Затлъстяване Метаболизъм Захарен диабет Адреногенитален синдром (AGS) DocMedicus

Причината за това е ензимен дефект. Най-често срещаният е ензимът 21-хидроксилаза засегнати. Този ензим участва в биосинтеза на стероидните хормони кортизол и алдостерон. Към настъпилите впоследствие Липса на кортизол За да се компенсира, има свръхстимулация на надбъбречната кора.
Андрогени (мъжки полови хормони; напр. DHEA, тестостерон) също се образуват в надбъбречната кора. Повишената активност на кората на надбъбречната жлеза води до хиперандрогенемия (повишаване на мъжките полови хормони в кръвта), което при момичетата води до вирилизация (маскулинизация), а при момчетата до преждевременно сексуално развитие (pseudopubertas praecox).
The Недостиг на алдостерон причинява нарушения в солевия баланс със загуба на течност ("синдром на загуба на сол"). Алдостеронът е минералокортикоид. Това е важна връзка в системата ренин-ангиотензин-алдостерон (RAAS), която регулира кръвното налягане и солевия баланс.
В обобщение, адреногениталният синдром може да бъде описан като комбинирано вродено нарушение на биосинтезата на надбъбречните стероиди и диференциацията на пола.

Адреногениталният синдром се наследява по автозомно-рецесивен начин (вроден адреногенитален синдром).

Разграничават се следните видове адреногенитален синдром:

• Класически адреногенитален синдром - симптомите вече се появяват при новородени
  • без загуба на сол (AGS)
  • със загуба на сол (AGS "прост вирилизатор")
• Некласически адреногенитален синдром
  
  • Симптомите на AGS с „късно начало“ се проявяват едва в пубертета или в зряла възраст
  • "cryptec" AGS (минимална форма на AGS) - няма симптоми, но характерен хормонален профил

Андрогенитален синдром също може да бъде придобит. Причината може да бъде андрогенообразуващ тумор на надбъбречната кора или гонаден тумор (гонаден тумор).

The Разпространение (Честота на заболяванията) за това класически адреногенитален синдром е 1 на 5000-15 000 жители и за това некласически адреногенитален синдром приблизително 1 на 1000 жители.

Курс и прогнозад: Ходът на адреногениталния синдром (AGS) зависи от това кой ензим е повлиян от дефекта и до каква степен все още има остатъчна активност (вж. По-долу: симптоми - оплаквания). Във всеки случай пациентите с AGS получават спешна лична карта.
Пациент с класически AGS получават хиперфизиологично приложение на глюкокортикоиди за лечение на свръхпроизводство на надбъбречни андрогени. Освен това има заместване на минералокортикоиди (вж. По-долу терапия). При мъжете супресивната терапия също така предотвратява растежа на остатъчни тестикуларни надбъбречни тумори (TART).
Забележка: При момчетата урологът, който ги лекува, трябва да бъде информиран за заболяването, за да се избегне ненужна операция на тестисите.
Ако не класически AGS се лекува само със съответни симптоми. В детска възраст е достатъчна терапия с ниски дози кортизол. Контрацептивите се използват в зряла възраст.

В терапията за възрастни акцентът е върху избягването на кризите на Адисън (нарушение на бдителността, дехидратация (липса на течност), треска, хипогликемия (ниска кръвна захар)), които могат да придобият животозастрашаваща форма, поддържане на плодовитост (плодовитост) и задоволителна сексуална функция.

Прогнозата е много добра, ако заместването на хормоните е добре коригирано. Симптомите изчезват, пациентите могат да водят нормален живот и да имат нормална продължителност на живота.

1. Насоки: Адреногенитален синдром. Германско общество за ендокринология
2. S1 насока: Адреногенитален синдром с 21-хидроксилазен дефект (AGS), пренатална терапия. (Регистрационен номер на AWMF: 174 - 013), дълга версия от юли 2015 г.