Всичко за неврофиброматозата

Всичко което

Добавете към iStock любими

Какви са причините за неврофиброматозата ?

Разположен в хромозома 17, NF1 генът е отговорен за неврофиброматозата. Обикновено този ген се използва за производството на неврофибромин, протеин, който играе основна роля в контрола на клетъчната пролиферация и следователно в елиминирането на доброкачествени тумори. Когато обаче този голям ген претърпи мутация, промяната в производството на неврофибромин води до развитието на често доброкачествени неврофиброми. Предаването на мутиралия ген NF1 може да дойде от самотен родител в половината от случаите на неврофиброматоза. Но мутацията може да възникне и без нито един от родителите да е носител. Тогава говорим за мутация de novo.

Как да го разпознаем ?

Неврофиброматозата се изразява по различен начин при различните индивиди и прогресира с възрастта. Първите клинични прояви на заболяването рядко се появяват при раждането. Те обикновено се появяват по-късно. Кожните симптоми са най-честият признак. Те придобиват вида на пигментирани петна, характеризиращи се с цвета си на кафе-о-лайт. С напредването на патологията тези петна често се придружават от кожни израстъци или подкожни възли, които се наричат ​​неврофиброми. В почти 20% от случаите на неврофиброматоза туморите засягат оптичните пътища. Те се наричат ​​глиоми. Поразявайки зрителния нерв, тези тумори могат да доведат до намалена зрителна острота. По-рядко плексиформните неврофиброми се появяват по нервите и причиняват увеличаване на сегмент на крайниците.