ЗАТЪЛВАНЕ, ЗАБОЛЯВАНО Откриване на; нова наследствена форма - PLoS ONE - здравен блог
Тези учени от Имперския колеж в Лондон идентифицират нова наследствена форма на затлъстяване и диабет тип 2 при хората. Техните открития, получени от изследването на ДНК секвенирането на млада жена и нейните изключително затлъстели членове на семейството, добавят към нарастващия брой едногененни причини за затлъстяване и диабет, които вече са известни. Това откритие, представено в списание PLoS ONE, призовава за по-систематично търсене на генетичните причини за метаболитни нарушения, както се прави при много видове рак, и следователно да се обмисли персонализирано лечение.
Голям брой гени вече са замесени в регулирането на телесното тегло и повече от 30 гена са свързани с предразположение към затлъстяване, като известния ген на FTO. По същия начин съществуват редица гени, чиито мутации насърчават диабет тип 2. И накрая, други могат да имат потенциал срещу тези метаболитни нарушения. По този начин затлъстяването или диабетът могат да бъдат „наследствени“ заболявания и често срещани в някои семейства.
Тук изследователите от Imperial College откриха новата аномалия, докато секвенираха ДНК на млада жена и изключително затлъстели членове на семейството. Всички членове на семейството са имали повишен апетит, което е довело до сериозни проблеми с наднорменото тегло от детството, диабет тип 2, както и обучителни и репродуктивни увреждания. Генетичният анализ установява наследяването на 2 копия на променен ген, което води до липсата на производство на протеин, наречен карбоксипептидаза-Е (CPE). Този протеин обаче е важен ензим за функцията на хормоните, регулиращи апетита, в мозъка, инсулина и други хормони на репродуктивната система.