Xeroderma Pigmentosum - определение
Наследствено състояние, характеризиращо се с множество ракови заболявания на кожата, които се развиват през детството. xeroderma pigmentosum, много рядко заболяване, обикновено се предава рецесивно: генът, носител на дефекта, трябва да бъде получен от бащата и майката, за да се развие болестта при тяхното дете. Това най-често се причинява от липса на капацитет за възстановяване на ДНК, което прави клетките, особено кожните клетки, много чувствителни към излагане на слънчева радиация.
Симптоми и признаци - Почти от раждането има зачервяване, подуване на кожата, мехури и след това, постепенно, пойкилодерма (кожата твърде или недостатъчно пигментирана, петнист външен вид, разширение на повърхностните съдове на дермата). След това, около 3 или 4 години, се образуват кожни тумори, първо доброкачествени, бързо преминаващи в различни видове рак (епителиом, меланом). Други наблюдавани аномалии включват увреждане на очите (фотофобия, еверзия на ръба на клепачите, конюнктивит, дори рак на клепачите, конюнктива или роговица), забавяне на растежа и неврологични нарушения (умствена изостаналост, епилепсия).
Лечение и профилактика - Лечението има за цел да се погрижи за симптомите, да предотврати появата на кожни тумори (слънцезащита, предписване на ретиноиди) или да ги отстрани хирургично. Прогнозата за пигментната ксеродерма обаче остава много мрачна. В засегнатите семейства генетичното консултиране играе основна роля за предотвратяване на предаването на болестта.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.