Значение на нивото на фитанова киселина в серума за тежестта на синдрома на Usher; Мари-Луиз

Кандидат: проф. Д-р мед. Клаус Рютер, очна клиника „Шарите“, кампус на клиника Вирхов
Размер на финансирането: €
Година: 2009

киселина

Проблем
Наследствените дегенерации на ретината като синдром на Usher, пигментоза на ретинитите (RP), конусовидна дистрофия и ювенилна макулна дистрофия са редки заболявания (общо разпространение около 1: 3000) и водят до значително влошаване на зрението в хода на живота. Кардиналните симптоми са нощна слепота, чувствителност към отблясъци, загуба на зрителното поле и намалена зрителна острота. След 40-годишна възраст тези заболявания често водят до слепота по смисъла на закона, а в някои случаи и до черна слепота. Молекулярно-генетичните изследвания бяха много успешни през последните години и бяха идентифицирани над 180 местоположения на гени и повече от 120 причинни гена (http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/). Досега са идентифицирани 10 гена за трите подформи на синдрома на Usher. Въпреки този успех, в повечето случаи патофизиологията не е известна и не са налични установени терапевтични методи.

Много важен аспект за пациента е голямата разлика в тежестта на заболяването. Корелациите между генотип и фенотип показват, че това не може да се установи само от генотипа. По този начин трябва да се постулират фактори, които определят степента на тежест в допълнение към първичния генетичен дефект. Генетични и негенетични фактори като Влияния на околната среда. Изследванията на тези модулиращи влияния са от решаващо значение, тъй като те теоретично могат да повлияят благоприятно върху хода на заболяването и по този начин евентуално да отложат тежко зрително увреждане. Очевидни фактори като излагане на светлина през целия живот не могат да бъдат идентифицирани като модулатори на тежестта на заболяването, поне при хората.

Не маловажен вторичен аспект е възможното откриване на неизвестни досега заболявания на Refsum сред изследваните пациенти Usher. За съжаление, това не е малко вероятно, тъй като има индикации, че периодът между първото посещение при офталмолог и окончателната диагноза на болестта на Refsum е средно 11 години. В такъв случай диетата с ниско ниво на фитанова киселина може да даде възможност на пациента да забави заболяването.

Планират се следните стъпки на работа

  • Избор и въвеждане на докторант
  • Споразумение за рентабилно определяне на фитанова киселина в серума с помощта на газова хроматография-масспектрометрия.
  • Набиране на около 125 пациенти Usher, готови да си сътрудничат чрез Pro Retina и по-специално Usher Group Berlin чрез имейл, директен контакт и присъствие на общи събрания.
  • Проверка на диагнозата на синдрома на Usher въз основа на диагностични документи.
  • Операционализиране на тежестта на заболяването въз основа на диагностични документи с ключови моменти: (i) начало на заболяването; (ii) потенциали на ретината (електроретинограма); (iii) степен на ограничение на зрителното поле; (iv) намаляване на зрителната острота; (v) Аудиограма за тон и реч (vi) Степен на увреждане или начало на плащането за незрящи
  • Корелация между нивата на серумната фитанова киселина и тежестта на синдрома на Usher
  • Публикуване на резултатите

Контакт
Професор доктор. мед. Клаус Рютер
Очна клиника Charité, кампус на клиника Вирхов
Augustenburger Platz 1
13353 Берлин