Абстрактна генетика в медицината
Човешката генетика и такива основни дисциплини като анатомия, физиология, биохимия, формират основата на съвременната медицина. Мястото на генетиката сред биологичните науки и специалният интерес към нея се определят от факта, че тя изучава основните свойства на организмите, а именно наследствеността и изменчивостта.
Наследствеността и изменчивостта при хората са обект на изследване на човешката генетика на всички нива на нейната организация: молекулярно, клетъчно, организъм, популация. Човешката генетика дължи своя успех на медицинската генетика, наука, която изучава ролята на наследствеността в човешката патология. Приложеният клон на медицинската генетика е клиничната генетика, която използва постиженията на медицинската генетика, човешката генетика и общата генетика при решаване на клинични проблеми, възникващи при хората.
Генетиката е една от най-сложните дисциплини на съвременната естествена наука. За да го разбера дълбоко, в работата си ще разгледам основните етапи от развитието на генетиката, видовете генетика, постиженията на генетиката в съвременната медицина и т.н.
1. История на развитието на генетиката
Генетиката е наука, която изучава моделите на наследственост и изменчивост, както и биологичните механизми, които ги осигуряват.
Преди откритията на Мендел беше призната теорията за така наречената слета наследственост. Същността на тази теория беше, че по време на оплождането мъжкото и женското "начало" се смесваха, "като бои в чаша вода", пораждайки нов организъм. Мендел показа, че наследствените наклонности не се смесват, а се предават от родителите на потомците под формата на дискретни (изолирани) единици. Тези единици, представени от двойки (алели) при индивидите, остават дискретни и се предават на следващите поколения в мъжки и женски гамети, всяка от които съдържа по една единица от всяка двойка. През 1909 г. датският ботаник-селекционер В. Йохансен ги нарича "гени", а през 1912 г. американският генетик Т. Г. Морган показва, че те са в хромозоми.
Структурата на ДНК се оказа напълно необичайна: нейните молекули имат огромен молекулярен мащаб и се състоят от две нишки, преплетени в двойна спирала. Всяка от нишките може да се сравни с дълга низ от мъниста. Протеините имат двадесет различни вида аминокиселини като „мъниста“. ДНК има само четири вида „мъниста“ и те се наричат нуклеотиди. „Мънистата“ на двете вериги на двойната спирала на ДНК са свързани и си съответстват стриктно една на друга. В ДНК тиминът е разположен срещу адениновия нуклеотид, а гуанинът е срещу цитозина. При тази конструкция на двойната спирала всяка от веригите съдържа информация за структурата на другата. Познавайки структурата на една верига, винаги можете да възстановите друга.
Получават се две двойни спирали - точни копия на техния предшественик. Тази способност за точно копиране на себе си е ключова за живота на Земята.
2. Генетика и медицина
2.1 Методи за изследване
В генетиката основният изследователски метод е генетичният анализ, който се извършва на всички нива на организацията на живите същества (от молекулярно до популация). В зависимост от целта на изследването то се „модифицира“ в частни методи - хибридологични, популационни, мутационни, рекомбинационни, цитогенетични и др.
Хибридологичният метод ви позволява да установите моделите на наследяване на отделни черти и свойства на организма чрез провеждане на поредица от директно или обратно кръстосване в редица поколения. Моделите на наследяване на признаци и свойства при хората се установяват с помощта на генеалогичния метод (анализ на родословие). Законите за наследяване на даден признак в популациите се определят с помощта на популационен метод или анализ на популацията.
Цитогенетичният метод, който съчетава принципите на цитологичния и генетичния анализ, се използва за изследване на моделите на материална приемственост в поколения отделни клетки и организми и „анатомията“ на материалните носители на наследствеността.
Феногенетичният анализ позволява да се изследва действието на гена и проявата на гените в индивидуалното развитие на организма. За това се използват такива техники като трансплантация на генетично различни тъкани, клетъчни ядра или отделни гени от една клетка в друга, както и изследване на химери - експериментално получени многоклетъчни организми, състоящи се от генетично различни клетки, първоначално принадлежащи на различни индивиди.
Анализът на мутации и рекомбинации се използва за изследване на фината организация и функция на генетичния материал, структурата на различни ДНК, техните промени, механизмите на функциониране и обмен на гени по време на кръстосване. Методът на молекулярно-генетичния анализ се развива интензивно.
2.2 Медицински интерес
С развитието на генетиката стана възможно използването на нейните методи при изследване на нелечими досега заболявания, патологии и др. Това започна да привлича значителен интерес от учени, работещи в областта на медицината. Известни са няколко хиляди генетични заболявания, които са почти 100% зависими от генотипа на индивида. Най-ужасните от тях са: кисела фиброза на панкреаса, фенилкетонурия, галактоземия, различни форми на кретинизъм, хемоглобинопатия, както и синдроми на Даун, Търнър, Клайнфелтер. Освен това има заболявания, които зависят както от генотипа, така и от околната среда: исхемична болест, захарен диабет, ревматоидни заболявания, язва на стомаха и дванадесетопръстника, много онкологични заболявания, шизофрения и други психични заболявания.