Адреногенитален синдром при деца Симптоми и лечение на адреногенитален синдром

Член медицински експерт

Вродената дисфункция на надбъбречната кора (синоним: адреногенитален синдром при деца) включва група наследствени ензимопатии. В основата на всяка ферментопатия е генетично обусловен дефект на ензима, участващ в стероидогенезата.

синдром деца

Описани са дефектите на пет ензима, участващи в синтеза на глюко- и минералокортикоиди и при децата се формира този или онзи вариант на адреногениталния синдром. Всички форми на вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Код на ICD-10

  • E25 Адреногенитални нарушения.
  • E25.0 Вродени адреногенитални нарушения, свързани с ензимен дефицит.
  • Е25.8 Други адреногенитални нарушения.
  • E25.9 Адренергично разстройство, неуточнено.

Какво причинява адреногенитален синдром при деца?

Дефект на 21-хидроксилаза се наблюдава в 90% от случаите, което може да се дължи на различни мутации в гена CYP21, кодиращ този ензим. Описани са десетки мутации на CYP21, водещи до дефект P450c21. Има и точкова мутация с частична активност на 21-хидроксилазата. При частичен дефицит на този ензим се развива проста (вирилна) форма на заболяването. 21-хидроксилазата участва в синтеза на кортизол и алдостерон и не участва в синтеза на половите стероиди. Нарушаването на синтеза на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора. В този случай се натрупва 17-OH-прогестерон, предшественик на кортизола. Излишъкът от 17-OH-прогестерон се превръща в андрогени. Надбъбречните андрогени водят до вирилизация на външните гениталии при женски плод - ражда се момиче с фалшив женски хермафродизъм. При момчетата хиперандрогенизмът определя преждевременното появяване на вторични сексуални характеристики (синдром на преждевременно сексуално развитие).

При значителен дефицит на 21-хидроксилаза, хиперпластичната кора на надбъбречната жлеза не синтезира кортизол и алдостерон в необходимите количества. Докато на фона на хиперандрогенемия, синдром на загуба на сол или надбъбречна недостатъчност се развива, сол-губеща форма на заболяването.

Неконвенционалната форма на дефицит на 21-хидроксилаза се проявява в пред- и пубертетна възраст като адренархе, лек хирзутизъм и менструален нередност при момичетата. Умерената или лесна вирилизация е резултат от точкова мутация между V281L и P30L.

Симптоми на адреногенитален синдром при деца

При класическата форма на адреногенитален синдром в мъжествеността на външните полови органи, момичетата се формират от хетеросексуален тип - увеличен клитор, срамни устни наподобяват скротума, вагината и уретрата са представени с урогенитални синуси. При новородени момчета очевидни нарушения не могат да бъдат идентифицирани. От 2-4-годишни деца от двата пола има и други симптоми на адреногенитален синдром при децата, а именно андрогенизация: образува се аксиларен и срамна окосмяване, развиват се скелетни мускули, популяризира гласа му, фигура маскулинизация младежки акне се появява на лицето и багажника. Момичетата не растат млечни жлези, менструация не се появява. Когато този скелет е ускорена диференциация и зоната на растеж почти преждевременно, това причинява нанизъм.