Вродени заболявания на метаболизма - смъртоносни без лечение, пренебрегнати в Румъния - Николета Петку

2020-07-10 17:36:54

Начало> Статии> Вродени заболявания на метаболизма - смъртоносни без лечение, пренебрегнати в Румъния

Какви са тези условия?

Известна също като вродени метаболитни заболявания, вродени метаболитни грешки или редки метаболитни заболявания, е категория заболявания с опустошителни ефекти (необратими увреждания или дори смърт), ако диагнозата закъснее и диетичното лечение не е подходящо. Те се считат за редки заболявания, тъй като индивидуалната честота е ниска, но има над 500 такива заболявания.

Обикновено се представя като животозастрашаваща декомпенсация, изискваща бързо действие. Често проявите се появяват в неонаталния период или в първите месеци от живота, но понякога и в зряла възраст. За поставяне на диагнозата е необходимо метаболитно изследване, което се състои от определени лабораторни анализи и специални изследвания, извършени възможно най-скоро. Ранната диагностика е изключително важна!

Колко сложно е лечението?

Управлението на тези заболявания е интердисциплинарно действие, което изисква бърз трансфер на информация между специалностите. Повечето такива патологии се лекуват само чрез специална диета . Това, прилагано преди ефектите от болестта, прави разлика между дете с нормално развитие и дете с тежко изоставане или смърт. Галактоземията е едно от първите вродени метаболитни нарушения, лекувани с диета преди повече от век. Оттогава много други състояния са диагностицирани и лекувани със специална диета.

Какво е положението в Румъния?

Поради неправилна диета или неспазване, проблемите все още се появяват по целия свят, но в Румъния ситуацията е много по-лоша, поради липсата на екип от специалисти, които да диагностицират навреме тези заболявания и да започнат лечение. Нашата страна е може би единствената в Европа, където липсват специалисти в тази област, въпреки че има национална програма с технически правила и децата, записани в тази програма (много от тях диагностицирани в различни метаболитни центрове в чужбина) се възползват от някои специални продукти, които те са жизненоважни. Без внимателно наблюдение от метаболитен специалист и без подходяща диета, тези специални продукти не постигат целта си и рано или късно настъпват необратими увреждания или дори смърт. Липсата на специалисти води до късно или неправилно диагностициране на заболяването, липса на хранителни индикации, лошо проследяване на съществуващите случаи. Настинката може да причини голяма декомпенсация, поради което тези деца се нуждаят от специални грижи дори по време на обикновена настинка. В противен случай те могат да се разболеят много, много бързо.

Каква е ролята на специалиста по метаболизъм?

Често пациентът развива симптоми, които не са характерни за друго състояние. В Румъния съществува технология за анализ на междинните метаболити в тялото чрез тандемна мас спектрометрия (MS/MS). Това е бърз и много точен метод, който изисква сложна интерпретация. Абсолютно необходимо е присъствието в мултидисциплинарния екип на специалист по метаболизъм, за да се посочи извършването на определени изследвания, да се интерпретират резултатите от анализите в клиничния контекст и да се ориентира случаят към диагностика. Без мултидисциплинарния екип, какъвто има във всеки метаболитен център по света, диагностиката и лечението не са възможни. За съжаление, мултидисциплинарният екип не съществува и спектрометърът не работи!

Каква е ролята на диетолога?

Всяко рядко метаболитно разстройство изисква определена диета и всеки случай има свои особености. При тези условия присъствието на диетолог е от съществено значение. Въпреки това, в продължение на 13 години, откакто се изпълнява националната програма, не е имало и все още няма екип, който задължително да включва специалиста, който изготвя диетите.

Методът MS/MS може да открие нарушения на аминокиселините (аргининемия, цитрулинемия, фенилкетонурия, тирозинемия и др.), Нарушения на органичните киселини (глутарна ацидурия, метилмалонова ацидурия, пропионова ацидурия и др.), Нарушения на окисляването на мастни киселини, всички изискващи диетично лечение. Други редки метаболитни заболявания могат да бъдат диагностицирани по други методи (галактоземия, дефицит на биотинидаза, муковисцидоза), но всички те се нуждаят от специални диети .

Как можем да подобрим положението на тези деца при съществуващите условия?

Полето на вродените метаболитни заболявания се е развило много в света през последните 20 години, в резултат на развитието на технологиите в процеса на тестване. Програмите за скрининг на новородени се разшириха, така че много деца имат шанса да живеят нормален живот при условията на навременна диагностика и прилагане на диетично лечение, преди ефектите от болестта върху организма. За съжаление тези неща не се случват и у нас! На национално ниво има скринингова програма за едно рядко метаболитно състояние - фенилкетонурия.

Много вродени метаболитни грешки са много редки, така че опитът, дори в световен мащаб, се натрупва за дълъг период от време. Ето защо се нуждаем от тясно сътрудничество с метаболитните центрове в чужбина.

Ранната диагностика, прилагането на диетично лечение, повишеното внимание по време на интеркурентни инфекции са необходимите начини потенциалът за растеж и развитие на детето с рядко метаболитно заболяване да бъде максимален.

1. НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ЗДРАВЕ ЗА ЖЕНИТЕ И ДЕТЕТО Поръчка №. 377/2017 за одобряване на Техническите норми за изпълнение на националните програми за обществено здраве за 2017 и 2018 г.
  VI. Поръчка Номер. 377/2017 за одобряване на Техническите норми за изпълнение на националните програми за обществено здраве за 2017 и 2018 г.
  VI.1. ПОДПРОГРАМА ЗА ХРАНЕНЕ И ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО
Вродени метаболитни заболявания: диагностика и лечение - 6-то издание