Вроден мегаколон - биология
В вроден мегаколон (Син.: Megacolon congenitum, вроден мегаколон, аганглионотичен мегаколон, Болест на Hirschsprung, Болест на Hirschsprung) е заболяване на дебелото черво, което принадлежи към групата на аганглионозите.
Име и честота
Първият човек, който го описва (1886) е датският педиатър Харалд Хиршпрунг (1830–1916). Средно тази малформация се среща при 1 на 5000 деца, като момчетата са засегнати значително по-често от момичетата в процентно изражение.
Болестта на Hirschsprung може да бъде диагностицирана при около 12% от бебетата със синдром на Даун (тризомия 21). Появяват се комбинации с други малформации (напр. Муковисцидоза, брахидактилия), но са редки.
В 80 процента от случаите аганглиозата засяга само ректума и/или сигмоидното дебело черво (аганглионоза с къс сегмент). Около 5 процента принадлежат към аганглиоза с дълъг сегмент, при която патологично променената част на дебелото черво е общо 40 cm и повече. В по-малко от 5 процента от случаите нервните клетки липсват в целия участък на дебелото черво, в този случай се говори за синдром на Jirasek-Zuelzer-Wilson. В някои случаи нервните клетки липсват до тънките черва.
причини
Липсата на ганглиозни клетки („аганглионоза”) в областта на субмукозния или миентеричния сплит (Auerbach plexus) води до хиперплазия на горните нервни клетки с повишено освобождаване на ацетилхолин. Тази постоянна стимулация на кръговите мускули води до трайно свиване на засегнатата част на червата. Прекомерно образуваният ацетилхолин се разгражда от компенсаторно повишена ацетилхолинестераза.
Късни дефекти в имиграцията на невробласти, нарушения на съзряването на имигриралите невробласти, временна исхемия на червата или вирусни инфекции в ембриона са причиняващи фактори. Има проучвания, че при болестта на Hirschsprung мутации в така наречения Ret прото-онкоген (автозомно доминираща форма), в гена на ендотелин-3 (EDN3) и в ендотелиновия рецепторен ген (EDNRB) (автозомно-рецесивна форма).
Множествена ендокринна неоплазия тип IIa може да бъде свързана със симптомите на болестта на Hirschsprung. Там също има мутация на Ret-прото-онкогена. [1]
Тъй като заболяването е по-често при бракове сред роднини, то е над средното сред амишите (САЩ).
въздействие
Кръговите мускули са превъзбудени и се свиват - засегнатият чревен сегмент, обикновено ректума, е стеснен. Това създава запушване на червата. Изхождането вече не може да се извършва правилно, което води до тежък запек. В резултат на изпражненията в дебелото черво чревният лумен се разширява пред стеснения сегмент и възниква мегаколонът. Това от своя страна води до оплаквания като метеоризъм и повръщане. Натрупването на изпражнения може да доведе до фекална инконтиненция по смисъла на "преливна копреза". При около 15% от пациентите мегаколонът показва възпаление с различна тежест и понякога некротизиращо възпаление, причинено от Clostridium difficile.
Клинични признаци
Споменатите симптоми, които обикновено се забелязват през първите няколко дни след раждането, дават първите индикации. Липсата на отделяне на меконий („Kindspech“) или мекониев илеус (иначе типичен за муковисцидоза) може да показва болестта на Hirschsprung.
Ректалното изследване разкрива празна ампула и тесен анален канал.
Болестта на Hirschsprung е рядка при възрастни и е забележима при хроничен запек. Разрезът на червата, в който липсват нервните клетки, обикновено е много кратък, поради което диагнозата на болестта на Hirschsprung се поставя късно.
Диагноза
Предполагаемата диагноза е резултат от клиниката, вероятно подкрепена от аноректална манометрия. За потвърждаване на диагнозата е необходима серийна смукателна биопсия от ректалната лигавица под обща анестезия или седация. При достатъчна дълбочина на биопсията, патологичното изследване в реакцията NADH може да потвърди липсата на ганглиозни клетки.
Като правило не може да се направи окончателно твърдение по радиологичен път чрез клизма на дебелото черво, а само презумпция за вероятния обхват на промените, което е важно за планирането на серийните биопсии. Ензимната хистохимия, базирана на активността на ацетилхолинестеразата, може да покаже холинергично нарушение на горните лигавични слоеве (lamina propria) след първите месеци от живота. [2] Липсата на протеин калретинин, експресиран в ганглиозни клетки в имунохистохимията, също може да бъде диагностично полезна. [3] [4]
лечение
В случай на новородени, изкуствен анус обикновено се създава временно преди операция или червата се промива редовно според инструкциите или се изпразва възможно най-много с така наречените чревни тръби. Това се натиска в ануса. В момента чревната тръба се използва все по-рядко.
Като терапия засегнатата част на червата се отстранява хирургично; ако аганглионарният сегмент е много къс, може да се извърши сфинктермиектомия (разрез на трайно свития сфинктер). В зависимост от опита на клиниката като хирургични методи се използват открити, лапароскопски и трансанални методи.
Усложнения
Ако болестта на Hirschsprung не се лекува, ентероколитът може да възникне като възпалително усложнение, което може да доведе до перитонит и сепсис, наред с други неща.