Вродена лактатна ацидоза Gouvernement du Québec

На тази страница:

Описание

Вродената лактатна ацидоза е едно от рецесивните наследствени заболявания, които са по-чести в някои региони на Квебек:

Saguenay - Lac-Saint-Jean;
Шарлевуа;
Горен северен бряг.

Вродената лактатна ацидоза е заболяване, причинено от неправилно функциониране на ензим, цитохром-с-оксидаза. Този ензим произвежда енергията, необходима на тялото, за да функционира правилно. Неизправността на този ензим може особено да засегне черния дроб.

Почти 85% от децата с вродена лактатна ацидоза умират преди 5-годишна възраст. Към днешна дата няколко индивида са на възраст между 20 и 30 години, но имат намалена автономия.

Симптоми

При децата симптомите на вродена лактатна ацидоза са както следва:

липса на мускулен тонус: тялото на детето е „по-меко“ от нормалното;
забавено двигателно развитие: например, детето седи и ходи по-късно от децата на същата възраст;
забавяне на растежа;
липса на енергия за израстване, борба с инфекциите, смилане на храна и справяне със стресови събития в живота;
леко интелектуално изоставане: например, детето произнася първите си думи около 4-годишна възраст и трябва да учи в адаптиран клас.

Лечения

Понастоящем няма лечение за вродена лактатна ацидоза. Ранното лечение на инфекциите и подходящото хранене подобряват качеството на живот на засегнатите деца.