Вродени метаболитни грешки - Патофизиология - Изтегляне - MedTorrents - Уебсайт за студенти
| Анатомия на човека [65] |
| Топографска анатомия [30] |
| Анестезия/реанимация [17] |
| Алергология [10] |
| Биохимия [38] |
| Клинична биохимия [8] |
| Биофизика [14] |
| Молекулярна биология [28] |
| Биостатистика [7] |
| Инфекциозни болести [12] |
| Инфекциозни заболявания при деца [27] |
| Професионални заболявания [1] |
| Кардиология [54] |
| Биоорганична химия [4] |
| Хирургия [65] |
| Хирургия на OMF [4] |
| Детска хирургия [15] |
| Комуникационна култура [0] |
| Физикална терапия [10] |
| Дерматология [34] |
| Екология [2] |
| Ендокринология [15] |
| Епидемиология [9] |
| Държавен изпит за USMF [18] |
| Фармакология [30] |
| Философия и биоетика [19] |
| Човешка физиология [41] |
| Патофизиология [37] |
| Фтизиопневмология [11] |
| Гастроентерология [34] |
| Човешка генетика [39] |
| Гериатрия [2] |
| Гинекология [22] |
| Обща хигиена [29] |
| Имунология [9] |
| Хематология [31] |
| Хепатология [5] |
| Хистология [18] |
| Вътрешни болести - терапия [60] |
| Семейна медицина [23] |
| Лабораторна медицина [1] |
| Военна медицина [3] |
| Съдебна медицина [6] |
| Социална медицина [2] |
| Микробиология [14] |
| Морфопатология [40] |
| Нефрология [28] |
| Неврология [25] |
| Неонатология [16] |
| Кърмене [7] |
| Акушерство [28] |
| Офталмология [11] |
| УНГ [11] |
| Онкология [9] |
| Паразитология [29] |
| Педиатрия и грижи за деца [156] |
| Пулмология [37] |
| Психиатрия [56] |
| Психология [24] |
| Рентгенология и изображения [38] |
| Ревматология [33] |
| Сексология [1] |
| Стоматология [33] |
| Травматология и ортопедия [24] |
| Спешни медицински случаи [32] |
| Урология [24] |
-->
-->
| Един път твоя живот ще бъде оценен не след това, колко пари ще ти заработи и сколко в тебя машина. А след това, как се повтаряхте на живота. |
Може да се интересувате от:
Вродени грешки в метаболизма
Medtorrents е безплатна общност, така че изтеглянето е безплатно.
Можете да изпращате материалите си по имейл: [email protected]
Вродена метаболитна грешка (1908)
Метаболитно заболяване - няколко мутации на болестта
I. Болест: Наследствена непоносимост към фруктоза
Разпространение: 1: 20.000 (в Швейцария)
Местоположение на хромозомите: 9q21.3-q22.2-10 мутации
Ефекти: поглъщането на фруктоза води до натрупване на фруктоза-1-фосфат с отлагане в черния дроб, инхибиране на гликогенолизата поради тежка хипогликемия.
Има 6 вида гликогеноза, разделени в 3 основни групи:
Þ Гликогеноза чрез разстройство на гликогенолиза:
- • Тип I, III, VI = Чернодробна гликогеноза;
- • Тип V = Мускулна гликогеноза.
- Þ Гликогеноза поради аномалии на гликогеносинтезата:
- • Тип IV = Чернодробна гликогеноза, еволюираща в цироза (!)
- Þ „Генерализирана“ гликогеноза с дефект на вътреклетъчно разграждане и натрупване на гликоген в лизозоми (лизозомна болест):
- • Тип II: еволюира със сърдечна хипертрофия, тахикардия, сърдечна недостатъчност, мускулна хипотония, хепатомегалия, макроглосия и др.
Гликогенозеле
Болест: гликогеноза тип I (болест на фон Гирке)
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: дефицит на гликогенолиза, с хипогликемия; натрупване на гликоген в черния дроб и бъбреците, причина за органомегалия.
За да придобием клинични разсъждения пред възможната вродена грешка в метаболизма на въглехидратите, ще опишем от всички гликогенози:
Гликогеноза тип I (глюкозо-6-фосфатазна недостатъчност) или болест на фон Гирке
Глюкоза-6-фосфатазата е ключов ензим в метаболизма на глюкозата, тъй като контролира както гликогенолизата, така и неоглюкогенезата.
• Местоположението му в тъканите е ограничено до черния дроб, бъбреците и червата.
• Това е микрозомен ензим, чиято активност е свързана с функционирането на интегрирана система, която свързва няколко съединения: транслоказа Т1, Т2, Т3 = транспортни протеини (транспортира глюкоза 6-Р през мембраната на ендоплазмения ретикулум в черния дроб и бъбреците) в кръвта ( глюкоза)
дефицит на транспортен протеин
Натрупване на гликоген в черния дроб и бъбреците
Гликогенозата тип I представлява 30% от всички гликогенози.
Болестта се предава чрез автозомно-рецесивен режим.
Хепатоцитите са големи, с прозрачна цитоплазма, с ясно видими мембрани и ядрото може да бъде вакуолизирано. В цитоплазмата многобройните оптически празни вакуоли превеждат много често срещаната при тази гликогеноза стеатоза след фиксиране с алкохол; Оцветяването с шиф с киселина подчертава гликогенно претоварване, което изчезва при смилане на амилаза.
Класически заболяването започва в неонаталния период, като детето показва след няколко часа от последното хранене или по време на инфекциозен епизод, признаци на хипогликемия:
-припадъци (рядко).
Обективният изпит тъй като болестта "еволюира": има целулоидна кукла фация, за разлика от стройността на крайниците, степен на затлъстяване на багажника, корема, проектиран преди.
хепатомегалия той е с мека консистенция, безболезнен и много важен, като може да достигне дясната илиачна ямка.
Забавяне на ръста урежда се рано, след което доминира в клиничния вид.
Ултразвук (и рентгенология) има двустранна бъбречна хипертрофия и радиологично недостатъчна костна минерализация (остеопороза), в чийто произход са инкриминирани хиперкортизолизъм и хронична ацидоза.
През първите години от живота детето е „застрашено“ от прояви на хипогликемия, благоприятствани от продължително време между храненията, инфекция или операция.
Пубертетът се забавя, забавянето на ръста става все по-красноречиво, докато толерантността към отдалечаване на закуски и ястия се подобрява.
При юноши и млади хора гломеруло-тубуларният дистрес е все по-важен + хипертония.
Хепатомегалията присъства в зряла възраст, фон, на който често се наблюдават множество аденоми, с възможност за дегенерация в хепатома.
Оценява се толерантността за удължаване на интервала между храненията и метаболитния баланс, като се определя паралелно нивото на гликемия (вероятно гликемичен профил), лактат и инсулин (както на жените, така и през нощта, включително след хранене).
Функционалните тестове позволяват индиректна оценка на глюкозо-6-фосфатазната активност: стимулация с глюкагон (1 mg/m2, iv или im) и тест за натоварване на галактоза (1 g/kg тяло чрез iv) може да се извърши само след 3- 4 часа гладуване. По време на тестовете се забелязва ясно повишаване на лактацидемията и липсата на повишена кръвна захар, напротив тенденцията към хипогликемия.
Изисква пункция на чернодробна биопсия, насочена към оценка на каталитичната активност на глюкозо-6-фосфатаза и Т1 и Т2 транслокази.