблеми с дишането
  • Симптоми или признаци, които се влошават

прогноза

Повечето пациенти с ахондроплазия имат почти нормален живот. Има леко повишен риск от смърт през първата година от живота. Възможно е също да има повишен риск от сърдечни заболявания по-късно в живота.