Вродена миотонична дистрофия

Синоними на името на болестта:

  • Вродена миотонична дистрофия Syn Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert синдром
  • Вродена миотонична дистрофия
  • Синдром на Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert
  • Щайнерт кр
  • Щайнерт-Куршман кр
  • Dystrophia myotonica Steinert
  • Вродена миотонична дистрофия
  • Дистрофия на миотония
  • Dystrophia myotonica
  • Dystrophia myotonica familiis
  • Миотония дистрофия
  • Myotonia dystrophica
  • Миотоничната дистрофия на Steinert
  • Болест на Щайнерт
  • Миотонична дистрофия на Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert
  • Болест на Куршман-Щайнерт-Батен
  • Синдром на Curschmann-Steinert
  • Синдром на Curschmann-Batten
  • Щайнерт кр

Основни данни:

  • Мъже: на 6 години
  • От: 6 години

Описание на заболяването:

  • Съпътстващо нервно-мускулно заболяване, характеризиращо се с постепенно влошаване на мускулната слабост и загуба на мускули, затруднено отпускане на мускулите поради неволно сътресение. В допълнение към мускулно-скелетната система, заболявания, засягащи други органи, най-честата мускулна дистрофия при възрастни.

Курс на заболяване:

  • Честотата на заболяването е 1:30 000.

Вродена миотонична

Типична миотонична реакция на опорно-двигателния апарат: остава в изпъкналия език, при натискане с шпатула или мускулна релаксация след отваряне на времето за доброволно свиване. Тази реакция се наблюдава предимно в общия език и по-рядко в проксималните мускули на крайниците.

Форма за възрастни: Обикновено се среща между 10-30 години. Прогресията на заболяването е бавна, мускулните симптоми са минимални, историята на шофьора е катаракта.

Симптоми: миотония, последваща мускулна релаксация с последващи трудности при отпускане, постепенна мускулна слабост, мускулна скованост, птоза, несъвършенство на произношението на думите, мускулна атрофия. Обектите са трудни за вдигане и задържане здраво. Пациентите се разбъркват, затрудняват се да стъпят нагоре и да станат нагоре и надолу от изправено или легнало положение. Безизразното лице. лебедови шии, паднали смъртни случаи, трудно дъвчене показват атрофия на различни мускули. Характерно за челната плешивост.

Може да се появи недостатъчно дишане и косопад. Стомашно-чревни разстройства (мускулно-скелетна недостатъчност, запек, коремни спазми), хормонални разстройства (херетрофия), ниво на интелектуални и личностни разстройства n са често срещани

Вродена форма: най-честата форма, симптомите са налице още при раждането. Децата, родени от майки с дистрофия миотоника, развиват тази форма на заболяването, дори ако бащата е пациент с тази тежка форма на дистрофия миотоника. Дете.

По-сериозната вродена форма. Болните деца са слаби и флопи (флопи бебе). Характеризира се със затруднения при смучене, попълване и дишане (апнея: задух, цианотични атаки). Децата започват да говорят късно, характеризирайки се с умствена изостаналост (умствена изостаналост). Настъпват Dongal, множество ставни контрактури. Хидрамнионът е често срещан.