Адреногенитален синдром здравен портал

Наследствено заболяване, при което производството на кортизол е нарушено

здравен

Адреногениталният синдром (AGS) е наследствено заболяване, което може да бъде причинено от различни ензимни дефекти, които нарушават производството на хормона кортизол. Прекурсорите на кортизол и - в зависимост от тяхната експресия - андрогени (мъжки хормони) се образуват все повече. Образуването на други хормони в надбъбречната кора също може да бъде нарушено.

Има различни форми на AGS:
АГС с „маскулинизация“ при момичета и преждевременен пубертет при момчета със свързани нарушения на плодовитостта,

АГС със загуба на сол (електролитни нарушения, повръщане, животозастрашаваща слабост при пиене дори през новороденото),

AGS със късно начало (късно проява на симптомите),

"Криптичен" AGS (без симптоми, но метаболитни промени).
Терапията е медикаментозна. Адреналогениталният синдром се тества в Австрия като част от скрининга за новородено.