Вътрешни новини - Отчаян вик към властите на майка, която иска да спаси сина си, засегнат от
Автор: Силвия Ротару
За семейство Боган всеки ден е борба за оцеляване. Откакто най-малкият син е диагностициран с тежка миоклонична епилепсия или синдром на Dravet, животът се превърна в състезание срещу часовника. Всеки ден, час, минута е малка победа за Александър, чиято драма започва на два месеца, когато на фона на треската той прави първата конвулсивна криза.
„Два месеца и пет дни по-късно му дадохме ваксината infanrix hexa. При температура 37,6, на фона на треска той направи първата конвулсивна криза, т.е. известно треперене, което се прояви на половината от тялото. Последва дълъг период от половин година, когато преминах от болница в болница и общинска и републиканска и реанимация. От два до 7, 8 месеца детето не показва никаква форма на забавяне. Той се разви с възрастта, въпреки че често имаше припадъци “, казва Даяна, майката на Александру.
Синдромът на Dravet е рядка и много сериозна форма на епилепсия, за която няма лечение. Пристъпите се появяват през първата година от живота при дете, което се развива нормално. Те са особено устойчиви на лекарства и прогнозата за синдрома на Dravet е обезкуражаваща.
Тогава лекарите установиха, че Александър има фебрилни гърчове, тъй като те се появяват на фона на треска, въпреки че той има ежедневни и кратки гърчове, които продължават 40-50 секунди. Тогава специалисти от Центъра за майки и деца отказаха да предпишат антиепилептично лечение, тъй като според тях това не би било епилепсия.
„Друг невропедиатър ни каза да започнем епилептично лечение със сироп Орфирил. Тя каза, че Александър има форма на епилепсия без произход и причини. След лечение с този сироп, гърчовете намаляват. Това беше още един аргумент, че това е форма на епилепсия, но не бяхме сигурни. По това време лекарите казаха, че той е имал форма на доброкачествена миоклонична епилепсия, което предполага положителен край, което би означавало, че те изчезват с възрастта и не оказват влияние върху развитието на детето ", казва Даяна, в сърцето на която се съхранява семе от надявам се, че всичко ще се оправи.
Александру беше на седем месеца, кризите не изчезнаха и за семейство Ботан въпросите не спряха да се появяват. Лекарите успокоиха Диана, като й казаха, че няма нужда да ходи никъде, че така или иначе ще харчи само пари и време. По това време лекарите предписват и фенобарбитал, който според Даяна е противопоказан.
„Както и да е, отидохме в клиника в Москва. Дамата, която се консултира с нас, заподозря синдрома на Dravet от самото начало въз основа на клиничната картина, но тя комуникира по-лесно и ни препоръча да извършим генетични изследвания. Докато стигнах до клиниката, бях чел за болестта в интернет. Три кръвни проби бяха събрани от родители и деца и резултатът трябваше да дойде при нас след 45 дни. През това време живеех с надеждата, че не може да бъде Дравет ".
Чакането на присъдата продължи. Още месец след получаването на резултатите бащата на Александър скри истината от Даяна.
„По това време Александру не е имал припадъци от около месец и имаше надежда, че ще се възстанови. Но на осем месеца той започва да има по-чести пристъпи и по-трудно да се контролира. Когато отново бях хоспитализиран в реанимация, бях информиран, че резултатът е положителен, беше открита спонтанна мутация, която се получи по време на вътрематочното развитие. Това беше синдром на Дравет. Плаках много, знаех всичко на теория, но на практика това беше неописуемо “, казва Даяна.
Даяна успя да се свърже с лекаря Шарлот Дравет и в Рим, където бяха приети за консултация, повториха разследванията, за да разберат точно дали това е наследствена форма или спонтанна мутация. „След шест месеца получих отговор, че никой от родителите не е носител на тази мутация. Само той имаше тази диагноза. След това спряхме фенобарбитала и ни препоръчаха Topiramate ".
Даяна признава, че на 11 месеца, когато Александру е бил тогава, не е имало забавяне, той е изписвал, питал, показвал какво му трябва, пляскал е, но този синдром се проявява по различен начин при различните деца, така че никой не е знаел какво ще се случи по-нататък.
„На една година и осем месеца Александру направи първата крачка, но по-късно започна да ходи. Тогава той не написа нищо, започна непрекъснат неуспех. Ако отвори хладилника, той означава, че е гладен, ако отвори вратата на банята, иска да отиде до банята. Ако носи обувките си, иска да излезе, но не можем да излизаме през деня, тъй като той има подчертана фоточувствителност. Всяка естествена светлина причинява конвулсии. Дори със специални очила не може да работи. Излизаме вечер, когато е тъмно. Движи се с голяма атаксия, прави няколко крачки и рухва “, обяснява Даяна.
Синдромът на Dravet се проявява чрез:
- Поведенчески проблеми и забавяне на развитието
- Трудности в социалната адаптация и лоши учебни умения
- Проблеми с движението и баланса
- Проблеми с храненето и растежа
- Хронични инфекции на горните дихателни пътища
-Нарушения на сензорната интеграция
-Нарушения на автономната нервна система (които регулират неща като телесна температура, изпотяване и елиминиране)
Днес Александър получава лечение въз основа на пет препарата Diacomit (Stripentol), Depakin, Urbanyl (Clobazam), калиев бромид, Keppra (Levitaracetam) и Buccolam (Midazolam) при гърчове. Ако той спря това лечение, краят ще бъде трагичен. От петте препарата, които Александър приема ежедневно, държавата осигурява само Keppra.
„Александру следва това лечение от 2014 г. и годишно струва 240 хиляди леи. Тук говорим само за лекарства, да не говорим за транспортирането им, за направените банкови разходи. От 2015 г. изпращам писма до Министерството на здравеопазването, което ме насочи към Министерството на семейството и социалната защита, за да ни предложи максимално възможната материална помощ. Тази помощ възлиза на 3000 леи през 2015 г. През 2016 г., с големи главоболия, получихме половината от сумата, похарчена за лекарства. Не знаех, че процедурата предвиждаше да нося всички чекове в министерството, за да ги представя, след което те ще ми върнат половината от похарчената сума. Тази година ни беше обещано, че цялата сума ще бъде възстановена, ако имам всички чекове. Трябва да докажа въз основа на сметката, че ястията се купуват от чужбина “, казва Даяна.
Даяна признава, че е много трудно да се събере парична сума, да се купят лекарствата и тогава тази сума ще бъде върната от министерството. Той би искал помощта да се разпределя на всеки шест месеца. Сумата е огромна и семейството не може да се справи. Ако до този момент Даяна използваше различни кампании в социалните мрежи, приятелите и познатите й също й помагаха, сега тя не знае към кого да се обърне. Тя постоянно се нуждае от тази сума пари и това само за лекарства, да не говорим за другите разследвания, които трябва да направи, към което се добавя и поддръжката на Александру.
„Министерството на здравеопазването съобщи, че пациентите с редки заболявания ще получат компенсационно лечение от държавата. Останаха ми стари проблеми, намиране на лекарства, транспорт, плащане и т.н. Същото лекарство трябва да се дава на деца с епилепсия. Едно и също активно вещество в лекарства, донесени от различни страни, се понася по различен начин. ".
Семейство Boțan се подготвя за следващото посещение в Рим, което прави на всеки половин година, за да следи концентрацията на препаратите в кръвта и което струва около 300 евро. Също така, Александру трябва да прави електроенцефалографско видео наблюдение на всеки шест месеца, което казва, че Диана у нас в държавните болници се прави само с цел да отметне. Тази процедура се прави в частен медицински център и за три часа се нуждае от 2250 леи. Разликата от държавна към частна е, че между небето и земята, в държавата цялата процедура отнема 30 минути и нямате резултати, които да ви задоволят. В частната болница за три часа се откриват видовете конвулсии, кога са регистрирани и защо са причинени.
Тежка инвалидна пенсия от само 680 леи покрива разходите за две кутии памперси, които Александру ще използва в продължение на 3 седмици.
Александър няма специална диета, но е на етапа, когато трябва да започне кетогенна диета. Това включва изключване на въглехидрати и прилагане на протеини и мазнини. По принцип тялото вече няма да приема енергията си от въглехидратите, а от липидите. Има смущения, смяна на горивото, за да се поддържа жив. „Такава диета може да се извършва само в специализирани клиники. Има много рискове. В Германия, за да започнете такава диета за 2 седмици, струва 5000 евро, след шест месеца трябва да отидете, за да наблюдавате тази диета и да я промените. Доколкото знам, тази диета може да облекчи болестта на Александър. При някои пациенти с епилепсия гърчовете намаляват с 90 процента. Нямаме пари, за да започнем такава диета “, признава Диана.
Жената все още се надява, че помощта, обещана от министерството, ще бъде получена навреме, защото тя може да осигури лечението на Алекс до средата на юни. Тъй като синдромът на Dravet е резистентна към лекарства форма, състоянието на Александър се е влошило и гърчовете са много по-чести. Те могат да бъдат предизвикани от положителни, отрицателни емоции, болка, душ. Всяка вирусна или бактериална инфекция, придружена от треска от 37,2, причинява генерализирани клонично-тонични припадъци или епилептичен статус от 30-45 минути. Също така, всякакъв вид естествена или изкуствена светлина, телевизор, мигащи светлини, огледало, всички могат да причинят припадъци.
Даяна казва, че през 2012 г., когато е роден Александру, болестта на Дравет дори не е била в регистъра на редките заболявания. Няма такъв протокол за синдрома на Dravet, лекарите нямат опит в тази област и не се говори за работа с пациенти с този синдром.
Според Мариана Спренчан, неврогенетик от Института за майка и дете, същите диагностични критерии се прилагат за хората с диагноза синдром на Dravet, както и за пациентите с епилепсия. Властите у нас не водят регистър на случаите на епилепсия от генетичен произход.
Даяна плаче. Казва ни, че всяка майка обича детето си. Тя е наясно, че Александър никога няма да оздравее, но го обича и е нейно задължение да му даде минимума, за да оцелее. След година и половина, когато отпускът по майчинство приключи, тя би искала да се върне на работа, защото е работила в полицията и би искала да си осигури пенсия. Той не знае с кого ще бъде Александър, защото се нуждае от максимален надзор.
Според генетиците до момента в Република Молдова са регистрирани около 1200 деца с редки заболявания, а в Европа те засягат 6-8% от населението (27-36 милиона души).