Вроденият хиперинсулинизъм на Zsófi - Babagenetics Association
Кристина очакваше първото си дете на 36-годишна възраст и двамата със съпруга й бяхме много доволни от бебето. Щастливото чакане беше прекъснато, когато получиха неочакван резултат на втория генетичен ултразвук в средата на бременността.
„Бях бременна в 20-та седмица, когато беше посочено, че една от белодробните артерии не може да бъде изобразена. Те също така се позоваха на ултразвук на сърцето на плода и генетични консултации, където им беше казано, че имаме още няколко седмици да прекъснем бременността - нещо, с което почти паднах от стола, защото това не се появи в главите ни дотогава. Бяхме напълно разбити, отидохме при друг специалист по фетална ехография. ” Майката си спомня. Двойката беше уверена, че може би другият лекар ще забележи нещо, което предишният не е направил, което беше отчасти така. На този ултразвук лекарят им каза, че въпреки че не може да изобрази въпросната артерия, той смята, че може да я чуе. Оптимистичното отношение даде на двойката надежда, те запазиха бебето. След раждането се оказа, че малкият съд е там, но капката, ходът на сърдечните съдове на Zsófi не е типичен, те са малко по-криволичещи, което затруднява откриването.
Всеки родител преживя кошмара на Кристина и съпруга й
Решение: сменете лекарството
Сандостатинът е хормон, инхибиращ растежа, който се дава на пациенти с хиперинсулинизъм поради страничния ефект от контрола на кръвната захар. Лекарството е много скъпо, струва 700 хиляди форинта за инжекция, с подкрепата за OEP трябва да платите само част от него на семействата, но без него детето би било изложено на постоянен риск за живота. „Първоначално трябваше да се инжектира 4 пъти на ден, след 4 месеца беше възможно да се премине към продължително действие, веднъж на всеки 4 седмици. Вече бихме могли да изтласкаме това за 5 седмици. И целта е да можем да заминем един ден, но още няма да сме там. ” - Krisztina обяснява лекарството, като отбелязва, че има ужасна фобия от иглата или просто я е имала, защото е надвишила собствения си страх в името на здравето на дъщеря си.
Zsófi взима кифлите сутрин, те могат да се приберат вкъщи следобед
По време на многобройните изпитания Zsófi започна да се храни много хубаво. Krisztina беше помогнат от хранителен терапевт, така че обкръжението на малкото момиченце да не подчертава твърде много въпроса за храненето, защото дотогава Zsófi нямаше опит с храненето, а стресов фактор. Успехът на терапията се доказва от факта, че стомашната тръба на Zsófi е била отстранена през януари. Zsófi се хранеше добре и пред него, в сравнение с начина, по който се хранят другите хиперинсулинемични деца. Майка му си спомня сладък случай: „След период на повръщане в болницата той веднъж взе кок от нощното шкафче и изяде всичко, а ние погледнахме сестрите, за да видим какво ще стане с това? Той беше толкова гладен след 5 дни повръщане, че си прекара добре и дори след това изпи 180 мл адаптирано мляко, което също беше безпрецедентно преди. Следващият път докторът каза, че ако Zsófi вземе кифлата сутрин, ще могат да се приберат вкъщи следобед. ”
Друг тест: глухота